โรคฮันติงตัน (Huntington’s Disease) คือ ภาวะทางพันธุกรรมที่เซลล์ประสาทสมองค่อยๆสลาย ส่งผลต่อการเคลื่อนไหวทางร่างกาย อารมณ์ และความสามารถในการรับรู้ของ ไม่มีวิธีรักษา แต่มีวิธีรับมือกับโรคนี้
โรคฮันติงตันพบได้บ่อยในคนที่มีเชื้อสายยุโรป โดยส่งผลกระทบต่อประมาณ 3-7 คน ในทุก ๆ 100,000 คนที่มีเชื้อสายยุโรป
อาการของโรคฮันติงตัน
มีทั้งหมด 2 ประเภทด้วยกันโรคฮันติงตันในผู้ใหญ่
โรคฮันติงตันในผู้ใหญ่เป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุด อาการจะเริ่มเมื่ออายุ 30-40 ปี โดยมีอาการดังนี้- ภาวะซึมเศร้า
- หงุดหงิด
- ภาพหลอน
- โรคจิต
- การเคลื่อนไหวเล็กน้อยที่ควบคุมไม่ได้
- ร่างกายทำงานไม่ประสานกัน
- ความยากลำบากในการทำความเข้าใจข้อมูลใหม่
- ปัญหาในการตัดสินใจ
- การเคลื่อนไหวกระตุกที่ควบคุม (ชักกระตุก)
- เดินลำบาก
- ปัญหาในการกลืนและพูด
- สับสน
- ความจำเสื่อม
- บุคลิกภาพเปลี่ยน
- การพูดจาเปลี่ยน
- ความสามารถในการรับรู้ลดลง
โรคฮันติงตันในเด็ก
โรคฮันติงตันชนิดนี้พบได้น้อย อาการมักเริ่มปรากฏในวัยเด็กหรือวัยรุ่น อาการเริ่มต้นคือการเปลี่ยนแปลงทางจิตใจอารมณ์ และร่างกาย ได้แก่- น้ำลายไหล
- ซุ่มซ่าม
- พูดไม่ชัด
- เคลื่อนไหวช้า
- ล้มบ่อย
- กล้ามเนื้อแข็ง
- อาการชัก
- ประสิทธิภาพในการเรียนลดลงอย่างกะทันหัน
สาเหตุของโรคฮันติงตัน
ความบกพร่องของยีนเดี่ยวทำให้เกิดโรคฮันติงตัน เป็นความผิดปกติที่โดดเด่นของ autosomal นั่นหมายความว่ายีนที่ผิดปกติเพียงชุดเดียวก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดโรคได้ หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมีความบกพร่องทางพันธุกรรม ความเสี่ยงในการเกิดโรคมี 50 เปอร์เซ็นต์ โดยถ่ายทอดผ่านทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรค Huntington นั้นแตกต่างจากการกลายพันธุ์อื่น ๆ ไม่ได้เกิดจากการทดแทนส่วนที่ขาดหายไปในยีน แต่เกิดข้อผิดพลาดในการคัดลอกชุดยีน มีการคัดลอกซ้ำหลายครั้งเกินไป โดยทั่วไปอาการของฮันติงตันจะปรากฏให้เห็น และอาการก็จะยังคงดำเนินต่อไปเรื่อยๆภาพรวมโรคฮันติงตันในระยะยาว
โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อัตราการลุกลามแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล และขึ้นอยู่กับจำนวนการเกิดซ้ำของยีน หากมีการเกิดซ้ำน้อย อาการก็จะไม่รุนแรง ผู้ป่วยโรคฮันติงตันที่เริ่มมีอาการในผู้ใหญ่ จะมีชีวิตอยู่เป็นเวลา 15 – 20 ปีหลังจากเริ่มมีอาการ การแสดงอาการในระยะแรกมักจะรุนแรง สาเหตุของการเสียชีวิตในผู้ป่วยโรคฮันติงตัน ได้แก่วิธีการรับมือกับโรคฮันติงตัน
หากมีปัญหาในการรับมือกับโรคฮันติงตัน ให้พิจารณาการเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุน ที่จะช่วยแชร์และให้กำลังใจในระหว่างกลุ่มผู้ป่วยโรคฮันติงตันด้วยกันได้ หากผู้ป่วยต้องการความช่วยเหลือในการปฏิบัติงานประจำวัน หรือเดินทางไปไหนมาไหนโปรดติดต่อโรงพยาบาล หรือสถานพยาลในท้องที่ไว้ ขอคำแนะนำการดูแลผู้ป่วยโรคฮันติงตันจากแพทย์ เนื่องจากผู้ป่วยอาจต้องย้ายไปอยู่ในสถานสงเคราะห์ที่มีคนให้ความช่วยเหลือตลอดเวลา หรือได้รับการพยาบาลที่บ้านนี่คือแหล่งที่มาของบทความของเรา
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntington-disease/
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntington-disease/
- https://www.nhs.uk/conditions/huntingtons-disease/
เนื้อหาและรีวิวมาจากผู้เชี่ยวชาญ โดย Bupa team
หัวข้อที่เกี่ยวข้อง
ภาวะปวดหลอน (Phantom Pain)
โรคปริทันต์ (Periodontitis) : อาการ สาเหตุ การรักษา
โรคอกบุ๋ม (Pectus Excavatum)
คําศัพท์ทางการแพทย์ ภาษาอังกฤษ และคำย่อ
กลุ่มอาการรังไข่มีถุงน้ำหลายใบ (PCOS)
ติดตาม
เข้าสู่ระบบ
0 ความคิดเห็น