โรคฮันติงตัน

โรคฮันติงตัน (Huntington’s Disease) : อาการ สาเหตุ การรักษา

โรคฮันติงตัน (Huntington’s Disease) คือ ภาวะทางพันธุกรรมที่เซลล์ประสาทสมองค่อยๆสลาย ส่งผลต่อการเคลื่อนไหวทางร่างกาย อารมณ์ และความสามารถในการรับรู้ของ ไม่มีวิธีรักษา แต่มีวิธีรับมือกับโรคนี้

โรคฮันติงตันพบได้บ่อยในคนที่มีเชื้อสายยุโรป โดยส่งผลกระทบต่อประมาณ 3-7 คน ในทุก ๆ 100,000 คนที่มีเชื้อสายยุโรป

กำลังโหลด

อาการของโรคฮันติงตัน

มีทั้งหมด 2 ประเภทด้วยกัน

โรคฮันติงตันในผู้ใหญ่

โรคฮันติงตันในผู้ใหญ่เป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุด อาการจะเริ่มเมื่ออายุ 30-40 ปี โดยมีอาการดังนี้

  • ภาวะซึมเศร้า
  • หงุดหงิด
  • ภาพหลอน
  • โรคจิต
  • การเคลื่อนไหวเล็กน้อยที่ควบคุมไม่ได้
  • ร่างกายทำงานไม่ประสานกัน
  • ความยากลำบากในการทำความเข้าใจข้อมูลใหม่
  • ปัญหาในการตัดสินใจ

เมื่อโรคดำเนินไปสักระยะจะปรากฏอาการดังต่อไปนี้เพิ่ม

  • การเคลื่อนไหวกระตุกที่ควบคุม (ชักกระตุก)
  • เดินลำบาก
  • ปัญหาในการกลืนและพูด
  • สับสน
  • ความจำเสื่อม
  • บุคลิกภาพเปลี่ยน
  • การพูดจาเปลี่ยน
  • ความสามารถในการรับรู้ลดลง

โรคฮันติงตันในเด็ก

โรคฮันติงตันชนิดนี้พบได้น้อย อาการมักเริ่มปรากฏในวัยเด็กหรือวัยรุ่น อาการเริ่มต้นคือการเปลี่ยนแปลงทางจิตใจอารมณ์ และร่างกาย ได้แก่

  • น้ำลายไหล
  • ซุ่มซ่าม
  • พูดไม่ชัด
  • เคลื่อนไหวช้า
  • ล้มบ่อย
  • กล้ามเนื้อแข็ง
  • อาการชัก
  • ประสิทธิภาพในการเรียนลดลงอย่างกะทันหัน

สาเหตุของโรคฮันติงตัน

ความบกพร่องของยีนเดี่ยวทำให้เกิดโรคฮันติงตัน เป็นความผิดปกติที่โดดเด่นของ autosomal นั่นหมายความว่ายีนที่ผิดปกติเพียงชุดเดียวก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดโรคได้ หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมีความบกพร่องทางพันธุกรรม ความเสี่ยงในการเกิดโรคมี 50 เปอร์เซ็นต์ โดยถ่ายทอดผ่านทางพันธุกรรม

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรค Huntington นั้นแตกต่างจากการกลายพันธุ์อื่น ๆ ไม่ได้เกิดจากการทดแทนส่วนที่ขาดหายไปในยีน แต่เกิดข้อผิดพลาดในการคัดลอกชุดยีน มีการคัดลอกซ้ำหลายครั้งเกินไป

กำลังโหลด

โดยทั่วไปอาการของฮันติงตันจะปรากฏให้เห็น และอาการก็จะยังคงดำเนินต่อไปเรื่อยๆ

ภาพรวมโรคฮันติงตันในระยะยาว

โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อัตราการลุกลามแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล และขึ้นอยู่กับจำนวนการเกิดซ้ำของยีน หากมีการเกิดซ้ำน้อย อาการก็จะไม่รุนแรง

ผู้ป่วยโรคฮันติงตันที่เริ่มมีอาการในผู้ใหญ่ จะมีชีวิตอยู่เป็นเวลา 15 – 20 ปีหลังจากเริ่มมีอาการ การแสดงอาการในระยะแรกมักจะรุนแรง

สาเหตุของการเสียชีวิตในผู้ป่วยโรคฮันติงตัน ได้แก่ 

  • การติดเชื้อ เช่น โรคปอดบวม
  • การฆ่าตัวตาย
  • บาดเจ็บจากการล้ม
  • ภาวะแทรกซ้อนที่ทำให้กลืนไม่ได้

วิธีการรับมือกับโรคฮันติงตัน

หากมีปัญหาในการรับมือกับโรคฮันติงตัน ให้พิจารณาการเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุน ที่จะช่วยแชร์และให้กำลังใจในระหว่างกลุ่มผู้ป่วยโรคฮันติงตันด้วยกันได้

หากผู้ป่วยต้องการความช่วยเหลือในการปฏิบัติงานประจำวัน หรือเดินทางไปไหนมาไหนโปรดติดต่อโรงพยาบาล หรือสถานพยาลในท้องที่ไว้

ขอคำแนะนำการดูแลผู้ป่วยโรคฮันติงตันจากแพทย์ เนื่องจากผู้ป่วยอาจต้องย้ายไปอยู่ในสถานสงเคราะห์ที่มีคนให้ความช่วยเหลือตลอดเวลา หรือได้รับการพยาบาลที่บ้าน


นี่คือแหล่งที่มาของบทความของเรา


เนื้อหาและรีวิวมาจากผู้เชี่ยวชาญ โดย Bupa team

Leave a Reply