โรคซิสติก ไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis) : อาการ สาเหตุ การรักษา

โรคซิสติก ไฟโบรซิส คืออะไร

โรคซิสติก ไฟโบรซิส (Cystic fibrosis ; CF) เป็นโรคติดต่อทางพันธุกรรมที่ร้ายแรง ก่อให้เกิดความเสียหายอย่างรุนแรงต่อระบบทางเดินหายใจและระบบย่อยอาหาร เนื่องมาจากการสะสมของเมือกที่หนาตัว เหนียว และเกาะติดแน่นในอวัยวะ

อวัยวะที่ได้รับผลกระทบมากที่สุด ได้แก่

• ปอด

• ตับอ่อน

• ตับ

• ลำไส้

โรคซิสติก ไฟโบรซิส  มีผลต่อเซลล์ที่ผลิตเหงื่อ เมือก และเอนไซม์ย่อยอาหาร โดยปกติของเหลวเหล่านี้จะหลั่งออกมาในลักษณะที่ใสและลื่นเหมือนน้ำมันมะกอก ซึ่งจะช่วยหล่อลื่นเพื่อป้องกันไม่ให้อวัยวะและเนื้อเยื่อต่างๆ ติดเชื้อหรือแห้งจนเกินไป

อย่างไรก็ตาม ในผู้ที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส จะมีของเหลวที่ถูกสร้างขึ้นมาจากยีนที่ผิดปกติ และสารเหล่านั้นไม่ได้ทำหน้าที่เป็นสารหล่อลื่น แต่กลับไปอุดตันท่อและทางเดินในร่างกายเนื่องจากมีลักษณะที่เหนียวและข้น

สิ่งนี้อาจนำไปสู่ปัญหาที่คุกคามชีวิต รวมถึงการติดเชื้อ การหายใจล้มเหลว และภาวะทุพโภชนาการ

การได้รับการรักษาโรคซิสติก ไฟโบรซิส ทันทีเป็นสิ่งที่สำคัญ การวินิจฉัยแยกโรคและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ มีความสำคัญต่อการปรับปรุงคุณภาพชีวิตและยืดอายุการใช้งานของปอด

การตรวจคัดกรองโรคและวิธีการรักษาได้รับการปรับปรุงให้ดีขึ้นในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ผู้คนที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิสจำนวนมากมีอายุอยู่ในช่วง 40-50 ปี

อาการของโรคซิสติก ไฟโบรซิส

อาการของโรคซิสติก ไฟโบรซิส จะมีความแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับบุคคลและความรุนแรงของโรค  อาจเกิดอาการขึ้นในช่วงอายุที่แตกต่างกันได้เช่นกัน

อาการของโรคอาจปรากฏในวัยเด็ก แต่ในเด็กบางคนก็อาจไม่พบอาการใด ๆ เลย จนกว่าจะเข้าสู่วัยรุ่นหรือในช่วงชีวิตหลังจากนั้น เมื่อเวลาผ่านไปอาการที่เกี่ยวข้องกับโรคอาจจะดีขึ้นหรือเลวร้ายลง

สัญญาณแรกของโรคซิสติก ไฟโบรซิส คือ ผิวหนังมีรสเค็มอย่างรุนแรง พ่อแม่ของเด็กที่เป็นโรคนี้ได้พูดถึงการรับรู้รสเค็มนี้เมื่อจูบลูก ๆ

อาการอื่น ๆ ของโรคซิสติก ไฟโบรซิส เป็นผลมาจากภาวะแทรกซ้อนที่ส่งผลกระทบต่อ

• ปอด

• ตับอ่อน

• ตับ

• อวัยวะอื่นๆ ของระบบทางเดินอาหาร

ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจ

เมือกที่เหนียวข้น มักเกี่ยวข้องกับโรคซิสติก ไฟโบรซิส เพราะจะปิดกั้นทางเดินอากาศที่เข้าและออกจากปอด ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการต่อไปนี้

• หายใจไม่ออก

• ไออย่างต่อเนื่อง ทำให้เกิดน้ำมูก หรือเสมหะหนา

• หายใจหอบถี่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อออกกำลังกาย

• อาการติดเชื้อในปอดกำเริบ

• คัดจมูก 

• ไซนัสอักเสบ 

ปัญหาทางเดินอาหาร

เมือกที่ถูกสร้างมาอย่างผิดปกติสามารถอุดตันท่อซึ่งนำเอนไซม์ที่ผลิตโดยตับอ่อนไปยังลำไส้เล็ก  หากไม่มีเอนไซม์เหล่านี้ทำหน้าที่ย่อยอาหาร ลำไส้จะไม่สามารถดูดซึมสารอาหารที่จำเป็นจากอาหารได้ ซึ่งจะส่งผลให้

• อุจจาระมันเยิ้มและมีกลิ่นเหม็น

• ท้องผูก

• คลื่นไส้

• หน้าท้องบวม

• เบื่ออาหาร

• เด็กมีน้ำหนักตัวน้อย

• เด็กมีการเจริญเติบโตช้า

สาเหตุของโรคซิสติก ไฟโบรซิส

โรคซิสติก ไฟโบรซิสเกิดจากความบกพร่องของสิ่งที่เรียกว่า ยีน “ cystic fibrosis transmembrane conductance regulator” หรือยีน CFTR ยีนนี้ทำหน้าที่ควบคุมการเคลื่อนที่เข้าออกของน้ำและเกลือของเซลล์ร่างกาย

การกลายพันธุ์อย่างกะทันหัน หรือการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในยีน CFTR ทำให้สร้างเมือกหนาและเหนียวกว่าที่ควรจะเป็น เมือกที่ผิดปกตินี้ถูกสร้างขึ้นในอวัยวะต่างๆ ทั่วร่างกายรวมทั้ง

• ลำไส้

• ตับอ่อน

• ตับ

• ปอด

นอกจากนี้ยังเพิ่มปริมาณเกลือในเหงื่อที่หลั่งออกมาด้วย

ข้อบกพร่องที่แตกต่างกันหลายอย่างนี้อาจส่งผลต่อยีน CFTR ประเภทของข้อบกพร่องมีความสัมพันธ์กับความรุนแรงของโรคซิสติก ไฟโบรซิส ยีนที่เสียหายจะถูกถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่เด็ก

การที่จะเป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิสเด็กต้องได้รับยีนหนึ่งสำเนาจากพ่อและแม่

หากได้รับยีนเพียงสำเนาเดียว จะไม่พัฒนาให้เกิดโรค อย่างไรก็ตาม ยีนนี้จะเป็นพาหะของยีนที่บกพร่องซึ่งหมายความว่าอาจถูกถ่ายทอดยีนไปยังรุ่นลูกได้

การรักษาโรคซิสติก ไฟโบรซิส

แม้จะไม่มีวิธีรักษาโรคซิสติก ไฟโบรซิส แต่ก็มีวิธีการรักษาในแบบต่างๆ ที่อาจช่วยบรรเทาอาการและลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนได้

การรักษาด้วยยา

• อาจมีการใช้ยาปฏิชีวนะเพื่อกำจัดการติดเชื้อในปอด และเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดการติดเชื้ออื่นตามมา โดยปกติจะให้เป็นยาน้ำ ยาเม็ด หรือ แคปซูล ในกรณีที่มีอาการรุนแรงมากขึ้นสามารถให้ยาปฏิชีวนะชนิดสารละลาย หรือฉีดยาปฏิชีวนะเข้าหลอดเลือด (ทางหลอดเลือดดำ)

• ยาลดน้ำมูกทำให้เมือกบางลงและเหนียวน้อยลง นอกจากนี้ยังช่วยให้ไอเป็นเมือกเพื่อให้ขับออกจากปอด ซึ่งช่วยฟื้นฟูการทำงานของปอดได้อย่างมีนัยสำคัญ

• ยาแก้อักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDs) เช่น ไอบูโพรเฟน (Advil) มีบทบาทจำกัดในการลดการอักเสบของทางเดินหายใจ มูลนิธิ โรคซิสติก ไฟโบรซิส แนะนำให้ใช้ ไอบูโพรเฟนขนาดสูงในเด็กอายุ 6- 17 ปี ที่มีการทำงานของปอดที่ดี   ส่วนผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของการทำงานของปอดอย่างรุนแรง หรือผู้ที่มีอายุมากกว่า 18 ปีไม่แนะนำให้ใช้ไอบูโพรเฟน

• ยาขยายหลอดลมจะคลายกล้ามเนื้อรอบ ๆ ท่อที่นำอากาศไปที่ปอด ซึ่งจะช่วยเพิ่มการไหลเวียนของอากาศ โดยสามารถใช้ยานี้ผ่านเครื่องช่วยหายใจหรือเครื่องพ่นละอองยา

• Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) modulators เป็นกลุ่มยาที่ออกฤทธิ์ฟื้นฟูการทำงานของยีน CFTR ที่มีข้อบกพร่อง ยาเหล่านี้แสดงถึงความก้าวหน้าที่สำคัญในการจัดการโรคซิสติก ไฟโบรซิส เนื่องจากมีเป้าหมายในการทำงานของยีน CFTR ที่กลายพันธุ์มากกว่าผลทางคลินิก ควรทำการศึกษายีน CFTR ในผู้ที่ป่วยเป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส ทุกราย โดยใช้โมดูเลเตอร์ CFTR ยืนยันผลการตรวจสอบว่าพวกเขามียีนที่กลายพันธุ์หรือไม่ ข้อมูลส่วนใหญ่ที่มีอยู่ในกลุ่มผู้ป่วยที่อายุน้อยกว่า 12 ปี และในผู้ป่วยที่เป็นโรคปอดเรื้อรัง ในระดับเล็กน้อยหรือปานกลาง

ขั้นตอนการผ่าตัด

• การผ่าตัดลำไส้ คือการผ่าตัดฉุกเฉินที่เกี่ยวข้องกับการตัดบางส่วนของลำไส้ออก เพื่อบรรเทาการอุดตันในลำไส้

• ท่อให้อาหาร โรคซิสติก ไฟโบรซิส อาจรบกวนการย่อยอาหาร และขัดขวางการดูดซึมสารอาหารจากอาหาร ท่อให้อาหารทำให้สามารถส่งสารอาหารผ่านทางจมูกหรือผ่าตัดเข้าไปในกระเพาะอาหารโดยตรง

• การปลูกถ่ายปอดทั้ง 2 ข้าง เมื่อการดูแลทางการแพทย์เพียงอย่างเดียวไม่สามารถรักษาสุขภาพปอดและการทำงานของร่างกายได้อีกต่อไป ขั้นตอนนี้จะสามารถยืดเวลาของชีวิต และฟื้นฟูคุณภาพชีวิตของผู้ที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส ได้

การเปลี่ยนปอด

ผู้รับการปลูกถ่ายอวัยวะส่วนใหญ่รายงานว่าร่างกายได้รับการฟื้นฟูให้มีความแข็งแรงและมีพละกำลังมากขึ้น และหายจากอาการต่างๆ เช่น ไอ และหายใจถี่

แม้ว่าการปลูกถ่ายปอดทั้ง 2 ข้าง จะไม่สามารถรักษาโรคซิสติก ไฟโบรซิส ได้เนื่องจากยังคงมียีนที่บกพร่องอยู่ในร่างกาย แต่ปอดของผู้บริจาคจะไม่มียีนที่กลายพันธุ์

การทำกายภาพบำบัดทรวงอก

การทำกายภาพบำบัดทรวงอกช่วยมูกหนาในปอดลดลง ทำให้ไอง่ายขึ้น โดยปกติจะทำ 1-4 ครั้งต่อวัน

เทคนิคที่มักนำมาใช้ คือการวางศีรษะเหนือขอบเตียงและปรบมือด้วยมือที่ป้องไว้ที่ด้านข้างของหน้าอก

อาจใช้อุปกรณ์เพื่อล้างเมือก ซึ่งรวมถึง

• ตบมือที่หน้าอกซึ่งเลียนแบบผลของการตบมือด้วยมือที่ป้องไว้ที่ด้านข้างของหน้าอก

• เสื้อชูชีพซึ่งสั่นด้วยความถี่สูงเพื่อช่วยขจัดมูกออกจากอก

การรักษาด้วยตัวเองที่บ้าน

โรคซิสติก ไฟโบรซิส สามารถขัดขวางไม่ให้ลำไส้ดูดซึมสารอาหารที่จำเป็นต่างร่างกาย ซึ่งจะได้จากอาหารที่กินเข้าไป

หากคุณเป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส คุณอาจต้องการพลังงานต่อวันมากกว่าคนที่ไม่เป็นโรค ซึ่งอาจต้องกินเอนไซม์ตับอ่อนชนิดแคปซูลทุกมื้ออาหาร

แพทย์อาจแนะนำให้คุณกินยาลดกรด วิตามินรวม และอาหารที่มีเส้นใยและเกลือสูง

หากคุณเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส ควรปฏิบัติดังนี้

• ดื่มน้ำมาก ๆ เพราะจะช่วยให้ลดเมือกในปอดให้บางลง

• ออกกำลังกายด้วยการเดิน ปั่นจักรยาน และว่าย เป็นประจำเพื่อช่วยลดเมือกในทางเดินหายใจ

• หากสามารถทำได้ให้หลีกเลี่ยงการอยู่ในที่ที่มีหมอกควัน เกสรดอกไม้ และเชื้อรา เนื่องจากสารระคายเคืองเหล่านี้จะสามารถทำให้มีอาการของโรครุนแรงขึ้น

• ฉีดวัคซีนป้องกันไข้หวัดใหญ่และวัคซีนป้องกันปอดบวมเป็นประจำ

ภาวะแทรกซ้อนของโรคซิสติก ไฟโบรซิส

• ภาวะแทรกซ้อนทางเดินหายใจ:

• • • การติดเชื้อในปอดเรื้อรัง: ผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟโบรซิส มีแนวโน้มที่จะติดเชื้อในปอดบ่อยครั้งเนื่องจากมีเมือกหนาและเหนียวซึ่งดักจับแบคทีเรียและเชื้อโรคอื่น ๆ การติดเชื้อเหล่านี้อาจนำไปสู่โรคหลอดลมโป่งพองและความเสียหายของปอดที่รุนแรงขึ้น
    • โรคหลอดลมโป่งพอง:เป็นภาวะที่ทางเดินหายใจในปอดขยายและเสียหาย ทำให้ขับเสมหะออกได้ยากขึ้นและนำไปสู่การติดเชื้อเพิ่มเติม

  • ภาวะแทรกซ้อนทางเดินอาหาร:

    • ปัญหาตับอ่อน:คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส มีปัญหาเกี่ยวกับตับอ่อนซึ่งอาจส่งผลให้ขาดเอนไซม์ที่จำเป็นสำหรับการย่อยอาหารที่เหมาะสม สิ่งนี้สามารถนำไปสู่ภาวะทุพโภชนาการและการเจริญเติบโตที่ไม่ดีในเด็ก
    • โรคตับ: โรคซิสติก ไฟโบรซิส อาจส่งผลต่อตับและนำไปสู่สภาวะต่างๆ เช่นโรคตับแข็ง 

• ภาวะแทรกซ้อนทางโภชนาการ:

• • • ภาวะทุพโภชนาการ:การดูดซึมสารอาหารได้ยากอาจทำให้เกิดภาวะทุพโภชนาการและการเจริญเติบโตล้มเหลว โดยเฉพาะในเด็ก
    • โรคเบาหวาน:บุคคลบางคนที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส เป็นโรคเบาหวานประเภทหนึ่งที่เรียกว่าโรคเบาหวานที่เกี่ยวข้องกับโรคปอดเรื้อรัง (CFRD) เนื่องจากความผิดปกติของตับอ่อน

• ภาวะแทรกซ้อนของไซนัสและจมูก:

• • • ไซนัสอักเสบเรื้อรัง:น้ำมูกหนาอาจส่งผลต่อไซนัส ทำให้เกิดการติดเชื้อไซนัสเรื้อรัง

• ภาวะแทรกซ้อนทางระบบสืบพันธุ์:

• • • ปัญหาการเจริญพันธุ์:ในผู้ชาย โรคซิสติก ไฟโบรซิสสามารถนำไปสู่ปัญหาการเจริญพันธุ์เนื่องจากการอุดตันของ vas deferens หรือขาดหายไป ผู้หญิงที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส ก็สามารถลดภาวะเจริญพันธุ์ได้เช่นกัน

• ภาวะแทรกซ้อนของกระดูก:

• • • โรคกระดูกพรุน: โรคซิสติก ไฟโบรซิสอาจส่งผลต่อสุขภาพกระดูก ส่งผลให้มีความเสี่ยงสูงต่อโรคกระดูกพรุนและกระดูกหัก

• ภาวะแทรกซ้อนทางจิตวิทยาและสังคม:

• • • การมีชีวิตอยู่กับความเจ็บป่วยเรื้อรังเช่น โรคซิสติก ไฟโบรซิส อาจทำให้เกิดความท้าทายด้านจิตใจและสังคม รวมถึงภาวะซึมเศร้า ความวิตกกังวล และความจำเป็นในการแทรกแซงทางการแพทย์และการรักษาในโรงพยาบาลบ่อยครั้ง

• ระบบหายใจล้มเหลว:

• • เมื่อเวลาผ่านไป ความเสียหายของปอดที่เพิ่มขึ้นในโรคซิสติก ไฟโบรซิส อาจทำให้ระบบหายใจล้มเหลว ซึ่งปอดไม่สามารถให้ออกซิเจนแก่ร่างกายได้เพียงพออีกต่อไป นี่เป็นภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามถึงชีวิต

นี่คือแหล่งที่มาในบทความของเรา

• https://www.medicalnewstoday.com/articles/147960

• https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700

• https://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis

• https://medlineplus.gov/genetics/condition/cystic-fibrosis

เนื้อหาและรีวิวมาจากผู้เชี่ยวชาญ โดย Bupa team