โรคแอมีลอยโตซีส (Amyloidosis) : อาการ สาเหตุ การรักษา

แอมีลอยโดซิสคืออะไร?

แอมีลอยโดซิสคือโรคหรือภาวะที่เกิดจากการมีสารโปรตีนผิดปกติชนิดหนึ่งที่เรียกว่า แอมีลอย เข้าไปจับตัวอยู่ในร่างกายและทำให้อวัยวะนั้นเสียหาย รวมถึงเป็นสาเหตุทำให้อวัยวะนั้นล้มเหลว โรคนี้พบได้ยากแต่ก็เป็นโรคที่มีความรุนแรง

แอมีลอยโดซิสส่งผลต่ออวัยวะต่างๆเช่น:

• หัวใจ

• ไต

• ลำไส้

• ข้อต่อ

• ตับl

• ระบบประสาท

• ผิวหนัง

• เนื่อเยื่ออ่อน

บางครั้งแอมีลอยก็ไปสะสมอยู่ทั่วร่างกาย ที่เรียกว่าโรคอะมีลอยโดซิสทั่วกาย

โรคอะมีลอยโดซิสโดยทั่วไปมักไม่สามารถป้องกันได้ แต่อย่างไรก็ตามผู้ป่วยยังสามารถจัดการกับอาการที่เกิดขึ้นได้ด้วยการรักษา

ชนิดของโรคและสาเหตุมีอะไรบ้าง?

ไขกระดูกตามปกติแล้วนั้นจะทำหน้าที่ผลิตเซลล์ต้นกำเนิดของเม็ดเลือดชนิดต่างๆเพื่อลำเลียงออกซิเจนให้แก่ร่างกายและต่อสู้กับเชื้อโรค รวมถึงช่วยเรื่องการแข็งตัวของเลือด

นอกจากนี้ยังโรคอะมีลอยโดซิสอีกชนิดหนึ่งคือการติดเชื้อต่อสู้กับเซลล์เม็ดเลือดขาว(เซลล์พลาสม่า)ในการไขกระดูกทำให้เกิดการผลิตสารโปรตีนผิดปกติที่เรียกว่าอะมีลอย โปรตีนชนิดนี้จะจับตัวรวมเป็นกลุ่มก้อนและร่างกายไม่สามารถทำลายได้

สาเหตุหลักๆของโรคอะมีลอยโดซิสมาจากการสะสมของสารอะมีลอยตามอวัยวะต่างๆของร่างกาย ชนิดของอะมีลอยขึ้นอยู่กับว่ารูปแบบของโรคของผู้ป่วยเป็นชนิดไหน โดยแบ่งออกดังต่อไปนี้:

ชนิดLight chain (AL) amyloidosis: เป็นชนิดที่พบได้บ่อยมากที่สุด เกิดขึ้นเมื่อสารโปรตีนผิดปกติที่เรียกว่า light chains (เส้นเบา) ไปสะสมอยู่ในอวัยวะต่างๆเช่นที่บริเวณหัวใจ ไต ตับและผิวหนัง ชนิดนี้มักเรียกว่า primary amyloidosis

ชนิดAutoimmune (AA) amyloidosis: ชนิดนี้จะเกิดขึ้นหลังเกิดการติดเชื้อเช่นวัณโรคหรือเกิดจากโรคที่มีการอักเสบเช่นโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ หรือโรคลำไส้อักเสบเรื้อรัง พบว่ากว่าครึ่งของผู้ป่วยที่เป็นชนิด AA จะมีโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ร่วมด้วย โรคอะมีลอยโดซิสชนิด AA ส่วนใหญ่จะส่งผลกระทบต่อไต บางครั้งอาจทำความเสียหายให้ต่อลำไส้ ตับและหัวใจด้วย ชนิดนี้เรามักเรียกว่า secondary amyloidosis

ชนิด Dialysis-related amyloidosis:  ชนิดนี้ส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยที่ต้องฟอกไตมาเป็นเวลานานเป็นผลทำให้ไตมีปัญหา และสารอะมีลอยนี้ยังไปสะสมอยู่ในข้อต่อและเอ็นทำให้เป็นสาเหตุของอาการปวดเกร็ง

ชนิด Hereditary (familial) amyloidosis: เป็นชนิดที่พบได้ยาก มีสาเหตุมาจากกรรมพันธุ์ มักส่งผลกระทบต่อระบบประสาท หัวใจ ตับและไต

ชนิด Senile amyloidosis: ชนิดนี้มักส่งผลต่อหัวใจในผู้สูงอายุ

อาการของโรคอะมีลอยโดซิส

โรคอะมีลอยโดซิสในช่วงระยะแรกอาจไม่แสดงอาการให้เห็นชัดเจน แต่จะเห็นความผิดปกติเมื่อโรคเริ่มรุนแรงขึ้น ซึ่งอาการที่แสดงออกมาแต่ละคนขึ้นอยู่กับอวัยวะใดของร่างกายที่ได้รับผลกระทบ

หากโรคเกิดสารอะมีลอยที่หัวใจ ผู้ป่วยอาจมีอาการดังต่อไปนี้:

• หายใจสั้น

• หัวใจเต้นผิดจังหวะ เร็วบ้างช้าบ้าง

• เจ็บหน้าอก

• ระดับความดันเลือดต่ำเป็นสาเหตุของอาการวิงเวียนศีรษะ

หากโรคเกิดขึ้นที่บริเวณไต ผู้ป่วยอาจมีอาการบวมที่ขาเกิดขึ้นเพราะของเหลวสะสม(อาการบวมน้ำ) หรือปัสสาวะเป็นฟองจากโปรตีนส่วนเกิน

หากเกิดขึ้นที่ตับ ผู้ป่วยอาจรู้สึกเจ็บปวดและมีอาการบวมที่ช่องท้องส่วนบน

หากเกิดขึ้นที่ระบบทางเดินอาหาร ผู้ป่วยอาจมีอาการดังต่อไปนี้:

• คลื่นไส้

• ท้องเสีย

• ท้องผูก

• เบื่ออาหาร

• น้ำหนักลด

• รู้สึกแน่นและจุกหลังรับประทานอาหาร

หากมีสารอะมีลอยในระบบประสาท ผู้ป่วยอาจมีอาการดังต่อไปนี้:

• รู้สึกเจ็บ ชา และเป็นเหน็บที่มือ เท้าและน่อง

• รู้สึกหน้ามืดเมื่อลุกขึ้นยืน

• คลื่นไส้

• ท้องเสีย

• ความสามารถในการรับรู้หนาวรู้ร้อนลดลง

อาการทั่วไปที่อาจเกิดขึ้น:

• เหนื่อยล้า

• อ่อนเพลีย

• มีรอยช้ำที่รอบดวงตาหรือบนผิวหนัง

• ลิ้นบวม

• เจ็บตามข้อ

• กลุ่มอาการประสาทมือชา หรืออาการชาและเป็นเหน็บที่มือและนิ้วหัวแม่มือ

หากมีอาการต่างๆเหล่านี้มากเกินกว่า1-2วันควรไปพบแพทย์

ผู้ที่มีความเสี่ยง

ทุกคนมีความเสี่ยงต่อโรคอะมีลอยโดซิสทั้งสิ้น ปัจจัยเสี่ยงอาจเพิ่มมากขึ้นเนื่องจาก:

• อายุ: ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นชนิดที่พบได้บ่อยคือชนิด AL amyloidosis เป็นผู้ที่มีอายุมากกว่า 50 ปีขึ้นไป

• เพศ: พบว่าเพศชายเป็นโรคนี้มากกว่า 70 เปอร์เซ็นต์

• เชื้อชาติ: พบว่าคนแอฟริกันอเมริกันมีความเสี่ยงสูงในการเกิดโรคอะมีลอยโดซิสชนิดกรรมพันธ์ุได้สูงกว่าคนเชื้อชาติอื่น

• ผู้ที่มีประวัติทางครอบครัว: โรคอะมีลอยโดซิสชนิดกรรมพันธุ์สามารถส่งต่อกันในครอบครัวได้

• ประวัติการใช้ยา: การติดเชื้อหรือมีโรคที่ทำให้เกิดอาการอักเสบทำให้มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคอะมีลอยโดซิสชนิดAAมากขึ้น

• ผู้ที่มีปัญหาที่ไต: หากผู้ป่วยมีโรคไตและมีความจำเป็นต้องฟอกไต คุณก็จะเป็นผู้ที่มีความเสี่ยงสูง การฟอกไตไม่สามารถกำจัดโปรตีนใหญ่ๆออกจากเลือดได้ดังนั้นจึงส่งผลต่อการทำงานของไต

วินิจฉัยอย่างไร?

แพทย์จะสอบถามอาการและประวัติการใช้ยา อาการของโรคอะมีลอยโดซิสอาจคล้ายกับโรคอื่นๆทำให้การวินิจฉัยทำได้ยาก ดังนั้นสิ่งสำคัญคือผู้ป่วยต้องบอกอาการที่เกิดขึ้นให้แพทย์ทราบอย่างละเอียด เพื่อไม่ให้เกิดการวินิจฉัยโรคผิดพลาด

แพทย์อาจใช้การตรวจสอบดังต่อไปนี้เพื่อช่วยในการวินิจฉัยเพิ่มเติม

ตรวจเลือดและตรวจปัสาวะ: เพื่อช่วยหาระดับสารโปรตีนอะมีลอย การตรวจเลือดยังจะสามารถตรวจเช็คการทำงานของไทรอยด์และตับได้ด้วย

การตรวจหัวใจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง (Echocardiogram): เพื่อตรวจสอบการทำงานและขนาดของหัวใจ

การตัดชิ้นเนื้อตรวจ: การตรวจสอบด้วยวิธีนี้แพทย์จะตัดชิ้นเนื้อเยื่อตัวอย่างจากตับ เส้นประสาท ไต หัวใจ ไขมันหน้าท้องหรืออวัยวะส่วนอื่นๆ จากนั้นนำไปวิเคราะห์เพื่อแยกประเภทชนิดของโรคอะมีลอยโดซิสได้

การเจาะไขกระดูกและตัดชิ้นเนื้อ: การเจาะไขกระดูกคือการนำเข็มเล็กๆเข้าไปที่กระดูกแล้วดูดน้ำไขกระดูกออกมาเล็กน้อย และการตัดเนื้อไขกระดูกก็จะเป็นการตัดเอาเนื้อเยื่อจากด้านในกระดูกออกมาตรวจ การตรวจทั้งสองแบบอาจทำพร้อมกันหรือทำแยกกันได้ นอกจากนี้การนำตัวอย่างชิ้นเนื้อไปส่งตรวจยังสามารถหาความผิดปกติของเซลล์ได้เช่นกัน

เมื่อได้รับผลการตรวจทั้งหมดแล้ว แพทย์จะสามารถหาชนิดของโรคได้ นอกจากนี้ยังมีวิธีการตรวจประเภทอื่น เช่นการย้อมพิเศษทางอิมมูโนฮีสโตเคมี(immunochemical staining) และการตรวจหาโปรตีนและการเผาผลาญสารอาหารโปรตีน(protein electrophoresis)

รักษาโรคอะมีลอยโดซิสอย่างไร?

โรคอะมีลอยโดซิสไม่สามารถรักษาได้ จุดประสงค์หลักของการรักษาโรคนี้คือทำให้การสร้างสารโปรตีนอะมีลอยช้าลงและลดอาการต่างๆที่เกิดขึ้น

การรักษาทั่วไป

การใช้ยาเป็นตัวช่วยในการควบคุมอาการของโรคดังต่อไปนี้:

• ยาบรรเทาอาการปวด

• ใช้ยาเพื่อจัดการกับอาการท้องเสีย คลื่นไส้และอาเจียน

• ใช้ยาขับปัสสาวะเพื่อกำจัดน้ำส่วนเกินออกจากร่างกาย

• ใช้ยาเจือจางเลือดเพื่อป้องกันการเกิดลิ่มเลือด

• ใช้ยาเพื่อควบคุมอัตราการเต้นของหัวใจ

การดูแลรักษาโรคอะมีลอยโดซิสจะขึ้นอยู่กับประเภทที่เกิดขึ้นกับผู้ป่วย

การรักษาโรคอะมีลอยโดซิสชนิด AL

การรักษานี้จะใช้วิธีเคมีบำบัด โดยปกติยาเคมีบำบัดนำมาใช้เพื่อรักษาโรคมะเร็ง แต่สามารถใช้กับโรคนี้ได้เช่นกัน โดยเมื่อนำมาใช้กับโรคอะมีลอยโดซิสตัวยาจะไปทำลายเซลล์เม็ดเลือดที่ผิดปกติที่เป็นตัวการในการสร้างโปรตีนอะมีลอยขึ้น หลังจากการได้รับเคมีบำบัดผู้ป่วยอาจต้องใช้สเต็มเซลล์ การปลูกถ่ายไขกระดูกมาทดแทนเซลล์ไขกระดูกที่ถูกทำให้เสียหายไป

การใช้ยาบางตัวก็อาจช่วยรักษาโรคอะมีลอยโดซิสแบบAIได้ เช่น:

ยากลุ่ม Proteasome inhibitors: เป็นยาสำหรับยับยั้งโพรทีเอโซมซึ่งช่วยทำลายโปรตีนได้

การใช้สารปรับปรุงภูมิคุ้มกัน: เป็นสารที่ยับยั้งการตอบสนองภูมิคุ้มกันของร่างกาย

การรักษาอะมีลอยโดซิสชนิด AA

การรักษาชนิดนี้จะรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น หากมีการติดเชื้อแบคทีเรียจะรักษาด้วยยาปฏิชีวนะ ส่วนหากเกิดการอักเสบจะทำการรักษาด้วยยาแก้อักเสบ

การรักษาชนิด Dialysis-related amyloidosis

ผู้ป่วยสามารถรักษาชนิดนี้ด้วยการเปลี่ยนรูปแบบการฟอกไตที่ผู้ป่วยได้รับ หรืออาจใช้ทางเลือกอื่นเช่นการปลูกถ่ายไต

การรักษาโรคอะมีลอยโดซิสที่เกิดพันธุกรรม

ชนิดของโรคชนิดนี้เกิดจากโปรตีนที่ผิดปกติที่มาจากตับ ผู้ป่วยอาจต้องทำการปลูกถ่ายตับ

ภาวะแทรกซ้อนของโรคอะมีลอยโดซิส

โรคอะมีลอยโดซิสอาจสร้างความเสียหายให้กับอวัยวะต่างๆที่สารดังกล่าวไปสะสมอยู่เช่น:

หัวใจ: โรคอะมีลอยโดซิสจะไปขัดขวางการทำงงานของหัวใจ ส่งผลให้การเต้นของหัวใจไม่มีประสิทธิภาพ อะมีลอยในหัวใจเป็นสาเหตุให้การสูบฉีดของหัวใจทำงานอ่อนแรงอาจทำให้ผู้ป่วยมีอาการหายใจหอบเหนื่อยและมีอัตราความดันเลือดต่ำ ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลวได้ในที่สุด

ไต: อาจส่งผลกระทบต่อการขับของเสียออกจากเลือดและทำให้ไตทำงานหนักเกินไป นำไปสู่ภาวะไตวายได้

ระบบประสาท: เมื่ออะมีลอยไปสะสมอยู่ที่ระบบประสาทและทำความเสียหาย จะทำให้ผู้ป่วยมีอาการเจ็บปวด ชารู้สึกคล้ายถูกเข็มทิ่มที่นิ้วเท้าและนิ้วมือหรืออาจเกิดผลกระทบต่อระบบประสาทอื่นๆ เช่นระบบที่ควบคุมการทำงานของลำไส้หรือความดันโลหิต

ภาพรวมของโรคอะมีลอยโดซิส

โรคอะมีลอยโดซิสไม่สามารถรักษาได้ แต่สามารถจัดการและควบคุมระดับอะมีลอยได้ด้วยการรักษา ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับทางเลือกในการรักษาและหาวิธีวางแผนการรักษา เพื่อช่วยปรับเปลี่ยนแผนการรักษาและอาการต่างๆที่เกิดขึ้น รวมถึงทำให้ผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตประจำวันได้ตามปกติต่อไป

นี่คือแหล่งที่มาในบทความของเรา

• https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyloidosis/symptoms-causes/syc-20353178

• https://www.webmd.com/cancer/lymphoma/amyloidosis-symptoms-causes-treatments

• https://www.nhs.uk/conditions/amyloidosis/

• https://rarediseases.org/rare-diseases/amyloidosis/

เนื้อหาและรีวิวมาจากผู้เชี่ยวชาญ โดย Bupa team