กลุ่มอาการมาร์แฟน ซินโดรม (Marfan Syndrome) : อาการ สาเหตุ การรักษา

กลุ่มอาการมาร์แฟน ซินโดรม (Marfan Syndrome) คือความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลต่อการเจริญเติบโตของร่างกาย เนื้อเยื่อเกี่ยวพันช่วยในการค้ำจุนโครงสร้างกระดูกและอวัยวะต่าง ๆ ในร่างกาย

ความผิดปกติใด ๆ ก็ตามที่ส่งผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน อย่างเช่น กลุ่มอาการมาร์แฟน ซินโดรม จะส่งผลต่อร่างกายทั้งหมด ไม่ว่าจะเป็นอวัยวะต่าง ๆ ระบบกระดูก ผิวหนัง ตา และหัวใจ

อาการที่เห็นได้ชัดของโรคนี้คือ:

• สูงและผอม

• ข้อต่อต่าง ๆ หลวม

• เท้าใหญ่และแบน

• นิ้วมือยาวไม่สมส่วน

โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกช่วงอายุและเชื้อชาติ พบได้ทั้งในผู้หญิงและผู้ชาย จากข้อมูลของมูลนิธิมาร์แฟน ซินโดรม ใน 5,000 คน พบคนป่วยเป็นโรคนี้ 1 คน

อาการเตือนและภาวะแทรกซ้อนของมาร์แฟน ซินโดรม

อาการของโรคนี้อาจแสดงตั้งแต่ยังเป็นทารกหรือในวัยเด็ก หรือเมื่อมีอายุเพิ่มมากขึ้น อาการบางอย่างอาจแย่ลงเมื่ออายุมากขึ้นอีกด้วย

ระบบกระดูก

ความผิดปกตินี้มีอาการแตกต่างกันไปในผู้ป่วยแต่ละคน ความผิดปกติที่เห็นได้ชัดมักเกิดขึ้นในกระดูกและข้อต่อต่าง ๆ

อาการที่สามารถสังเกตุเห็นได้:

• สูงผิดปกติ

• แขน ขา ยาว

• เท้าแบน ใหญ่

• ข้อต่อหลวม

• นิ้วบาง ยาว

• กระดูกสันหลังโค้ง

• กระดูกหน้าอกนูนออกมาหรือเว้าเข้าไปข้างใน

• ฟันเก (สาเหตุมาจากเพดานปากยกสูงกว่าปกติ

หัวใจและหลอดเลือด

อาการที่ไม่สามารถมองเห็นได้ต่าง ๆ นั้นเกิดขึ้นในหัวใจและหลอดเลือด เส้นเลือดใหญ่ที่ลำเลียงเลือดเข้าสู่หัวใจอาจขยายใหญ่ขึ้น ซึ่งการขยายใหญ่ขึ้นนั้นอาจไม่ทำให้เกิดอาการใด ๆ เลย

อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยอาจมีความเสี่ยงที่เส้นเลือดเหล่านั้นจะแตกและเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ ดังนั้น หากมีอาการ เจ็บหน้าอก หายใจลำบาก หรือไอไม่หยุด ควรปรึกษาแพทย์ในทันที

ตา

ผู้ที่ป่วยเป็นโรคมาร์แฟน ซินโดรมมักมีปัญหาเกี่ยวกับดวงตา ผู้ป่วยประมาณ 6 คน ใน 10 คนที่เป็นโรคนี้มีปัญหาแก้วตาเคลื่อน ซึ่งอาจเป็นข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง และสายตาสั้นมากก็พบได้บ่อยในผู้ที่เป็นโรคนี้เช่นกัน

ผู้ที่มีอาการเหล่านี้ จำเป็นต้องใส่แว่นหรือคอนแทคเลนส์เพื่อช่วยแก้ปัญหาในการมองเห็น

โรคต้อกระจกและต้อหินพบได้มากในผู้ป่วยมาร์แฟน ซินโดรมเมื่อเปรียบเทียบกับผู้ที่ไม่ป่วยเป็นโรคนี้

สาเหตุของกลุ่มอาการมาร์แฟน

กลุ่มอาการมาร์แฟน ซินโดรมนั้นเป็นโรคเกี่ยวกับพันธุกรรม หรือ โรคที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากคนในครอบครัว

ความผิดปกติของยีนเกิดขึ้นในโปรตีนชื่อ fibrillin-1 ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญในการสร้างเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ความผิดปกตินี้สามารถก่อให้เกิดการเจริญเติบโตที่มากเกินไปของกระดูก ทำให้มีแขนขายาว และ สูงมากเกินไป

หากพ่อ หรือแม่เป็นมีความผิดปกตินี้ ลูกจะมีโอกาส 50% ที่จะเป็นโรคนี้ได้เช่นกัน

อย่างไรก็ตาม ความผิดปกติของตัวยีนเอง ไม่ว่าจะเป็นในอสุจิ หรือไข่ก็สามารถทำให้เด็กที่เกิดจากพ่อแม่ที่ไม่เป็นโรคมาร์แฟน ซินโดรมเป็นโรคนี้ได้

ความผิดปกติของตัวยีนเองนั้นเป็นสาเหตุถึง 25 เปอร์เซ็นต์ ของผู้ป่วยมาร์แฟน ซินโดรมทั้งหมด ส่วนอีก 75 เปอร์เซ็นต์นั้นได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

การรักษากลุ่มอาการมาร์แฟน ซินโดรม

กลุ่มอาการมาร์แฟน ซินโดรมนั้นเป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาได้ การรักษานั้นจะมุ่งเน้นไปที่การลดผลกระทบจากอาการต่าง ๆ

หัวใจและหลอดเลือด

โรคนี้ทำให้เส้นเลือดใหญ่ที่ลำเลียงเลือดไปเลี้ยงหัวใจขยายใหญ่ขึ้น ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงที่จะเกิดโรคเกี่ยวกับหัวใจหายชนิด ซึ่งการปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญทางด้านหัวใจเป็นประจำนั้นเป็นสิ่งที่สำคัญอย่างยิ่ง

หากเกิดปัญหาใด ๆ ขึ้นกับลิ้นหัวใจ อาจจำเป็นต้อง ใช้ยาในกลุ่ม เบต้า บล็อคเกอร์ (beta-blockers) ซึ่งเป็นยาที่ลดความดันเลือดและจังหวะการเต้นของหัวใจ หรือ การผ่าตัดเปลี่ยนลิ้นหัวใจ

กระดูกและข้อต่อต่าง ๆ

การตรวจสุขภาพประจำปีอาจช่วยให้พบความเปลี่ยนแปลงของกระดูกสันหลังและกระดูกหน้าอกได้ ซึ่งถือว่าเป็นสิ่งที่สำคัญอย่างยิ่งโดยเฉพาะในวัยรุ่น

แพทย์อาจสั่งอุปกรณ์ช่วยพยุงหรือแนะนำให้ผ่าตัด โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากการเจริญเติบโตที่รวดเร็วเป็นสาเหตุให้เกิดปัญหากับระบบกระดูกและปอด

การมองเห็น

การตรวจตาอย่างสม่ำเสมอช่วยให้พบปัญหาและรักษาการมองเห็นได้ จักษุแพทย์อาจเเนะนำให้ใช้แว่นสายตา คอนแท็กเลนส์ และการผ่าตัด ซึ่งขึ้นอยู่กับอาการที่ผู้ป่วยมี

ปอด

ผู้ป่วยโรคนี้มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคปอด เพราะฉะนั้นจึงสำคัญเป็นอย่างยิ่งที่จะไม่สูบบุรี่

หากผู้ป่วยหายใจลำบาก เจ็บหน้าอกกระทันหัน หรือไอแห้งอย่างต่อเนื่อง ควรพบแพทย์ในทันที

ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการมาร์แฟน ซินโดรม

• ภาวะแทรกซ้อนของระบบหัวใจและหลอดเลือด:

• • • หลอดเลือดโป่งพองของหลอดเลือด: การที่ผนังหลอดเลือดแดงอ่อนลงอาจนำไปสู่การพัฒนาของหลอดเลือดโป่งพองของหลอดเลือด ซึ่งเป็นการโป่งหรือบอลลูนของหลอดเลือดแดงใหญ่ หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา อาจเกิดการแตกและทำให้เลือดออกภายในซึ่งเป็นอันตรายถึงชีวิตได้
    • หลอดเลือดเอออร์ตาฉีกขาด: หลอดเลือดเอออร์ตาฉีกขาดเป็นเหตุฉุกเฉินทางการแพทย์ ทำให้เลือดไหลระหว่างชั้นของผนังเอออร์ตาได้ สิ่งนี้สามารถรบกวนการไหลเวียนของเลือดและนำไปสู่ความเสียหายหรือความล้มเหลวของอวัยวะ
    • Mitral Valve Prolapse: ลิ้นหัวใจไมตรัลซึ่งควบคุมการไหลเวียนของเลือดระหว่างเอเทรียมซ้ายและช่องซ้ายของหัวใจ อาจกลายเป็นฟลอปปี้หรือย้อยในกลุ่มอาการมาร์แฟน ซินโดรมนำไปสู่การสำรอกลิ้น (เลือดไหลย้อนกลับ) และปัญหาหัวใจที่อาจเกิดขึ้น

• ภาวะแทรกซ้อนทางตา:

• • • Ectopia Lentis: เลนส์ตาอาจเคลื่อนจากตำแหน่งปกติ นำไปสู่ปัญหาการมองเห็น รวมทั้งสายตาสั้น สายตาเอียง และจอประสาทตาหลุด

• ภาวะแทรกซ้อนของโครงกระดูก:

• • • กระดูกสันหลังคด: กระดูกสันหลังคด คือความโค้งผิดปกติของกระดูกสันหลังอาจเกิดขึ้นได้ในบุคคลที่มีกลุ่มอาการมาร์แฟน ซินโดรม
    • ความผิดปกติของหน้าอก: บางคนอาจมีหน้าอกที่ยื่นออกมาด้านนอก (อกไก่)  
    • ปัญหาข้อต่อ: อาจพบความยืดหยุ่นและปัญหาข้อต่อที่เพิ่มขึ้น เช่น ข้อเคลื่อนและข้ออักเสบ

• ภาวะแทรกซ้อนทางเดินหายใจ:

• • ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ: บุคคลที่มีกลุ่มอาการมาร์แฟน ซินโดรมอาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิดภาวะหยุดหายใจขณะหลับเนื่องจากความผิดปกติของหน้าอกและทางเดินหายใจ

นี่คือที่มาในบทความของเรา

• https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/marfan-syndrome/symptoms-causes/syc-20350782

• https://www.marfan.org/about/marfan

• https://www.webmd.com/heart-disease/guide/marfan-syndrome

• https://medlineplus.gov/genetics/condition/marfan-syndrome/

เนื้อหาและรีวิวมาจากผู้เชี่ยวชาญ โดย Bupa team