โรคหนังยืดผิดปกติ (Ehlers-Danlos Syndrome) : อาการ สาเหตุ การรักษา

โรคหนังยืดผิดปกติคืออะไร

โรคหนังยืดผิดปกติ (Ehlers Danlos Symdrome) คือโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของร่างกาย ซึ่งเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทำหน้าที่ช่วยคงความยืดหยุ่นและโครงสร้างของผิวและหลอดเลือดรวมถึงกระดูกและอวัยวะต่างๆของร่างกาย นอกจากนี้มีหน้าที่สร้างเซลล์เส้นใยและโปรตีนที่เรียกว่าคอลลาเจน โรคหนังยืดผิดปกติเป็นกลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการผลิตคอลลาเจนบกพร่อง

โรคหนังยืดผิดปกติแบ่งย่อยออกมาได้ 13 ชนิด ดังต่อไปนี้:

• classic

• classic-like

• cardiac-valvular

• vascular

• hypermobile

• arthrochalasia

• dermatosparaxis

• kyphoscoliotic

• brittle cornea

• spondylodysplastic

• musculocontractural

• myopathic

• periodontal

โรคหนังยืดผิดปกติแต่ละชนิดส่งผลกระทบกับส่วนต่างๆของร่างกายที่แตกต่างกัน แต่อย่างไรก็ตาม โดยปกติโรคหนังยืดทุกแบบจะมีอาการที่เหมือนกันอยู่หนึ่งอย่างนั้นคืออาการ hypermobility หมายถึงภาวะข้อและเอ็นหลวมหรือเคลื่อนไหวได้มากกว่าปกติ

ตามข้อมูลจากวรสารทางการแพทย์เกี่ยวกับกลุ่มโรคทางพันธุกรรมพบว่าโรคหนังยืดผิดปกติเกิดขึ้นได้ 1 ใน 5000 คนทั่วโลก โดยโรคผิวหนังยืดชนิด Hypermobility และชนิด classic เป็นประเภทที่พบได้บ่อยมากที่สุด ส่วนโรคผิวหนังยืดชนิดอื่นพบได้ยาก เช่น ชนิด dermatosparaxis เป็นประเภทที่พบเจอในเด็กประมาณ 12 คนจากทั่วโลก

สาเหตุของโรคหนังยืดผิดปกติ

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคหนังยืดผิดปกติเกิดจากโรคทางพันธุกรรม น้อยรายที่จะพบว่าไม่ได้มาทางพันธุกรรม นั้นหมายความว่าโรคเกิดขึ้นผ่านการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ยีนทั้งหมดตามรายชื่อด้านล่างเป็นยีนที่ทำหน้าที่สร้างคอลลาเจน ยกเว้น ADAMTS2 โดยยีนทั้งหมดนี้จะสร้างโปรตีนที่ส่งผลต่อการทำงานของคอลลาเจน ดังนั้นยีนเหล่านี้จึงเป็นสาเหตุของโรคหนังยืดผิดปกติได้ ถ้าหากพบว่าเกิดความผิดปกติกับยีนเหล่านี้ ซึ่งได้แก่

• ADAMTS2

• COL1A1

• COL1A2

• COL3A1

• COL5A1

• COL6A2

• PLOD1

• TNXB

อาการของโรคหนังยืดผิดปกติมีอะไรบ้าง

บางครั้งการที่พ่อแม่อาจมียีนที่บกพร่องเป็นสาเหตุของโรคหนังยืดผิดปกติอยู่ในตัวเองโดยไม่รู้ตัว นั้นหมายความว่าพ่อหรือแม่อาจไม่เคยมีอาการใด ๆ จากโรคดังกล่าวออกมาให้เห็น จึงไม่เคยทราบมาก่อนว่าตนเป็นพาหะของยีนที่บกพร่องนี้ แต่บางครั้งยีนก็เป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดโรคผิดหนังยืดได้เอง

อาการของโรคชนิด classic EDS

• ข้อต่อหลวม

• ผิวหนังยืด

• ผิวหนังบาง

• ผิวเกิดรอยช้ำได้ง่าย

• เกิดริ้วรอยพับที่ดวงตา

• ปวดกล้ามเนื้อ

• กล้ามเนื้อล้า

• เกิดเนื้องอกชนิดไม่อันตรายที่ข้อศอกและหัวเข่า

• ลิ้นหัวใจมีปัญหา

อาการของโรคชนิด hypermobile EDS (hEDS)

• ข้อต่อหลวม

• มีรอยฟกช้ำง่าย

• ปวดกล้ามเนื้อ

• กล้ามเนื้อล้า

• โรคข้อเสื่อมเรื้อรัง

• โรคข้อเข่าเสื่อมก่อนวัยอันควร

• มีอาการปวดเรื้อรัง

• ลิ้นหัวใจมีปัญหา

อาการของโรคชนิด vascular EDS

• เส้นเลือดเปราะบาง

• ผิวหนังบาง

• ผิวโปร่งใส

• จมูกบาง

• ตาโปน

• ริมฝีปากบาง

• แก้มตอบ

• คางเล็ก

• ภาวะปอดแฟบ

• ลิ้นหัวใจมีปัญหา

การวินิจฉัยโรคหนังยืด

แพทย์จะใช้การตรวจหลายรูปแบบในการวินิจฉัยโรค EDS (ยกเว้นสำหรับชนิด hEDS)  เพื่อวินิจฉัยแยกโรคออกจากโรคที่มีความคล้ายกัน นอกจากนี้ยังสามารถทำการตรวจความผิดปกติของดีเอ็นเอในยีนและการตัดชิ้นเนื้อบริเวณผิวหนังรวมถึงการตรวจหัวใจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง ซึ่งการตรวจดังกล่าวทำให้แพทย์ทราบได้ว่ามีความผิดปกติเกิดขึ้นในร่างกาย

การนำตัวอย่างเลือดจากแขนไปตรวจเพื่อหาการกลายพันธ์ของยีน การตัดชิ้นเนื้อผิวหนังเพื่อตรวจหาสัญญานของความผิดปกติในการผลิตคอลลาเจน ทำโดยเอาตัวอย่างผิวหนังเล็กๆไปตรวจเช็ดด้วยเครื่องไมโครสโคป

การตรวจดีเอ็นเอ วิธีนี้ใช้ในการตรวจตัวอ่อนเอ็มบริโอของเด็กหลอดแก้ว เพื่อตรวจหาว่ายีนมีความผิดปกติที่อาจส่งผลให้เกิดEDSหรือไม่   จะช่วยยืนยันว่ามียีนบกพร่องได้

การรักษาโรคผิวหนังยืดผิดปกติ

ทางเลือกในการรักษาโรคผิวหนังยืดผิดปกติมีหลายประเภท เช่น:

• การรักษาความผิดปกติของร่างกาย (ด้วยการฟื้นฟูความไม่มั่นคงของข้อต่อหรือเส้นเอ็นที่หลวมและกล้ามเนื้อ)

• การผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมข้อต่อที่เสียหาย

• ใช้ยาเพื่อลดอาการเจ็บปวดให้เกิดน้อยที่สุด

ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับการรักษาประเภทอื่นเพิ่มเติม โดยขึ้นอยู่กับระดับของอาการเจ็บปวดและอาการอื่นๆที่เกิดขึ้นร่วมด้วย

ผู้ป่วยสามารถปฏิบัติตามขั้นตอนดังต่อไปนี้เพื่อป้องกันการเกิดอาการบาดเจ็บจากภาวะข้อต่อหลวม ได้แก่

• หลีกเลี่ยงการเล่นกีฬาที่ต้องมีการปะทะ

• หลีกเลี่ยงการยกน้ำหนัก

• ใช้ครีมกันแดดเพื่อปกป้องผิว

• หลีกเลี่ยงการใช้สบู่ที่รุนแรงที่อาจส่งผลให้ผิวแห้งหรือเป็นเหตุให้เกิดปฏิกิริยาภูมิแพ้

• ใช้เครื่องช่วยในการทำกิจกรรมเพื่อลดแรงกดกับข้อต่อให้มากที่สุด

หากผู้ป่วยเป็นเด็กที่มีภาวะโรค EDS ให้ปฏิบัติตามขั้นตอนต่อไปนี้เพื่อเป็นการป้องกันอาการบาดเจ็บและปกป้องข้อต่อของผู้ป่วย สำหรับผู้ป่วยเด็กผู้ปกครองควรใส่แผ่นรองการบาดเจ็บให้เด็กก่อนเด็กขี่จักรยานหรือตอนกำลังหัดเดิน

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น

ภาวะแทรกซ้อนของโรค EDS เช่น:

• เจ็บปวดข้อต่อเรื้อรัง

• ข้อต่อเคลื่อนหลุด

• เริ่มมีอาการข้ออักเสบ

• แผลหายช้า เริ่มเป็นแผลเป็น

• แผลจากการผ่าตัดยากที่จะรักษาหาย

การเฝ้าติดตาม

ควรปรึกษาแพทย์หากคุณสงสัยว่าคุณอาจมีอาการของโรค EDS แพทย์จะสามารถวินิจฉัยโรคด้วยการตรวจร่างกายด้วยวิธีต่างๆ เพื่อคัดกรองโรคที่มีอาการคล้ายคลึงกันออกไปได้

หากตรวจร่างกายแล้วพบโรคดังกล่าว แพทย์จะการวางแผนการรักษาร่วมกับผู้ป่วย โดยเพิ่มขั้นตอนบางอย่างเข้าไปในการป้องกันอาการบาดเจ็บที่อาจเกิดขึ้น

การใช้ชีวิตกับโรคหนังยืดผิดปกติ

• รับการวินิจฉัย: หากคุณสงสัยว่าคุณเป็นโรคหนังยืด หรือมีอาการ จำเป็นต้องขอการวินิจฉัยที่ถูกต้องจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ การวินิจฉัยที่ถูกต้องเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการทำความเข้าใจประเภทของโรคหนังยืด เฉพาะที่คุณมีและพัฒนาแผนการรักษาเฉพาะบุคคล
• สร้างทีมดูแลสุขภาพ: โรคหนังยืดมักต้องการการดูแลจากผู้เชี่ยวชาญหลายคน รวมถึงแพทย์โรคไขข้อ นักพันธุศาสตร์ ศัลยแพทย์กระดูกและข้อ นักกายภาพบำบัด และผู้เชี่ยวชาญด้านการจัดการความเจ็บปวด สร้างทีมดูแลสุขภาพที่สามารถให้การดูแลที่ครอบคลุมและทำงานร่วมกันเพื่อจัดการอาการของคุณ
• การศึกษา:เรียนรู้ให้มากที่สุดเกี่ยวกับโรคหนังยืด การทำความเข้าใจกับอาการ อาการ และภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจะช่วยให้คุณสามารถสนับสนุนตัวเองและตัดสินใจโดยมีข้อมูลรอบด้านเกี่ยวกับการดูแลของคุณได้
• การจัดการความเจ็บปวด: โรคหนังยืด อาจทำให้เกิดอาการปวดเรื้อรังได้ ทำงานร่วมกับทีมดูแลสุขภาพของคุณเพื่อพัฒนาแผนการจัดการความเจ็บปวดซึ่งอาจรวมถึงการใช้ยา กายภาพบำบัด และการรักษาอื่นๆ เพื่อช่วยจัดการกับความเจ็บปวดของคุณ
• กายภาพบำบัดและการออกกำลังกาย:กายภาพบำบัดเป็นเครื่องมือในการจัดการปัญหาข้อต่อที่เกี่ยวข้องกับโรคหนังยืด นักกายภาพบำบัดสามารถออกแบบโปรแกรมการออกกำลังกายเฉพาะบุคคลเพื่อเพิ่มความแข็งแรง ความมั่นคง และความยืดหยุ่น พร้อมทั้งลดความเสี่ยงต่อการบาดเจ็บ
• การป้องกันข้อต่อ : คำนึงถึงเทคนิคการป้องกันข้อต่อ ซึ่งอาจรวมถึงการค้ำยัน การเฝือก และการหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่ทำให้ข้อต่อเกิดความเครียดมากเกินไป
• การดูแลผิว: โรคหนังยืดอาจส่งผลต่อผิวหนัง ทำให้ผิวบอบบางและมีแนวโน้มที่จะเกิดรอยช้ำและฉีกขาด อ่อนโยนต่อผิว ใช้มอยเจอร์ไรเซอร์ และใช้ความระมัดระวังเพื่อหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บ
• อาหารและโภชนาการ:โภชนาการที่เหมาะสมสามารถช่วยรักษาสุขภาพโดยรวมของคุณได้ พิจารณาทำงานร่วมกับนักโภชนาการที่ลงทะเบียนเพื่อให้แน่ใจว่าคุณได้รับสารอาหารที่จำเป็นและจัดการปัญหาระบบทางเดินอาหารที่อาจเกิดร่วมกับโรคหนังยืด
• จัดการความเครียด:ความเครียดอาจทำให้อาการโรคหนังยืดรุนแรงขึ้น ฝึกเทคนิคการลดความเครียด เช่น การทำสมาธิ การหายใจลึกๆ หรือโยคะ เพื่อช่วยจัดการสุขภาพกายและใจ
• การสนับสนุนและการให้คำปรึกษา:การมีชีวิตอยู่กับอาการเรื้อรังเช่นโรคหนังยืด อาจเป็นเรื่องที่ท้าทายทางอารมณ์ ขอความช่วยเหลือจากเพื่อน ครอบครัว หรือที่ปรึกษาที่สามารถช่วยคุณรับมือกับอาการทางอารมณ์ได้
• อุปกรณ์ช่วยเหลือ:ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคหนังยืดของคุณ คุณอาจได้รับประโยชน์จากอุปกรณ์ช่วยเหลือ เช่น อุปกรณ์ช่วยเคลื่อนที่ อุปกรณ์พยุงหลัง หรือเครื่องมือแบบปรับเปลี่ยนได้ เพื่อทำให้งานในแต่ละวันจัดการได้ง่ายขึ้น
• สนับสนุนตัวคุณเอง:เป็นผู้สนับสนุนด้านสุขภาพของคุณเอง สื่อสารอย่างเปิดเผยกับทีมดูแลสุขภาพของคุณ ถามคำถาม และแจ้งข้อกังวลหรือความต้องการของคุณ
• เชื่อมต่อกับผู้อื่น:เข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนหรือชุมชนออนไลน์สำหรับผู้ที่มีโรคหนังยืดการแบ่งปันประสบการณ์และเคล็ดลับกับผู้อื่นที่เข้าใจความท้าทายของคุณจะมีประโยชน์อย่างมาก
• แผนสำหรับอนาคต: โรคหนังยืดเป็นภาวะที่เกิดขึ้นตลอดชีวิต และความก้าวหน้าของภาวะอาจแตกต่างกันไป พัฒนาแผนระยะยาวในการจัดการสุขภาพของคุณและปรับเปลี่ยนตามความจำเป็นเมื่อเวลาผ่านไป

นี่คือแหล่งที่มาในบทความของเรา

• https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ehlers-danlos-syndrome/symptoms-causes/syc-20362125

• https://www.nhs.uk/conditions/ehlers-danlos-syndromes/

• https://medlineplus.gov/genetics/condition/ehlers-danlos-syndrome/

• https://www.webmd.com/a-to-z-guides/ehlers-danlos-syndrome-facts

เนื้อหาและรีวิวมาจากผู้เชี่ยวชาญ โดย Bupa team