ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) : อาการ สาเหตุ การรักษา

ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) คือ ภาวะที่ทารกกำเนิดมาพร้อมกับโครโมโซมแท่งที่ 21 จำนวน 2 แท่ง (โดยปกติจะมีเพียง 1 แท่ง)  หรือมีอีกชื่อเรียกว่า ไตรโซมี่ 21 (Trisomy 21) ส่งผลให้เกิดความล่าช้าในพัฒนาด้านสติปัญญาและร่างกาย รวมถึงความพิการ

ผู้ป่วยส่วนมากจะมีความพิการไปตลอดชีวิตและมักจะมีอายุขัยที่สั้น อย่างไรก็ตามผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมสามารถมีสุขภาพและคุณภาพชีวิตที่ดีได้  การแพทย์ในปัจจุบัน ได้สนับสนุนผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมและครอบครัว ด้วยการให้โอกาสดีๆ ในการก้าวผ่านเรื่องที่ท้าทายในการใช้ชีวิตของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมไปได้

ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome)

สาเหตุดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเกิดจากพันธุกรรมตั้งแต่ในครรภ์มารดา โดยเกิดจากพ่อและแม่ถ่ายทอดยีนที่ผิดปกตินี้ให้กับลูก เมื่อเซลล์ของทารกเจริญเติบโต แต่ละเซลจะมีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ หรือ 46 แท่งโครโมโซม  ครึ่งหนึ่งของโครโมโซมทั้งหมดได้รับมาจากพ่อ และอีกครึ่งหนึ่งของโครโมโซมทั้งหมดได้รับมาจากแม่

สำหรับเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม คือ มีโครโมโซมแท่งหนึ่งไม่ได้ถูกแบ่งตัวอย่างสมบูรณ์ ทารกจะพัฒนาชุดโครโมโซมทั้งหมด 3 ชุด หรือ โครโมโซมที่ 21 ถูกสร้างเพิ่มอีกชุด โครโมโซมที่เพิ่มมานี้เป็นสาเหตุของความผิดปกติในการพัฒนาด้านสมองและด้านร่างกาย ทั่วโลกพบดาวน์ซินโดรมในเด็กเกิดใหม่ประมาณ 1 ต่อ 1,000 คน กว่าร้อยละ 80 เกิดจากแม่อายุ 35 ปีขึ้นไป ส่วนประเทศไทยในปี 2561 มีข้อมูลว่า พบหญิงให้กำเนิดลูกที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมปีละ 800-1,000 คนจากหญิงคลอดลูกทั้งหมดประมาณ 800,000 คนต่อปี

การแบ่งกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมสามารถแบ่งได้ตามโครโมโซมผิดปกติได้เป็น 3 กลุ่มดังนี้

ไตรโซมี่ 21 (Trisomy 21)

ไตรโซมี่ 21 หมายถึง ดาวน์ซินโดรมที่เกิดจากโครโมโซมที่ 21 เพิ่มมาทุกๆ เซลล์ และนี่เป็นกลุ่มอาการที่พบในผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมากที่สุด 

โมเซอิค (Mosaicism)

โมเซอิค หมายถึง ดาวน์ซินโดรมที่เกิดจากการที่บางเซลล์มีการเพิ่มมาของโครโมโซมที่ 21 กลุ่มนี้จะแสดงอาการดาวน์น้อยกว่าไตรโซมี่ 21

ทรานสโลเคชั่น (Translocation)

ทรานสโลเคชั่น หมายถึง ดาวน์ซินโดรมกลุ่มที่โครโมโซมที่ 21 มีขนาดใหญ่กว่าปกติ แต่ก็ยังมีโครโมโซม 46 แท่งตามปกติ

ลูกของคุณจะเป็นดาวน์ซินโดรมได้อย่างไร

ในพ่อแม่บางรายที่แม่ตั้งครรภ์ในขณะที่อายุมากกว่า 35 ปี จะมีโอกาสให้กำเนิดลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรมมากกว่าแม่ที่อายุยังน้อย มีผลงานวิจัยยืนยันว่า กรณีที่พ่อมีอายุมากกว่า 40 ปี ลูกที่จะเกิดมาจะมีโอกาสเป็นดาวน์ซินโดรมมากถึง 2 เท่า สำหรับกรณีอื่นๆ ที่พ่อแม่มีโอกาสให้กำเนิดลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรมประกอบไปด้วย

  • มีสมาชิกในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม
  • เด็กที่กำเนิดมาด้วยปัญหาดาวน์ซินโดรมแบบทรานสโลเคชั่น

สิ่งสำคัญที่พึงระวัง คือ อย่างไรก็ตามแม้จะไม่มีปัจจัยดังที่กล่าวไว้ด้านบน แต่พ่อแม่ก็ยังมีโอกาสที่ให้กำเนิดเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมได้

อาการดาวน์ซินโดรม

แม้ว่าพันธุกรรมจะเป็นสาเหตุที่ทำให้ทารกกำเนิดมาพร้อมอาการดาวน์ซินโดรม มารดาสามารถทำการคัดกรองทางการแพทย์ระหว่างที่ตั้งครรภ์ได้แต่ทั้งนี้อาจจะตรวจสอบไม่พบได้

อาการของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรม:

  • ใบหน้าราบแบน
  • หัวและหูเล็ก
  • คอสั้น
  • ลิ้นโป่ง
  • หางตาชี้ขึ้น
  • หูมีลักษณะผิดปกติ
  • กล้ามเนื้อทำงานได้ไม่ดี

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับอาการดาวน์ซินโดรมจะส่งผลให้มีพัฒนาการด้านสมองและร่างกายช้ากว่าเด็กวัยเดียวกัน

สำหรับผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมในวัยผู้ใหญ่นั้น จะมีความพิการในระดับหนึ่ง แต่จะไม่รุนแรง อาจจะพบปัญหาในการพัฒนาด้านอารมณ์ จิตใจ และปฏิสัมพันธ์ทางสังคม ซึ่งจะประกอบไปด้วย 

  • พฤติกรรมฉุนเฉียว
  • การตัดสินใจแย่
  • สมาธิสั้น
  • เรียนรู้ช้า

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจจะมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมมีดังนี้

  • หัวใจพิการโดยกำเนิด
  • สูญเสียการได้ยิน
  • การมองเห็นไม่ดี
  • ต้อกระจก (cataract)
  • ความผิดปกติของสะโพก
  • โรคมะเร็งในโลหิต
  • ท้องผูกเรื้อรัง
  • การหยุดหายใจระหว่างนอนหลับ
  • ภาวะสมองเสื่อม มีปัญหาด้านความคิดและความทรงจำ
  • ไทรอยด์
  • โรคอ้วน(diabesity)
  • ฟันผิดปกติมีปัญหาในการขบเคี้ยว
  • โรคอัลไซเมอร์มีโอกาสเกิดขึ้นในภายหลัง

กลุ่มผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมนั้นมีโอกาสติดเชื้อได้ง่าย นั่นเป็นสาเหตุที่พวกเขาอาจต้องเผชิญกับปัญหาการติดเชื้อทางเดินหายใจ การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ รวมถึงการติดเชื้อทางผิวหนัง

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมระหว่างตั้งครรภ์

วิธีการคัดกรองนี้แนะนำในมารดาตั้งครรภ์ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี หรือ พ่ออายุมากกว่า 40 ปี และในกรณีที่ครอบครัวมีประวัติผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม คุณอาจจะจำเป็นต้องพบแพทย์เพื่อดูพัฒนาการของลูกในครรภ์

การคัดกรองเฟสที่ 1

การตรวจอัลตร้าซาวด์และการตรวจเลือดสามารถตรวจสอบอาการดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์มารดาได้ การทดสอบเหล่านี้จะไม่แม่นยำเหมือนการทดสอบที่ทำในระยะตั้งครรภ์ในภายหลัง แต่หากผลลัพธ์ไม่ปกติแพทย์ของคุณอาจทำการตรวจด้วยน้ำคร่ำหลังจากสัปดาห์ที่ 15 ของการตั้งครรภ์

การคัดกรองเฟสที่ 2

การทดสอบหน้าจออัลตร้าซาวด์และเครื่องหมาย 4 ตำแหน่ง (QMS) สามารถช่วยระบุกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมและข้อบกพร่องอื่น ๆ ในสมองและไขสันหลัง การทดสอบนี้จะทำในช่วง 15 – 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์

หากการทดสอบใด ๆ เหล่านี้ไม่เป็นปกติคุณจะถูกพิจารณาว่ามีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดข้อบกพร่อง ในระยะหากพบความผิดปกติมีโอกาสเสี่ยงสูงว่าลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรม

การทดสอบอื่นๆ ก่อนคลอดบุตร

แพทย์จะทำการตรวจสอบหาอาการดาวน์ซินโดรมสำหรับทารกดังนี้:

  • แอมนิโอเซนทีซิส Amniocentesis การเจาะตรวจน้ำคร่ำเพื่อเช็คจำนวนโครโมโซมหลังตั้งครรภ์ได้ 15 สัปดาห์
  • การสุ่มตัวอย่าง Villus Chorionic (CVS) ตรวจสอบจากรก เพื่อวิเคราะห์โครโมโซมของทารกในครรภ์ โดยจะทำระหว่างการตั้งครรภ์สัปดาห์ที่ 9 และ 14 ของการตั้งครรภ์ ข้อควรระวังคือการตรวจสอบด้วยวิธีนี้อาจทำให้แท้งบุตรได้
  • การสุ่มตัวอย่างสายสะดือ Percutaneous (PUBS หรือ Cordocentesis) ตรวจสอบเลือดจากสายสะดือเพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซม จะทำการตรวจสอบได้หลังจากสัปดาห์ที่ 18 ของการตั้งครรภ์ และข้อควรระวังคือการตรวจสอบด้วยวิธีนี้อาจทำให้แท้งบุตรได้

มารดาที่ตั้งครรภ์บางคนจะไม่เลือกการทดสอบเหล่านี้ เนื่องจากมีโอกาสทำให้แท้งบุตร แต่ก็มีความเสี่ยงว่าจะให้กำเนิดลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรมได้

การทดสอบตอนให้กำเนิด

ในขณะที่มารดากำลังให้กำเนิดบุตรแพทย์จะทำการตรวจสอบดังนี้

  • ตรวจสอบร่างกายของทารก
  • ตรวจสอบเลือดด้วยวิธีคาริโอไทป์ (Karyotype) เพื่อยืนยันผลว่าทารกเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่

การรักษาดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่มีวิธีบำบัดและสนับสนุนค่อนข้างหลากหลาย วิธีเหล่านี้สามารถช่วยแก้ไขอุปสรรคของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมและครอบครัวของพวกเขาได้ ผู้เชี่ยวชาญจะบำบัดเด็กๆ ดาวน์ซินโดรมด้วยการเรียนการสอน และการบำบัดดังต่อไปนี้

  • ทักษะการสื่อสารด้านสังคม
  • ทักษะการรับรู้
  • ทักษะการช่วยเหลือตนเอง
  • ทักษะการใช้กล้ามเนื้อ
  • ทักษะด้านภาษา
  • ทักษะด้านการพัฒนาสติปัญญา

เด็กดาวน์ซินโดรมจะมีพัฒนาการที่ช้ากว่าเด็กในวัยเดียวกันมาก ดังนั้นโรงเรียนจึงเป็นสิ่งสำคัญสำหรับชีวิตเด็กกลุ่มนี้มาก ควรจะเลือกโรงเรียนที่ให้การสนับสนุนเด็กดาวน์ซินโดรมและครอบครัวของพวกเขา หมายถึง มีคลาสเรียนเฉพาะสำหรับเด็กดาวน์ซินโดรม การให้การศึกษาที่ดีช่วยขัดเกลาจิตใจและสร้างทักษะชีวิตที่ดีสำหรับพวกเขา

การอยู่ร่วมกับผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม

หากคุณเป็นผู้ปกครองเด็กดาวน์ซินโดรม คุณจำเป็นต้องดูแลพวกเขาอย่างใกล้ชิดภายใต้คำแนะนำของผู้เชี่ยวชาญที่มีความเข้าใจเกี่ยวกับดาวน์ซินโดรมเป็นอย่างดี ข้อควรพิจารณาสำหรับผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมเกี่ยวกับโรคประจำตัวที่ต้องได้รับการดูแลได้แก่ โรคเกี่ยวกับหัวใจ ลูคีเมีย และการติดเชื้อที่ง่ายของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม

ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมสามารถมีชีวิตที่ยืนยาวและมีความสุขได้มากขึ้น แม้ว่าพวกเขาต้องเผชิญกับสภาวะชีวิตที่ท้าท้าย แต่พวกเขาก็จะผ่านมันไปได้ กำลังใจที่สำคัญสำหรับผู้ป่วยคือ ความเข้าใจของครอบครัวและคนรอบข้างที่จะผลักดันให้เขาประสบความสำเร็จ


ลิ้งค์ด้านล่างเป็นแหล่งที่มาข้อมูลของเรา


เนื้อหาและรีวิวมาจากผู้เชี่ยวชาญ โดย Bupa team

Leave a Reply