Bupa Thailand

ความผิดปกติโดยกำเนิด Birth Defects: อาการ สาเหตุ การรักษา

ความผิดปกติโดยกำเนิด (Birth Defects) คือ ระหว่างที่ทารกพัฒนาอยู่ในครรภ์มารดาเกิดความผิดปกติขึ้นกับทารก พบในอัตราร้อยละ 3 จากทารกที่กำเนิด

ความผิดปกติโดยกำเนิด
ความผิดปกติโดยกำเนิด

ข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับความผิดปกติโดยกำเนิด

ความผิดปกติโดยกำเนิดสามารถมีได้ตั้งแต่ที่ไม่มีความรุนแรงไปถึงมีความรุนแรงมาก ความผิดปกติเหล่านี้มักจะส่งผลต่อลักษณะภายนอกทางร่างกาย ความผิดปกติของอวัยวะ รวมถึงทางกายภาพและทางจิตใจ ส่วนมากความผิดปกติโดยกำเนิดมักจะเริ่มต้นใน 3 เดือนแรกของการตั้งครรภ์ซึ่งเป็นระยะที่อวัยวะต่างๆ เริ่มการก่อตัว  ความผิดปกติบางชนิดนั้นก็เป็นอันตรายจำเป็นต้องได้รับการรักษาในระยะยาว ในกรณีที่เป็นความผิดปกติโดยกำเนิดที่รุนแรงสามารถส่งผลให้ทารกเสียชีวิตได้ (คิดเป็นร้อยละ 10 ของทารกที่มีความผิดปกตินี้)

ลักษณะผิดปกติโดยกำเนิดทั่วไป

ความผิดปกติโดยกำเนิดมักจะถูกจำแนกตามลักษณะโครงสร้างความผิดปกติหรือพัฒนาการของทารก

ความผิดปกติโดยกำเนิดทางโครงสร้าง

ความผิดปกติทางโครงสร้างได้แก่ การสูญหายของอวัยวะสำคัญ หรือไม่สมประกอบ ความผิดปกติด้านโครงสร้างที่พบบ่อยมีดังนี้

  • ความผิดปกติของหัวใจ
  • ปากแหว่ง เพดานโหว่
  • ความบกพร่องของกระดูกไขสันหลัง
  • คลับฟุต อาการที่เท้าชี้เข้าหากันแทนที่จะชี้ไปด้านหน้า

ความผิดปกติโดยกำเนิดจากพัฒนาการ

ความผิดปกติโดยกำเนิดจากพัฒนาการเป็นสาเหตุให้ส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายหรือการทำงานของร่างกายไม่สมบูรณ์ มักจะพบบ่อยในความผิดปกติที่เรียกว่า ความบกพร่องด้านสติปัญญา ความผิดปกติอันเนื่องมากจากพัฒนาการของทารก ประกอบไปด้วย  ความผิดปกติของเมแทบอลิซึม ปัญหาด้านประสาทสัมผัส และปัญหาด้านระบบประสาท โดยที่ความผิดปกติของเมแทบอลิซึมนั้นเป็นสาเหตุของความผิดปกติสารเคมีในร่างกายของทารก

ความผิดปกติโดยกำเนิดที่มาจากพัฒนาการมีดังนี้

  • โรคดาวน์ซินโดรม หรือ ปัญญาอ่อน (Down syndrome) ทำให้เด็กมีพัฒนาการด้านสติปัญญา กายภาพ และทางอารมณ์ที่ช้า เป็นโรคที่เกิดจากโครโมโซมผิดปกติ
  • โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (Sickle cell disease) ที่ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงของทารกไม่สมบูรณ์
  • โรคซิสติก ไฟโบรซิส (Cystic fibrosis) ที่มีผลต่อปอดและระบบย่อยอาหาร

ในเด็กบางรายมีความผิดปกติทางกายภาพบนใบหน้าอันสืบเนื่องมาจากความผิดปกติโดยกำเนิดที่จำเพาะเจาะจง อย่างไรก็ตามเด็กหลายๆ คน ไม่ได้แสดงอาการผิดปกติที่สามารถเห็นได้ด้วยสายตา ความผิดปกติเหล่านี้ไม่สามารถตรวจพบได้ทันทีหลังจากที่ทารกกำเนิด อาจจจะใช้เวลาเป็นปีกว่าจะพบว่ามีอาการผิดปกติ

สาเหตุของความผิดปกติโดยกำเนิด

ความผิดปกติสามารถเกิดจากปัจจัยเหล่านี้ได้

  • ลักษณะพันธุกรรม
  • วิถีชีวิตและพฤติกรรมในชีวิตประจำวัน
  • การได้รับยาหรือสารเคมีบางชนิดที่ส่งผลข้างเคียง
  • การติดเชื้อระหว่างการตั้งครรภ์

โดยความผิดปกติสามารถเกิดจากปัจจัยด้านบนหลายๆ ข้อรวมกันได้ อย่างไรก็ตามสาเหตุที่แท้จริงของความผิดปกติโดยกำเนิดยังไม่ทราบแน่ชัดได้ แต่เราจะแบ่งสาเหตุเป็น 2 ประเภทใหญ่ๆ ดังนี้ คือ ความผิดปกติที่มาจากพันธุกรรมและความผิดปกติที่ไม่ได้มาจากพันธุกรรม

ความผิดปกติโดยกำเนิดจากพันธุกรรม

ทารกได้รับยีนที่ผิดปกติมาจากพ่อหรือแม่ ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นนั้นเป็นข้อบกพร่องที่นำไปสู่การผ่าเหล่าหรือการเปลี่ยนแปลงอื่นๆ ในบางกรณีจะเกิดจากยีนหรือส่วนใดส่วนหนึ่งของยีนสูญหาย ความผิดปกติเหล่านี้เกิดขึ้นโดยไม่สามารถป้องกันได้ และมักจะพบในครอบครัวที่มีประวัติมีผู้ป่วยเป็นโรคที่มีความผิดปกติจากพันธุกรรมดังกล่าวภายในครอบครัวไม่ว่าจะเป็นฝ่ายพ่อหรือแม่ รวมถึงทั้งสองฝ่ายก็ตาม  

ความผิดปกติโดยกำเนิดที่ไม่ได้เกี่ยวข้องกับพันธุกรรม

สาเหตุของความผิดปกติโดยกำเนิดในบางลักษณะนั้นยากหรือเป็นไปได้ที่จะวิเคราะห์หรือจำแนกสาเหตุออกมาได้ อย่างไรก็ตามพฤติกรรมของมารดานั้นสามารถส่งผลให้เกิดความเสี่ยงกับทารกได้ ประกอบไปด้วย การสูบบุหรี่ การใช้สารเสพติด หรือการดื่มแอลกอฮอล์ที่มากเกินไประหว่างการตั้งครรภ์ หรืออาจจะเกิดจากการสัมผัสสารพิษ หรือได้รับไวรัสบางชนิดระหว่างการตั้งครรภ์

การวินิจฉัยความผิดปกติโดยกำเนิด

ความผิดปกติโดยกำเนิดหลายประการที่เราสามารถตรวจสอบได้ตั้งแต่มารดายังตั้งครรภ์ ทางการแพทย์สามารถใช้วิธีการอัลตร้าซาวด์เพื่อช่วยในการวินิจฉัย การวินิจฉัยเชิงลึก ได้แก่ การตรวจสอบเลือด หรือ การตรวจเจาะถุงน้ำคร่ำ แต่ทั้งนี้จะแนะนำวิธีการตรวจสอบนี้ในมารดาที่มีความเสี่ยงสูงหรือครอบครัวมีประวัติความเสี่ยง

การตรวจสอบระหว่างการตั้งครรภ์สามารถช่วยบ่งชี้ได้ว่ามารดาได้รับการติดเชื้อระหว่างการตั้งครรภ์หรือมีปัจจัยอื่นๆ ที่เป็นอันตรายต่อทารก การตรวจสอบร่างกายและการได้ยินสามารถช่วยแพทย์วินิจฉัยความผิดปกติของทารกหลังจากออกจากครรภ์มารดา การตรวจเลือดหลังกำเนิดไม่นานสามารถบอกความผิดปกติบางประการได้ก่อนที่อาการจะปรากฏ

สิ่งสำคัญในการที่จะตรวจวินิจฉัยระหว่างตั้งครรภ์นั้น คือ ไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติของทารกในครรภ์ได้ทั้งหมด จะตรวจพบต่อเมื่ออาการนั้นๆ ปรากฏ อย่างไรก็ตามอาการผิดปกติโดยกำเนิดส่วนมากแล้วการตรวจสอบที่ให้ความชัดเจนจะสามารถตรวจพบหลังจากทารกออกจากครรภ์มารดา

ปัจจัยเสี่ยงที่มีผลต่อความผิดปกติโดยกำเนิด

มารดาผู้ตั้งครรภ์จะเป็นผู้นำความเสี่ยงมาสู่ทารกในครรภ์ด้วยปัจจัยเหล่านี้

  • ครอบครัวมีประวัติมีผู้มีความผิดปกติโดยกำเนิดหรือผิดปกติทางพันธุกรรม
  • การใช้ยา การดื่มแอลกอฮอล์ การสูบบุหรี่ระหว่างตั้งครรภ์
  • มารดามีอายุมากกว่า 35 ปี ระหว่างการตั้งครรภ์
  • การดูแล และบำรุงครรภ์ไม่เพียงพอ
  • การติดเชื้อจากแบคทีเรียหรือไวรัส โดยเป็นการติดต่อผ่านทางเพศสัมพันธ์
  • ใช้ยาที่มีความเสี่ยงสูงในการส่งผล เช่น  ไอโซเตรทติโนอิน และลิเธียม

มารดาที่มีประวัติได้รับยา เช่น ยารักษาโรคเบาหวาน ก็มีความเสี่ยงสูงที่ทารกจะกำเนิดมาพร้อมกับความผิดปกติ

วิธีการรักษาความผิดปกติโดยกำเนิด

ทางเลือกการรักษานั้นมีหลากหลายทั้งนี้ขึ้นกับปัจจัยและระดับความรุนแรงของความผิดปกติ ในความผิดปกติโดยกำเนิดบางประการสามารถแก้ไขได้ก่อนที่ทารกจะกำเนิดหรือภายในเวลาอันสั้นภายหลังทารกกำเนิด อย่างไรก็ตามความผิดปกติในกรณีอื่นๆ สามารถส่งผลกระทบต่อชีวิตผู้ป่วยไปตลอดชีวิต ความผิดปกติที่ไม่รุนแรงสามารถทำให้เครียดได้ แต่อย่างไรก็ตามไม่ได้ส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตมากนัก  ในกรณีความผิดปกติที่รุนแรง เช่น ความผิดปกติด้านสติปัญญา หรือ ความผิดปกติของกระดูกไขสันหลัง สามารถส่งผลให้เกิดความพิการในระยะยาวหรือเป็นเหตุให้เสียชีวิตได้ ผู้ปกครองควรพาเด็กเข้ารับการรักษาที่ถูกต้องกับแพทย์เฉพาะทาง

การให้ยาระหว่างการตั้งครรภ์

การรักษาระหว่างตั้งครรภ์อาจจะสามารถรักษาให้หายขาดได้หรือทำให้ความเสี่ยงจากภาวะแทรกซ้อนของทารกมีน้อยลง ในบางกรณีการรักษาโดยการให้ยากับมารดาระหว่างตั้งครรภ์สามารถช่วยรักษาความผิดปกติได้ก่อนที่จะให้กำเนิดทารก 

การผ่าตัด

การผ่าตัดสามารถแก้ไขความผิดปกติหรือนำอาการที่เป็นอันตรายออกไปได้ ในบางยุคคลมีความผิดปกติด้านกายภาพตั้งแต่กำเนิด เช่น โรคปากแหว่งเพดานโหว่ การผ่าตัดสามารถช่วยให้เกิดประโยชน์ด้านสุขภาพได้ ในขณะเดียวกัน โรคเกี่ยวกับหัวใจ ก็ต้องการการผ่าตัดเช่นกัน

การดูแลรักษาด้วยตนเอง

ผู้ปกครองควรจะทำตามคำแนะนำทางการแพทย์ในเรื่องของอาหาร การอาบน้ำ และติดตามชีวิตประจำวันของเด็กๆ ที่มีความผิดปกติโดยกำเนิดอย่างใกล้ชิด

การป้องกันความผิดปกติโดยกำเนิด

ความผิดปกติโดยกำเนิดส่วนมากไม่สามารถที่จะป้องกันได้ แต่ว่าก็มีทางที่จะทำให้ความเสี่ยงลดต่ำลงในการให้กำเนิดทารกที่จะมีความผิดปกติ สำหรับหญิงที่มีแผนการที่จะตั้งครรภ์ควรจะเริ่มรับประทานกรดโฟลิกอาหารเสริมก่อนที่จะตั้งครรภ์ และตลอดระยะเวลาการตั้งครรภ์ กรดโฟลิกช่วยป้องกันความผิดปกติที่จะเกิดขึ้นกับสมองและกระดูกสันหลังได้ ทั้งนี้ระหว่างตั้งครรภ์ควรจะได้รับวิตามินอย่างเหมาะสมด้วย

มารดาควรหลีกเลี่ยงการดื่มแอลกอฮอล์ สารเสพติด และยาสูบระหว่างการตั้งครรภ์ รวมถึงการใช้ยาอย่างระมัดระวัง เนื่องจากยาบางชนิดส่งผลต่อความผิดปกติของทารกในครรภ์ ควรจะแจ้งให้แพทย์ทราบถึงยาและอาหารเสริมที่ท่านรับประทาน

การให้วัคซีนระหว่างการตั้งครรภ์โดยส่วนมากจะปลอดภัย แต่มีวัคซีนบางชนิดที่มีความเสี่ยงทำให้เกิดความผิดปกติโดยกำเนิดของทารกได้ วัคซีนไวรัสบางชนิดนั้นส่งผลต่อพัฒนาการของทารกในครรภ์มารดา ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ให้แน่ใจก่อนจะได้รับวัคซีนว่ามีความจำเป็นที่ต้องได้รับและวัคซีนนั้นมีความปลอดภัย

การรักษาสุขภาพและดัชนีมวลกายช่วยลดความเสี่ยงความผิดปกติของทารกระหว่างอยู่ในครรภ์มาดาได้ สำหรับผู้ที่มีโรคประจำตัว เช่น เบาเหวาน ควรได้รับคำแนะนำและการดูแลจากแพทย์อย่างใกล้ชิดระหว่างการตั้งครรภ์

การฝากครรภ์และไปตามนัดอย่างสม่ำเสมอเป็นสิ่งสำคัญ หากมารดามีความเสี่ยงที่จะส่งผลต่อทารกในครรภ์แพทย์จะสามารถคัดกรองได้ และในบางกรณีอาจจะรักษาได้ก่อนที่ทารกจะคลอดออกมา

การปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมในเกี่ยวกับความผิดปกติโดยกำเนิด

สำหรับคู่สามีภรรยาที่ประวัติครอบครัวมีความเสี่ยงในเรื่องความผิดปกติโดยกำเนิดควรได้รับคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม ผู้เชี่ยวชาญสามารถให้คำแนะนำสำหรับการวางแผนมีบุตรของคู่สามีภรรยาได้ โดยสามารถวิเคราะห์โอกาสในการที่ทารกจะเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติโดยกำเนิดได้จากการตรวจสอบและวิเคราะห์ยีนเด่น-ด้อย ของคู่สามีภรรยาที่ต้องการจะมีบุตร เพื่อพิจารณาความผิดปกติที่สามารถเกิดขึ้นได้จากการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม

นี่คือลิงค์ที่มาของแหล่งบทความของเรา

เนื้อหาและรีวิวมาจากผู้เชี่ยวชาญ โดย Bupa team

Leave a Reply