กลุ่มอาการวิลเลียม (Williams Syndrome) : อาการ การวินิจฉัย การรักษา

กลุ่มอาการวิลเลียม หรือเรียกอีกชื่อว่า กลุ่มอาการวิลเลียม-บอยเรน (Williams-Beuren Syndrome) คือ ความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างหนึ่ง ซึ่งเกี่ยวข้องกับพัฒนาการการเติบโตของผู้ป่วย รวมทั้งปัญหาเกี่ยวกับเส้นเลือดและหัวใจ เส้นเลือดตีบ ปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อและโครงกระดูกและความบกพร่องทางการเรียนรู้

แม้จะมีความเชื่อมโยงทางพันธุกรรม บางคนอาจเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการวิลเลียมได้ถึงแม้ว่าคนในครอบครัวจะไม่เคยมีประวัติการมีกลุ่มอาการวิลเลียมเลยก็ตาม ข้อมูลจากสถาบันความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง (National Institute of Neurological Disorders and Stroke) เผยให้เห็นว่า การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม โดยไม่เกี่ยวกับพันธุกรรม มักเป็นสาเหตุของกลุ่มอาการวิลเลียม ผู้ที่มีกลุ่มอาการวิลเลียมมีโอกาสถึง 50% ในการส่งผ่านกลุ่มอาการนี้ไปสู่บุตรหลานได้

นักวิทยาศาสตร์พบว่า การหลุดหายไปของยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 7 เป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการวิลเลียม ซึ่งมียีนราว 25 ยีนที่หลุดหายไปจากโครโมโซมคู่ดังกล่าว ยีนอิลาสตินที่ทำให้เลือดมีความยืดหยุ่นเป็นยีนส์อีกหนึ่งตัวที่หลุดหายไป ทั้งนี้ หากไม่มียีนตัวนี้จะเกิดข้อบกพร่องของหัวใจและเกิดความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิต

อาการของกลุ่มอาการวิลเลียมเป็นอย่างไร

กลุ่มอาการวิลเลียมเป็นแสดงอาการหลายอย่างร่วมกัน ในกลุ่มโรคทางอายุรกรรมบางกลุ่มจะมีอาการไม่ชัดเจนเสมอไปแม้จะจะเป็นมาแต่กำเนิดก็ตาม เมื่ออาการเริ่มเกิดและชัดเจนขึ้น แพทย์จะใช้วิธีจดบันทึกอาการต่าง ๆ และทำการวินิจฉัยจากกลุ่มอาการนั้น ๆ กลุ่มอาการวิลเลียมประกอบด้วยอาการจำเพาะที่ส่งผลกระทบต่อสุขภาพและพัฒนาการอย่างมาก

อาการทั่วไปของกลุ่มอาการวิลเลียม  ได้แก่ :

• ลักษณะบนใบหน้าที่ผิดปกติ เช่น ปปากกว้างกว่าปกติ สันจมูกแบน มีช่องระหว่างฟันกว้าง และริมฝีปากหนาอิ่ม

• มีอาการโคลิค หรือมีปัญหาในการรับประทานอาหาร

• โรคสมาธิสั้น (ADHD)

• ความผิดปกติในการเรียนรู้

• นิ้วก้อยคดงอ

• โรคกลัวเฉพาะอย่าง เป็นโรคกลัวบางชนิด

• ภาวะตัวเตี้ย

• พูดช้า

• หน้าอกยุบ หรือหน้าอกจมผิดปกติ

• ระดับความบกพร่องทางสติปัญญาแตกต่างกัน

• มีน้ำหนักตัวและกล้ามเนื้อแรกเกิดน้อย

• ไตผิดปกติ

• สายตายาว

ลักษณะบุคลิกภาพที่พบบ่อยในผู้ที่มีกลุ่มอาการวิลเลียม  ได้แก่ :

• สนใจเกี่ยวกับดนตรี

• ไม่ชอบการสัมผัสร่างกาย

• มีมนุษยสัมพันธ์ดีมากเกินปกติ

• มีความไวต่อเสียงดัง

แพทย์วินิจฉัยกลุ่มอาการวิลเลียมได้อย่างไร

โดยทั่วไปแล้ว กลุ่มอาการวิลเลียมสามารถวินิจฉัยได้จากลักษณะทางกายภาพ นอกจากนี้ แพทย์ยังสามารถวินิจฉัยกลุ่มอาการนี้ได้โดยการตรวจทางห้องปฏิบัติกาเพื่อตรวจหายืนหรือตำแหน่งพันธุกรรมบนโครโมโซม (FISH) ซึ่งเป็นการทดลองในห้องปฏิบัติการที่ตรวจลำดับดีเอ็นเอหรือลำดับพันธุกรรมด้วยสารเคมีที่ตรวจได้จากแสงอัลตราไวโอเลต การตรวจนี้ช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถดูว่ามียีนขาดหายไปหรือไม่

การทดสอบอื่น ๆ เพื่อช่วยในการวินิจฉัยกลุ่มอาการวิลเลียมอาจรวมถึง การทำอัลตร้าซาวด์ไต การตรวจความดันโลหิต และการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ การตรวจด้วยวิธีเหล่านี้ยังช่วยให้แพทย์เห็นระดับแคลเซียมในเลือดสูง ความดันโลหิตสูง ข้อต่อหย่อนและม่านตาผิดปกติ

ตัวเลือกในการรักษากลุ่มอาการวิลเลียม

ปัจจุบัน ยังไม่มีวิธีรักษากลุ่มอาการวิลเลียม การรักษาจะเน้นการบรรเทาอาการที่เกิดจากกลุ่มอาการวิลเลียม ภาวะหลอดเลือดตีบสามารถรักษาให้หายได้หากกลุ่มอาการวิลเลียมทำให้เกิดอาการของภาวะนี้ การทำกายภาพบำบัดและการบำบัดการพูดผิดปกติก็มีประโยชน์เช่นกัน

ทั้งนี้ การรักษามักขึ้นอยู่กับอาการของแต่ละบุคคล เนื่องจากไม่ได้มีเกณฑ์มาตรฐานในการรักษาที่ตายตัว แต่จำเป็นต้องตรวจร่างกายเป็นประจำเพื่อดูระบบหัวใจและหลอดเลือดและติดตามปัญหาที่อาจเกิดขึ้น

ผู้ที่มีกลุ่มอาการวิลเลียมควรเลี่ยงรับประทานแคลเซียมและวิตามินดีเสริมเนื่องจากระดับของสารเหล่านี้ในเลือดสูงอยู่แล้ว

ภาวะแทรกซ้อนในระยะยาวของกลุ่มอาการวิลเลียม

ภาวะทางอายุรกรรมต่าง ๆ อาจส่งผลต่ออายุขัยของผู้ที่มีกลุ่มอาการวิลเลียม การสะสมของแคลเซียมอาจทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับไตและหลอดเลือดตีบอาจทำให้เกิดภาวะหัวใจล้มเหลวได้ ผู้ที่มีกลุ่มอาการวิลเลียมส่วนใหญ่มีความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับหนึ่งด้วย การเรียนรู้ทักษะการช่วยเหลือตนเองและการมีการบำบัดดูแลช่วงวัยเรียนตั้งแต่เนิ่น ๆ จะช่วยให้ผู้ที่มีกลุ่มอาการวิลเลียมสามารถใช้ชีวิตได้เองตามปกติได้ คนที่มีกลุ่มอาการวิลเลียมบางคนจำเป็นต้องอยู่กับผู้ดูแลหรืออยู่ในบ้านที่มีผู้ดูแล

กลุ่มอาการวิลเลียมป้องกันได้อย่างไร

ปัจจุบัน ยังไม่มีวิธีป้องกันกลุ่มอาการวิลเลียม ผู้ที่มีประวัติครอบครัวป่วยเป็นกลุ่มอาการวิลเลียมสามารถปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ได้ โดยสามารถปรึกษาแพทย์ถึงโอกาสที่จะมีลูกที่มีกลุ่มอาการวิลเลียมว่ามีมากน้อยแค่ไหน

นี่คือแหล่งที่มาในบทความของเรา

• https://www.medicalnewstoday.com/articles/220139

• https://medlineplus.gov/genetics/condition/williams-syndrome/

• https://williams-syndrome.org/

• https://rarediseases.org/rare-diseases/williams-syndrome/

เนื้อหาและรีวิวมาจากผู้เชี่ยวชาญ โดย Bupa team