กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome) : อาการ สาเหตุ การรักษา

โรคเทอร์เนอร์คืออะไร?

โรคเทอร์เนอร์ซินโดรม ร่างกายมนุษย์มีโครโมโซม 46 คู่ (หรือ 23 คู่) ที่เก็บสารพันธุกรรม โครโมโซม X และ Y เป็นตัวกำหนดเพศของคุณ เพศชายมีโครโมโซม X 1ตัวและโครโมโซม Y 1 ตัว เพศหญิงมีโครโมโซม X 2 ตัว เทอร์เนอร์ซินโดรมเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ เรียกอีกอย่างว่า monosomy X, gonadal dysgenesis และ Bonnevie-Ullrich syndrome ภาวะนี้พบในเพศหญิงเท่านั้น เทอร์เนอร์ซินโดรมเกิดขึ้นเมื่อโครโมโซม X บางส่วนหรือทั้งหมดขาดหายไป ภาวะนี้มีผลต่อผู้หญิงประมาณ 1 ใน 2,000 คน ผู้ที่อยู่ในกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ สามารถมีชีวิตที่แข็งแรงได้ แต่ต้องได้รับการดูแลจากแพทย์อย่างสม่ำเสมอ เพื่อรักษาและป้องกันภาวะแทรกซ้อน เทอร์เนอร์ซินโดรมนั้นยังไม่มีวิธีป้องกัน Turner Syndrome

อาการของเทอร์เนอร์ซินโดรม

สำหรับผู้ป่วยเทอร์เนอร์ซินโดรม (เฉพาะผู้หญิง) จะมีอาการเหล่านี้ตั้งแต่แรกเกิด หรือวัยเด็ก ผู้หญิงที่เป็นเทอร์เนอร์ซินโดรม จะมีอาการของโรคเหล่านี้ร่วมด้วย อาการเหล่านี้สามารถปรากฏในช่วงวัยแรกเกิด หรือในช่วงวัยเจริญพันธ์กรณีของพัฒนาการทางเพศ การมีอาการเหล่านี้อย่างน้อย 1 อย่างไม่ได้หมายความว่าเป็นผู้ป่วยเทอร์เนอร์ซินโดรม ผู้หญิงอายุน้อยที่สงสัยว่าเป็นโรคนี้ควรเข้ารับการวินิจฉัยโดยละเอียดจากแพทย์

การอยู่ร่วมกับกลุ่มอาการเทอร์เนอร์

ผู้ป่วยเทอร์เนอร์ซินโดรมสามารถมีชีวิตที่แข็งแรงได้ โรคนี้ไม่มีทางรักษา แต่มีวิธีการรักษาที่สามารถบรรเทาอาการของ และช่วยให้คุณภาพชีวิตดีขึ้น การฉีดฮอร์โมนเร่งการเจริญเติบโตสามารถเพิ่มความสูงได้เล็กน้อย การบำบัดด้วยฮอร์โมนเพศในช่วงวัยรุ่นสามารถช่วยในการพัฒนาลักษณะทางเพศ เช่น ขนหน้าอก ขนที่หัวหน่าว เป็นต้น  ผู้หญิงที่มีบุตรยากเนื่องจาเทอร์เนอร์ซินโดรม สามารถใช้ไข่บริจาค เพื่อตั้งครรภ์ได้ โดยสามารถขอคำแนะนำจากสูตินารีแพทย์ได้ การเข้าร่วมกลุ่มผู้ป่วยโรคเทอร์เนอร์ สามารถทำให้ผู้ป่วยเข้มแข็งและมีสุขภาพจิตที่ดีขึ้นได้ ด้วยการแบ่งปันความรู้และประสบการณ์ต่างๆ

ภาวะแทรกซ้อนของโรคเทอร์เนอร์ซินโดรม

เทอร์เนอร์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อเพศหญิงและเป็นผลมาจากการไม่มีโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งจากทั้งหมดหรือบางส่วน ภาวะนี้อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนและปัญหาสุขภาพต่างๆ ภาวะแทรกซ้อนทั่วไปบางประการที่เกี่ยวข้องกับเทอร์เนอร์ซินโดรม ได้แก่:
  • รูปร่างเตี้ย: เด็กหญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ซินโดรม มักจะประสบกับภาวะชะลอการเจริญเติบโต ส่งผลให้ตัวเตี้ย อาจมีการกำหนดการรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตเพื่อเพิ่มความสูง
  • ปัญหาเกี่ยวกับระบบสืบพันธุ์: เทอร์เนอร์ซินโดรมนำไปสู่ความผิดปกติของรังไข่ ส่งผลให้มีบุตรยากหรือภาวะเจริญพันธุ์ลดลง เด็กผู้หญิงส่วนใหญ่ที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ซินโดรมมีรังไข่ที่ด้อยพัฒนาหรือขาดไป ซึ่งอาจนำไปสู่การหมดประจำเดือนเร็วได้
  • ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือด: บุคคลที่มีอาการเทอร์เนอร์ซินโดรมมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดความผิดปกติของหลอดเลือดหัวใจ เช่น หลอดเลือดแดงใหญ่ตีบตัน (aortic coarctation) (การตีบตันของหลอดเลือดแดงใหญ่), bicuspid aortic valve (โครงสร้างลิ้นหัวใจเอออร์ติกผิดปกติ) และความบกพร่องของหัวใจอื่น ๆ
  • ความผิดปกติของไต: บุคคลบางคนที่มีอาการเทอร์เนอร์ซินโดรมอาจมีความผิดปกติของไต รวมถึงไตรูปเกือกม้า (ซึ่งไตทั้งสองมารวมกัน) หรือไตข้างเดียว
  • อาการต่อมน้ำเหลืองบวม: อาการบวมของมือและเท้าเนื่องจากการสะสมของน้ำเหลืองอาจเกิดขึ้นได้ในบางกรณี
  • การสูญเสียการได้ยิน: ปัญหาการได้ยินอาจเกี่ยวข้องกับเทอร์เนอร์ซินโดรมโดยเฉพาะอย่างยิ่งการสูญเสียการได้ยินทางประสาทสัมผัส
  • ปัญหาต่อมไทรอยด์: ภาวะพร่องไทรอยด์ (ต่อมไทรอยด์ทำงานน้อย) พบได้บ่อยในบุคคลที่มีอาการเทอร์เนอร์
  • ความผิดปกติของโครงกระดูก: บุคคลบางคนอาจมีปัญหาเกี่ยวกับโครงกระดูก เช่น scoliosis (ความโค้งของกระดูกสันหลัง) หรือความผิดปกติของกระดูกอื่นๆ
  • ความยากลำบากในการเรียนรู้: แม้ว่าความฉลาดจะเป็นเรื่องปกติ แต่เด็กผู้หญิงบางคนที่มีอาการเทอร์เนอร์ซินโดรมอาจประสบปัญหาในการเรียนรู้หรือความบกพร่องในการเรียนรู้บางอย่าง
ผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์จำเป็นต้องได้รับการตรวจสุขภาพและการตรวจคัดกรองอย่างสม่ำเสมอ เพื่อตรวจหาและจัดการกับภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นตั้งแต่เนิ่นๆ การรักษาและการจัดการอาจเกี่ยวข้องกับการบำบัดด้วยฮอร์โมน การตรวจติดตามการเต้นของหัวใจ และการจัดการปัญหาสุขภาพเฉพาะใดๆ ที่เกิดขึ้น การแทรกแซงและการสนับสนุนตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยโรคเทอร์เนอร์ซินโดรมได้อย่างมาก และเช่นเคย ควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพเพื่อขอข้อมูลและคำแนะนำเฉพาะบุคคล

นี่คือแหล่งที่มาของบทความของเรา

  • https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782
  • https://www.nhs.uk/conditions/turner-syndrome/
  • https://medlineplus.gov/genetics/condition/turner-syndrome/
  • https://kidshealth.org/en/parents/turner.html

เนื้อหาและรีวิวมาจากผู้เชี่ยวชาญ โดย Bupa team

แจ้งให้ทราบ
guest
0 ความคิดเห็น
การตอบรับแบบอินไลน์
ดูความคิดเห็นทั้งหมด