ธาลัสซีเมีย (Thalassemia): อาการ สาเหตุ การรักษา
- โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia):
- ธาลัสซีเมีย แบ่งออกเป็น 2 ชนิดด้วยกัน คือ
- อาการของธาลัสซีเมีย
- สาเหตุของธาลัสซีเมีย
- พาหะธาลัสซีเมีย
- โรคธาลัสซีเมียและพันธุกรรม
- ธาลัสซีเมียในเด็ก
- การคาดเดาของโรคธาลัสซีเมีย
- การวินิจฉัยธาลัสซีเมีย
- วิธีการรักษาธาลัสซีเมีย มีดังนี้
- ระยะเวลาของผู้ป่วยธาลัสซีเมีย
- ธาลัสซีเมียส่งผลกระทบต่อการตั้งครรภ์อย่างไร
- การดูแลผู้ป่วยธาลัสซีเมีย
- ภาพรวมโรคธาลัสซีเมีย
โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia):
ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) คืออะไร โรคธาลัสซีเมีย คือ โรคโลหิตจางชนิดหนึ่ง ซึ่งเกิดจากร่างกายมีภาวะที่มีเม็ดเลือดแดงผิดปกติ และสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติของการสังเคราะห์ฮีโมโกลบิน ซึ่งฮีโมโกลบินเป็นโปรตีนสำคัญในเม็ดเลือดแดง ฮีโมโกลบินทำหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนจากปอดไปยังอวัยวะต่างๆ ผู้ป่วยที่มีภาวะโลหิตจาก จะไม่สามารถสร้างโปรตีนฮีโมโกลบินได้ตามปกติหรือสร้างได้น้อยลง ทำให้เกิดภาวะเลือดจาง หรือโลหิตจาง
ธาลัสซีเมีย แบ่งออกเป็น 2 ชนิดด้วยกัน คือ
- อัลฟา – ธาลัสซีเมีย (A-Thalalssemia) เกิดจากยีนส์ที่ผิดปกติ
- เบต้า-ธาลัสซีเมีย (B-Thalassemia) เกิดจากการทำงานของฮีโมโกลบินที่ผิดปกติ
โดยแต่ละรูปแบบของโรคธาลัสซีเมีย จะมีลักษณะแยกย่อยกันออกไป ขึ้นอยู่ความรุนแรงและสภาพร่างกายของผู้ป่วย
อาการของธาลัสซีเมีย
อาการของผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย จะมีลักษณะแตกต่างกันออกไปแต่อาการที่พบมากที่สุด มีดังนี้ :
- มีความผิดปกติของกระดูกลักษณะรูปโครงหน้า
- มีปัสสาวะสีเข้ม
- พัฒนาการเจริญเติบโตช้า
- มักมีอาการอ่อนเพลียและเหนื่อยง่าย
- ผิวซีด หรือผิวสีเหลือง
ผู้ป่วยธาลัสซีเมีย อาจจะไม่มีอาการใดๆ ในช่วงแรกหรือตอนที่ยังเป็นเด็ก ยังคงมีรูปร่างลักษณะปกติ แต่จะออกอาการอย่างเห็นได้ชัดเมื่อเข้าสู่ช่วงวัยรุ่น
สาเหตุของธาลัสซีเมีย
โรคธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสังเคราะห์โปรตีนฮีโมโกลบิน ผู้ป่วยอาจได้รับโรคนี้จากพันธุกรรมโดยพ่อหรือแม่ หากพ่อหรือแม่ คนใดคนหนึ่งเป็นพาหะของธาลัสซีเมีย ผู้ป่วยอาจไม่มีอาการอะไรแสดงให้เห็น แต่หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของธาลัสซีเมีย และถ่ายทอดมายังลูก จะส่งผลให้ผู้ป่วยมีอาการที่รุนแรงกว่าได้รับจากคนใดคนหนึ่ง
ธาลัสซีเมีย มีกี่ประเภท
โรคธาลัสซีเมียแบ่งออกเป็น 3 ประเภทใหญ่
ประเภทหลักและประเภทย่อยทั้งหมด จะมีอาการและความรุนแรงแตกต่างกันออกไป และอาจออกอาการช้าหรือเร็วแตกต่างกัน
ธาลัสซีเมียแบบเบต้า (Thalassemia Beta)
เมื่อร่างกายของผู้ป่วยไม่สามารถสร้างยีนโกลบินเบต้าได้ ยีนส์ทั้งสองที่เกิดพ่อและแม่ หรือจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง ที่ผู้ป่วยได้รับการถ่ายทอดมาเพื่อสร้างโกลบินเบต้า
ธาลัสซีเมียเบต้า (Thalassemia-Beta) ประกอบด้วยธาลัสซีเมียย่อยอีก 2 ประเภท ได้แก่
ธาลัสซีเมียเมเจอร์ (Thalassemia Major) หรือคูลลี แอนิเมีย (Cooley’s Anemia)
- ธาลัสซีเมียแบบเมเจอร์ Thalassemia major ธาลัสซีเมียชนิดนี้ เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด มันสามารถกลายพันธ์ได้ หากร่างกายขาดการสร้างโกลบินเบต้า
- ธาลัสซีเมียอินเตอร์มีเดีย (Thalassemia Intermedia) ธาลัสซีเมียชนิดนี้ถือว่าเป็นอาการของเบต้าธาลัสซีเมียที่มีความรุนแรงน้อย ผู้ที่ป่วยไม่จำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือด
อัลฟ่าธาลัสซีเมีย (Alpha Thalassemia)
ผู้ป่วยธาลัสซีเมียแบบอัลฟา เกิดจากร่างกายไม่สามารถสร้างอัลฟาโกลบินได้ ในภาวะที่ร่างกายสามารถสร้างอัลฟาโกลบินได้ จะต้องมียีนส์ 4 ชนิดด้วยกัน ซึ่งมาจากทั้งพ่อและแม่ อัลฟ่าธาลัสซีเมีย (Alpha-Thalassemia) ประกอบด้วยธาลัสซีเมียชนิดย่อยอีก 2 ประเภท
- โรคฮีโมโกลบินเอช (Hemoglobin H Disease) ก่อให้เกิดผลกระทบต่อกระดูก โดยกระดูกตรงโหนกแก้ม หน้าผาก และขากรรไกรจะโตผิดปกติ โดยผู้ที่ป่วยเป็นโรคฮีโมโกลบินเอชจะป่วยเป็นดีซ่านซึ่งทำให้เด็กผิวเหลืองหรือดวงตามีสีขาว ม้ามโตผิดปกติ และประสบภาวะขาดสารอาหาร และมีการเจริญเติบโตผิดปกติ
- ภาวะทารกบวมน้ำ (Hydrops Fetalis) จะเป็นภาวะธาลัสซีเมียที่รุนแรงมาก โดยภาวะทารกบวมน้ำจะเกิดขึ้นก่อนเด็กคลอดออกมา และเด็กที่อยู่ในภาวะนี้ส่วนใหญ่จะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือเสียชีวิตหลังคลอดออกมาได้ไม่นาน
พาหะธาลัสซีเมีย
ผู้เป็นพาหะ คือ ผู้ที่มียีนของธาลัสซีเมียเพียงยีนเดียว บางครั้งเรียกว่า “ธาลัสซีเมียแฝง” อาการพาหะธาลัสซีเมีย คือ คนปกติ จะมีสุขภาพแข็งแรง ไม่ต้องได้รับการรักษาหรือรับประทานยาใดๆ ไม่ติดต่อจากคนหนึ่งไปอีกคนหนึ่งแต่สามารถถ่ายทอดยีนธาลัสซีเมียไปสู่ลูกได้ ผู้ที่เป็นพาหะจะอยู่กับคนๆนั้นตลอดไปจะไม่กลายเป็นโรคธาลัสซีเมีย
ธาลัสซีเมีย และโรคโลหิตจาง
ธาลัสซีเมียสามารถนำไปสู่โรคโลหิตจางได้อย่างรวดเร็ว หากร่างกายการขาดออกซิเจนต้องถูกส่งไปยังเนื้อเยื่อและอวัยวะ เนื่องจากการทำงานเซลล์เม็ดเลือดแดงทำหน้าที่ส่งออกซิเจนได้น้อยลง
หากร่างกายเข้าสู่ภาวะโรคโลหิตจาง อาการที่เกิดจะไม่รุนแรงมากนัก อาการของโรคโลหิตจางจากธาลัสซีเมียที่พบได้มีดังนี้
- วิงเวียนศีรษะ
- เหนื่อยง่าย
- มีอาการหงุดหงิดบ่อย
- หายใจเร็ว
- อ่อนเพลีย
หากอวัยวะของร่างกายถูกทำลายในวงกว้างแล้ว อาจทำให้ผู้ป่วยหมดสติได้ ซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต
โรคธาลัสซีเมียและพันธุกรรม
ธาลัสซีเมียถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้เนื่องจากยีนที่ควบคุมการสร้างฮีโมโกลบินที่มีเป็นคู่นั้นเกิดการผิดปกติ โดยคนที่มียีนการสร้างฮีโมโกลบินผิดปกติเพียงข้างเดียวจะไม่แสดงอาการของโรค แต่ยังคงมียีนผิดปกติแฝงอยู่ ส่วนอาการของผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียจะเป็นผู้ที่มีสุขภาพเหมือนคนทั่วไป แต่สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติสู่ลูกได้ สิ่งสำคัญต่อการลดอัตราผู้ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย พ่อและแม่ควรตรวจเลือดก่อนการวางแผนที่จะมีบุตร
ในกรณีที่เป็นธาลัสซีเมียแบบแฝงและธาลัสซีเมียไมเนอร์ (Thalassemia Minor) จะไม่ปรากฏอาการใด ๆ ออกมา หรือหากเกิดอาการก็อาจพบโลหิตจางเพียงเล็กน้อย ผู้ป่วยธาลัสซีเมียชนิดนี้ สามารถเป็นพาหะได้เช่นกัน และอาจจะกลายพันธุ์ได้ในอนาคต
ธาลัสซีเมียในเด็ก
อาการธาลัสซีเมียในเด็กส่วนใหญ่จะปรากฏในช่วงก่อนเด็กเข้าอายุ 2 ขวบ เด็กจะมีอาการที่เป็นโลหิตจางขั้นรุนแรง และอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ อาการที่พบธาลัสซีเมียในเด็กมีดังนี้
- มีอาการวิตกกังวล
- ร่างกายซีดเซียว
- ติดเชื้อได้ง่าย
- ไม่เจริญอาหาร
- พัฒนาการเติบโตช้า
- เป็นอาการดีซ่าน ตัวเหลือง ผิวเหลือง นัยน์ตาขาว
- อวัยวะบางส่วนโตผิดปกติ
หากเด็กไม่ได้รับการรักษาได้ทันเวลา อาจทำให้ตับ หัวใจและม้ามมีปัญหา และนำไปสู่การติดเชื้อได้ อาการแทรกซ้อนภาวะอาการรุนแรงอาจทำให้เกิดภาวะหัวใจล้มเหลวได้ เด็กที่เป็นธาลัสซีเมียควรได้รับการถ่ายเลือดอย่างสม่ำเสมอ เพื่อขจัดเอาธาตุเหล็กที่เป็นส่วนเกินออกจากร่างกาย
การคาดเดาของโรคธาลัสซีเมีย
ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่มีทางป้องกันได้ อย่างไรก็ตามมีวิธีที่คุณสามารถหาวิธีป้องกันเพื่อไม่ให้เกิดโรคแทรกซ้อนได้ นอกเหนือจากการได้รับการดูแลจากแพทย์อย่างใกล้ชิดแล้ว ควรป้องกันตัวเองด้วยการฉีดวัคซีนสำหรับโรคต่างๆ เช่น
- โรคฮิบ (Haemophilus Influenzae Type B) หรือ โรคติดเชื้อจากแบคทีเรียฮีโมฟิลุส อินฟลูเอนเซ่ ชนิดบี
- โรคตับอักเสบ
- โรคติดเชื้อที่บริเวณเยื่อหุ้มสมอง
- โรคปอดบวม
การวินิจฉัยธาลัสซีเมีย
แพทย์จะทำการตรวจเลือด และนำเลือดของผู้ป่วย เข้าสู่ห้องปฏิบัติการและตรวจเช็คโดยกล้องจุลทรรศน์ส่องดูขนาดและรูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดแดงเพื่อดูความผิดปกติของเม็ดเลือดแดง และดูว่าผู้ป่วยมีภาวะโลหิตจางหรือไม่ นอกจากนี้อาจมีการตรวจชนิดฮีโมโกลบินบนสนามไฟฟ้า (Hemoglobin Electrophoresis) ซึ่งช่วยแยกความแตกต่างของโมเลกุลในเซลล์เม็ดเลือดแดง ใช้ในการระบุประเภทความผิดปกติที่เกิดกับเซลล์เม็ดเลือดแดง แพทย์อาจตรวจร่างกายอื่น ๆ เพิ่มเติมซึ่งขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของธาลัสซีเมีย
ทางเลือกในการรักษาโรคธาลัสซีเมีย
วิธีการรักษาธาลัสซีเมีย มีดังนี้
การรักษาธาลัสซีเมียขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงที่เกิดขึ้นอยู่กับคนเป็นธาลัสซีเมีย แพทย์จะเลือกวิธีรักษาที่เหมาะกับสภาพร่างกายของผู้ป่วยมากที่สุด
- การถ่ายเลือด
- การปลูกถ่ายไขกระดูก
- ยาและอาหารเสริม
- การผ่าตัดม้ามหรือถุงน้ำดี
แพทย์จะแนะนำไม่ให้ผู้ป่วยทานวิตามินหรืออาหารที่เสริมธาตุเหล็กมากเกินไป โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับผู้ป่วยที่ต้องถ่ายเลือด เพราะหากเกิดการสะสมธาตุเหล็กในเนื้อเยือของร่างกายผู้ป่วยมากเกินไป อาจทำให้เป็นอันตรายถึงชีวิตได้
ผู้ป่วยที่ได้รับการถ่ายเลือด หากผู้ป่วยได้รับการฉีดสารเคมีเข้าสู่ร่างกาย จะต้องรับประทานยารักษาควบคู่ไปด้วย ยาจะช่วยขจัดธาตุเหล็กที่มีมากเกินไปในร่างกายของผู้ป่วยออกไป
ระยะเวลาของผู้ป่วยธาลัสซีเมีย
ธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ร้ายแรงซึ่งสามารถนำไปสู่โรคแทรกซ้อน และเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ หากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที การรักษาชีวิตของผู้ป่วยธาลัสซีเมียค่อนคาดเดาได้ยาก และไม่แน่นอน ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอาการและสภาพร่างกายของผู้ป่วยที่สามารถจะต่อสู้กับโรคธาลัสซีเมีย
ผู้ป่วยธาลัสซีเมียแบบเบต้าธาลัสซีเมีย สามารถมีอายุได้ถึงประมาณ 30 ปี ซึ่งหากมีการพบว่าผู้ป่วยเป็นธาลัสซีเมียเร็วเท่าไหร่ และได้รับการรักษาเร็วทันเวลาก่อนที่เชื้อธาลัสซีเมียจะกลายพันธ์ หรืออาการผิดปกติของการทำงานฮีโมโกลบินยังไม่ถึงขั้นรุนแรง จะทำให้สามารถยืดอายุของผู้ป่วยไปได้อีกหลายปี
ธาลัสซีเมียส่งผลกระทบต่อการตั้งครรภ์อย่างไร
โรคธาลัสซีเมียหากเกิดกับผู้ที่ตั้งครรภ์แล้ว อาจทำให้ผู้เป็นแม่มีข้อวิตกกังวลหลายอย่าง เนื่องจากธาลัสซีเมียอาจส่งผลไปยังพัฒนาการต่อลูกในท้อง และอาจเป็นปัญหาต่อสืบทายาท ทั้งนี้เพื่อให้แน่ใจในสุขภาพของแม่และลูก ควรวางแผนการมีลูกให้รอบคอบและตรวจสุขภาพร่างกายก่อนที่อยู่ในภาวะการมีบุตร ควรปรึกษาแพทย์และตรวจร่างกายเพื่อให้แพทย์ยืนยันว่าร่างกายพร้อมที่จะมีบุตรหรือไม่ การพยาบาลธาลัสซีเมียในหญิงตั้งครรภ์ แพทย์จะตรวจร่างกายอย่างละเอียดเพื่อพิจารณาการมีบุตรของมารดาอันดับต่อไป เพื่อตรวจผลธาลัสซีเมีย อาจทราบได้หลังจาก 11-16 สัปดาห์ ด้วยวิธีการเก็บตัวอย่างของเหลวจากทารกในครรภ์ และนำมาตรวจเช็คในอันดับต่อไป
หากพบว่ามารดาเป็นธาลัสซีเมีย ผลความเสี่ยงที่ตามมาอยู่ในขอบข่ายดังนี้
- มีความเสี่ยงสูงในการติดเชื้อได้ง่าย
- อาจเป็นโรคเบาหวานขณะตั้งครรภ์
- อาจมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ
- ทำให้ต่อมไทรอยด์บกพร่อง
- อาจทำให้เพิ่มจำนวนการถ่ายเลือด
- ความหนาแน่นของกระดูกต่ำ
การดูแลผู้ป่วยธาลัสซีเมีย
ผู้ป่วยธาลัสซีเมียควรทานจำพวกอาหารไขมันต่ำ และควรเลือกทานให้เหมาะไม่ควรทานอาหารที่มีธาตุเหล็กเยอะเกินไป ควรหลีกเลี่ยงอาหารจำพวกขนมปัง ซีเรียล หรือน้ำผลไม้บางชนิด ผู้ป่วยควรทานผักใบเขียวและพืชตระกูลถั่ว รวมทั้งอาหารที่มีวิตามินบีร่วมด้วย ควรระมัดระวังการรับประทานอาหารที่มีสารอาหารมีผลส่งเสริมต่อธาตุเหล็กที่มากเกินไป และเพื่อปกป้องดูแลการเสริมสร้างการทำงานของเซลล์เม็ดเลือดแดงอีกด้วย
ไม่มีอาหารชนิดใดที่สามารถรักษาธาลัสซีเมียได้โดยตรง เพียงแต่ผู้ป่วยควรทานอาหารที่เหมาะสมกับภาวะอาการของร่างกาย หากต้องการเปลี่ยนอาหารหรือกินอาหารที่หลากหลายเพิ่มมากขึ้น ควรได้รับคำแนะนำจากแพทย์เสียก่อน
นอกเหนือจากการทานอาหารเพื่อสุขภาพแล้วการออกกำลังกายเป็นประจำจะช่วยทำให้ร่างกายแข็งแรงขึ้น แต่ไม่ควรออกกำลังกายหนักจนเกินไป ควรเดินออกกำลังกายเบาๆ หรืออาจปั่นจักรยาน ว่ายน้ำ หรือเล่นโยคะ เป็นต้น
ภาพรวมโรคธาลัสซีเมีย
ผู้ป่วยเป็นธาลัสซีเมีย อาการและความรุนแรงจะขึ้นอยู่กับประเภทของโรค ผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมียที่อยู่ในรูปแบบไม่รุนแรงจะสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ แต่ในกรณีที่มีอาการรุนแรง อาจทำให้อยู่ในภาวะหัวใจล้มเหลวได้ หรือส่งผลให้มีโรคแทรกซ้อนอื่นๆ เช่น โรคตับ มีปัญหาทางด้านการเจริญเติบโตของกระดูก และมีปัญหาเกี่ยวกับต่อมไร้ท่อ
ลิ้งค์ด้านล่างนี้เป็นแหล่งข้อมูลของบทความของเรา
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995
- https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/facts.html
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/beta-thalassemia
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/alpha-thalassemia
เนื้อหาและรีวิวมาจากผู้เชี่ยวชาญ โดย Bupa team