ธาลัสซีเมีย (Thalassemia): อาการ สาเหตุ การรักษา

โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia): 

ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) คืออะไร โรคธาลัสซีเมีย คือ โรคโลหิตจางชนิดหนึ่ง ซึ่งเกิดจากร่างกายมีภาวะที่มีเม็ดเลือดแดงผิดปกติ  และสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติของการสังเคราะห์ฮีโมโกลบิน ซึ่งฮีโมโกลบินเป็นโปรตีนสำคัญในเม็ดเลือดแดง ฮีโมโกลบินทำหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนจากปอดไปยังอวัยวะต่างๆ ผู้ป่วยที่มีภาวะโลหิตจาก จะไม่สามารถสร้างโปรตีนฮีโมโกลบินได้ตามปกติหรือสร้างได้น้อยลง ทำให้เกิดภาวะเลือดจาง หรือโลหิตจาง

ธาลัสซีเมีย แบ่งออกเป็น 2 ชนิดด้วยกัน คือ

• อัลฟา – ธาลัสซีเมีย (A-Thalalssemia) เกิดจากยีนส์ที่ผิดปกติ 
• เบต้า-ธาลัสซีเมีย (B-Thalassemia) เกิดจากการทำงานของฮีโมโกลบินที่ผิดปกติ 

โดยแต่ละรูปแบบของโรคธาลัสซีเมีย จะมีลักษณะแยกย่อยกันออกไป ขึ้นอยู่ความรุนแรงและสภาพร่างกายของผู้ป่วย 

อาการของธาลัสซีเมีย 

อาการของผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย จะมีลักษณะแตกต่างกันออกไปแต่อาการที่พบมากที่สุด มีดังนี้ :

• มีความผิดปกติของกระดูกลักษณะรูปโครงหน้า
• มีปัสสาวะสีเข้ม
• พัฒนาการเจริญเติบโตช้า
• มักมีอาการอ่อนเพลียและเหนื่อยง่าย
• ผิวซีด หรือผิวสีเหลือง

ผู้ป่วยธาลัสซีเมีย อาจจะไม่มีอาการใดๆ ในช่วงแรกหรือตอนที่ยังเป็นเด็ก ยังคงมีรูปร่างลักษณะปกติ แต่จะออกอาการอย่างเห็นได้ชัดเมื่อเข้าสู่ช่วงวัยรุ่น 

สาเหตุของธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสังเคราะห์โปรตีนฮีโมโกลบิน ผู้ป่วยอาจได้รับโรคนี้จากพันธุกรรมโดยพ่อหรือแม่ หากพ่อหรือแม่ คนใดคนหนึ่งเป็นพาหะของธาลัสซีเมีย ผู้ป่วยอาจไม่มีอาการอะไรแสดงให้เห็น แต่หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของธาลัสซีเมีย และถ่ายทอดมายังลูก จะส่งผลให้ผู้ป่วยมีอาการที่รุนแรงกว่าได้รับจากคนใดคนหนึ่ง 

ธาลัสซีเมีย มีกี่ประเภท

โรคธาลัสซีเมียแบ่งออกเป็น 3 ประเภทใหญ่

ประเภทหลักและประเภทย่อยทั้งหมด จะมีอาการและความรุนแรงแตกต่างกันออกไป และอาจออกอาการช้าหรือเร็วแตกต่างกัน 

ธาลัสซีเมียแบบเบต้า (Thalassemia Beta)

เมื่อร่างกายของผู้ป่วยไม่สามารถสร้างยีนโกลบินเบต้าได้ ยีนส์ทั้งสองที่เกิดพ่อและแม่ หรือจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง ที่ผู้ป่วยได้รับการถ่ายทอดมาเพื่อสร้างโกลบินเบต้า  

ธาลัสซีเมียเบต้า (Thalassemia-Beta) ประกอบด้วยธาลัสซีเมียย่อยอีก 2 ประเภท ได้แก่ 

ธาลัสซีเมียเมเจอร์ (Thalassemia Major) หรือคูลลี แอนิเมีย (Cooley’s Anemia) 

• ธาลัสซีเมียแบบเมเจอร์ Thalassemia major ธาลัสซีเมียชนิดนี้ เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด มันสามารถกลายพันธ์ได้ หากร่างกายขาดการสร้างโกลบินเบต้า
• ธาลัสซีเมียอินเตอร์มีเดีย (Thalassemia Intermedia) ธาลัสซีเมียชนิดนี้ถือว่าเป็นอาการของเบต้าธาลัสซีเมียที่มีความรุนแรงน้อย ผู้ที่ป่วยไม่จำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือด

อัลฟ่าธาลัสซีเมีย (Alpha Thalassemia) 

ผู้ป่วยธาลัสซีเมียแบบอัลฟา เกิดจากร่างกายไม่สามารถสร้างอัลฟาโกลบินได้ ในภาวะที่ร่างกายสามารถสร้างอัลฟาโกลบินได้ จะต้องมียีนส์ 4 ชนิดด้วยกัน ซึ่งมาจากทั้งพ่อและแม่ อัลฟ่าธาลัสซีเมีย (Alpha-Thalassemia) ประกอบด้วยธาลัสซีเมียชนิดย่อยอีก 2 ประเภท 

• โรคฮีโมโกลบินเอช (Hemoglobin H Disease) ก่อให้เกิดผลกระทบต่อกระดูก โดยกระดูกตรงโหนกแก้ม หน้าผาก และขากรรไกรจะโตผิดปกติ โดยผู้ที่ป่วยเป็นโรคฮีโมโกลบินเอชจะป่วยเป็นดีซ่านซึ่งทำให้เด็กผิวเหลืองหรือดวงตามีสีขาว ม้ามโตผิดปกติ และประสบภาวะขาดสารอาหาร และมีการเจริญเติบโตผิดปกติ
• ภาวะทารกบวมน้ำ (Hydrops Fetalis) จะเป็นภาวะธาลัสซีเมียที่รุนแรงมาก โดยภาวะทารกบวมน้ำจะเกิดขึ้นก่อนเด็กคลอดออกมา และเด็กที่อยู่ในภาวะนี้ส่วนใหญ่จะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือเสียชีวิตหลังคลอดออกมาได้ไม่นาน

พาหะธาลัสซีเมีย

ผู้เป็นพาหะ คือ ผู้ที่มียีนของธาลัสซีเมียเพียงยีนเดียว บางครั้งเรียกว่า “ธาลัสซีเมียแฝง” อาการพาหะธาลัสซีเมีย คือ คนปกติ จะมีสุขภาพแข็งแรง ไม่ต้องได้รับการรักษาหรือรับประทานยาใดๆ ไม่ติดต่อจากคนหนึ่งไปอีกคนหนึ่งแต่สามารถถ่ายทอดยีนธาลัสซีเมียไปสู่ลูกได้ ผู้ที่เป็นพาหะจะอยู่กับคนๆนั้นตลอดไปจะไม่กลายเป็นโรคธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมีย และโรคโลหิตจาง

ธาลัสซีเมียสามารถนำไปสู่โรคโลหิตจางได้อย่างรวดเร็ว หากร่างกายการขาดออกซิเจนต้องถูกส่งไปยังเนื้อเยื่อและอวัยวะ  เนื่องจากการทำงานเซลล์เม็ดเลือดแดงทำหน้าที่ส่งออกซิเจนได้น้อยลง 

หากร่างกายเข้าสู่ภาวะโรคโลหิตจาง อาการที่เกิดจะไม่รุนแรงมากนัก อาการของโรคโลหิตจางจากธาลัสซีเมียที่พบได้มีดังนี้ 

• วิงเวียนศีรษะ
• เหนื่อยง่าย
• มีอาการหงุดหงิดบ่อย
• หายใจเร็ว
• อ่อนเพลีย

หากอวัยวะของร่างกายถูกทำลายในวงกว้างแล้ว อาจทำให้ผู้ป่วยหมดสติได้ ซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต 

โรคธาลัสซีเมียและพันธุกรรม

ธาลัสซีเมียถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้เนื่องจากยีนที่ควบคุมการสร้างฮีโมโกลบินที่มีเป็นคู่นั้นเกิดการผิดปกติ โดยคนที่มียีนการสร้างฮีโมโกลบินผิดปกติเพียงข้างเดียวจะไม่แสดงอาการของโรค แต่ยังคงมียีนผิดปกติแฝงอยู่ ส่วนอาการของผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียจะเป็นผู้ที่มีสุขภาพเหมือนคนทั่วไป แต่สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติสู่ลูกได้  สิ่งสำคัญต่อการลดอัตราผู้ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย พ่อและแม่ควรตรวจเลือดก่อนการวางแผนที่จะมีบุตร 

ในกรณีที่เป็นธาลัสซีเมียแบบแฝงและธาลัสซีเมียไมเนอร์ (Thalassemia Minor) จะไม่ปรากฏอาการใด ๆ ออกมา หรือหากเกิดอาการก็อาจพบโลหิตจางเพียงเล็กน้อย ผู้ป่วยธาลัสซีเมียชนิดนี้ สามารถเป็นพาหะได้เช่นกัน และอาจจะกลายพันธุ์ได้ในอนาคต

ธาลัสซีเมียในเด็ก

อาการธาลัสซีเมียในเด็กส่วนใหญ่จะปรากฏในช่วงก่อนเด็กเข้าอายุ 2 ขวบ เด็กจะมีอาการที่เป็นโลหิตจางขั้นรุนแรง และอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้  อาการที่พบธาลัสซีเมียในเด็กมีดังนี้  

• มีอาการวิตกกังวล
• ร่างกายซีดเซียว
• ติดเชื้อได้ง่าย
• ไม่เจริญอาหาร
• พัฒนาการเติบโตช้า
• เป็นอาการดีซ่าน ตัวเหลือง ผิวเหลือง นัยน์ตาขาว 
• อวัยวะบางส่วนโตผิดปกติ 

หากเด็กไม่ได้รับการรักษาได้ทันเวลา อาจทำให้ตับ หัวใจและม้ามมีปัญหา และนำไปสู่การติดเชื้อได้  อาการแทรกซ้อนภาวะอาการรุนแรงอาจทำให้เกิดภาวะหัวใจล้มเหลวได้ เด็กที่เป็นธาลัสซีเมียควรได้รับการถ่ายเลือดอย่างสม่ำเสมอ เพื่อขจัดเอาธาตุเหล็กที่เป็นส่วนเกินออกจากร่างกาย 

การคาดเดาของโรคธาลัสซีเมีย 

ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่มีทางป้องกันได้ อย่างไรก็ตามมีวิธีที่คุณสามารถหาวิธีป้องกันเพื่อไม่ให้เกิดโรคแทรกซ้อนได้ นอกเหนือจากการได้รับการดูแลจากแพทย์อย่างใกล้ชิดแล้ว ควรป้องกันตัวเองด้วยการฉีดวัคซีนสำหรับโรคต่างๆ เช่น  

• โรคฮิบ (Haemophilus Influenzae Type B) หรือ โรคติดเชื้อจากแบคทีเรียฮีโมฟิลุส อินฟลูเอนเซ่ ชนิดบี
• โรคตับอักเสบ
• โรคติดเชื้อที่บริเวณเยื่อหุ้มสมอง
• โรคปอดบวม

การวินิจฉัยธาลัสซีเมีย 

แพทย์จะทำการตรวจเลือด และนำเลือดของผู้ป่วย เข้าสู่ห้องปฏิบัติการและตรวจเช็คโดยกล้องจุลทรรศน์ส่องดูขนาดและรูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดแดงเพื่อดูความผิดปกติของเม็ดเลือดแดง   และดูว่าผู้ป่วยมีภาวะโลหิตจางหรือไม่ นอกจากนี้อาจมีการตรวจชนิดฮีโมโกลบินบนสนามไฟฟ้า (Hemoglobin Electrophoresis) ซึ่งช่วยแยกความแตกต่างของโมเลกุลในเซลล์เม็ดเลือดแดง ใช้ในการระบุประเภทความผิดปกติที่เกิดกับเซลล์เม็ดเลือดแดง แพทย์อาจตรวจร่างกายอื่น ๆ เพิ่มเติมซึ่งขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของธาลัสซีเมีย

ทางเลือกในการรักษาโรคธาลัสซีเมีย 

วิธีการรักษาธาลัสซีเมีย มีดังนี้ 

การรักษาธาลัสซีเมียขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงที่เกิดขึ้นอยู่กับคนเป็นธาลัสซีเมีย แพทย์จะเลือกวิธีรักษาที่เหมาะกับสภาพร่างกายของผู้ป่วยมากที่สุด 

• การถ่ายเลือด
• การปลูกถ่ายไขกระดูก
• ยาและอาหารเสริม
• การผ่าตัดม้ามหรือถุงน้ำดี

แพทย์จะแนะนำไม่ให้ผู้ป่วยทานวิตามินหรืออาหารที่เสริมธาตุเหล็กมากเกินไป โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับผู้ป่วยที่ต้องถ่ายเลือด เพราะหากเกิดการสะสมธาตุเหล็กในเนื้อเยือของร่างกายผู้ป่วยมากเกินไป อาจทำให้เป็นอันตรายถึงชีวิตได้ 

ผู้ป่วยที่ได้รับการถ่ายเลือด หากผู้ป่วยได้รับการฉีดสารเคมีเข้าสู่ร่างกาย จะต้องรับประทานยารักษาควบคู่ไปด้วย ยาจะช่วยขจัดธาตุเหล็กที่มีมากเกินไปในร่างกายของผู้ป่วยออกไป

ระยะเวลาของผู้ป่วยธาลัสซีเมีย 

ธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ร้ายแรงซึ่งสามารถนำไปสู่โรคแทรกซ้อน และเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ หากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที การรักษาชีวิตของผู้ป่วยธาลัสซีเมียค่อนคาดเดาได้ยาก และไม่แน่นอน ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอาการและสภาพร่างกายของผู้ป่วยที่สามารถจะต่อสู้กับโรคธาลัสซีเมีย 

ผู้ป่วยธาลัสซีเมียแบบเบต้าธาลัสซีเมีย สามารถมีอายุได้ถึงประมาณ 30 ปี ซึ่งหากมีการพบว่าผู้ป่วยเป็นธาลัสซีเมียเร็วเท่าไหร่ และได้รับการรักษาเร็วทันเวลาก่อนที่เชื้อธาลัสซีเมียจะกลายพันธ์ หรืออาการผิดปกติของการทำงานฮีโมโกลบินยังไม่ถึงขั้นรุนแรง  จะทำให้สามารถยืดอายุของผู้ป่วยไปได้อีกหลายปี 

ธาลัสซีเมียส่งผลกระทบต่อการตั้งครรภ์อย่างไร

โรคธาลัสซีเมียหากเกิดกับผู้ที่ตั้งครรภ์แล้ว อาจทำให้ผู้เป็นแม่มีข้อวิตกกังวลหลายอย่าง เนื่องจากธาลัสซีเมียอาจส่งผลไปยังพัฒนาการต่อลูกในท้อง และอาจเป็นปัญหาต่อสืบทายาท ทั้งนี้เพื่อให้แน่ใจในสุขภาพของแม่และลูก ควรวางแผนการมีลูกให้รอบคอบและตรวจสุขภาพร่างกายก่อนที่อยู่ในภาวะการมีบุตร ควรปรึกษาแพทย์และตรวจร่างกายเพื่อให้แพทย์ยืนยันว่าร่างกายพร้อมที่จะมีบุตรหรือไม่ การพยาบาลธาลัสซีเมียในหญิงตั้งครรภ์ แพทย์จะตรวจร่างกายอย่างละเอียดเพื่อพิจารณาการมีบุตรของมารดาอันดับต่อไป เพื่อตรวจผลธาลัสซีเมีย อาจทราบได้หลังจาก 11-16 สัปดาห์ ด้วยวิธีการเก็บตัวอย่างของเหลวจากทารกในครรภ์ และนำมาตรวจเช็คในอันดับต่อไป 

หากพบว่ามารดาเป็นธาลัสซีเมีย ผลความเสี่ยงที่ตามมาอยู่ในขอบข่ายดังนี้ 

• มีความเสี่ยงสูงในการติดเชื้อได้ง่าย
• อาจเป็นโรคเบาหวานขณะตั้งครรภ์
• อาจมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ
• ทำให้ต่อมไทรอยด์บกพร่อง
• อาจทำให้เพิ่มจำนวนการถ่ายเลือด
• ความหนาแน่นของกระดูกต่ำ

การดูแลผู้ป่วยธาลัสซีเมีย 

ผู้ป่วยธาลัสซีเมียควรทานจำพวกอาหารไขมันต่ำ และควรเลือกทานให้เหมาะไม่ควรทานอาหารที่มีธาตุเหล็กเยอะเกินไป ควรหลีกเลี่ยงอาหารจำพวกขนมปัง ซีเรียล หรือน้ำผลไม้บางชนิด ผู้ป่วยควรทานผักใบเขียวและพืชตระกูลถั่ว รวมทั้งอาหารที่มีวิตามินบีร่วมด้วย ควรระมัดระวังการรับประทานอาหารที่มีสารอาหารมีผลส่งเสริมต่อธาตุเหล็กที่มากเกินไป และเพื่อปกป้องดูแลการเสริมสร้างการทำงานของเซลล์เม็ดเลือดแดงอีกด้วย 

ไม่มีอาหารชนิดใดที่สามารถรักษาธาลัสซีเมียได้โดยตรง เพียงแต่ผู้ป่วยควรทานอาหารที่เหมาะสมกับภาวะอาการของร่างกาย หากต้องการเปลี่ยนอาหารหรือกินอาหารที่หลากหลายเพิ่มมากขึ้น ควรได้รับคำแนะนำจากแพทย์เสียก่อน

นอกเหนือจากการทานอาหารเพื่อสุขภาพแล้วการออกกำลังกายเป็นประจำจะช่วยทำให้ร่างกายแข็งแรงขึ้น แต่ไม่ควรออกกำลังกายหนักจนเกินไป ควรเดินออกกำลังกายเบาๆ หรืออาจปั่นจักรยาน ว่ายน้ำ หรือเล่นโยคะ เป็นต้น 

ภาพรวมโรคธาลัสซีเมีย

ผู้ป่วยเป็นธาลัสซีเมีย อาการและความรุนแรงจะขึ้นอยู่กับประเภทของโรค ผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมียที่อยู่ในรูปแบบไม่รุนแรงจะสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ แต่ในกรณีที่มีอาการรุนแรง อาจทำให้อยู่ในภาวะหัวใจล้มเหลวได้ หรือส่งผลให้มีโรคแทรกซ้อนอื่นๆ เช่น โรคตับ มีปัญหาทางด้านการเจริญเติบโตของกระดูก และมีปัญหาเกี่ยวกับต่อมไร้ท่อ

ลิ้งค์ด้านล่างนี้เป็นแหล่งข้อมูลของบทความของเรา

• https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995
• https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/facts.html
• https://ghr.nlm.nih.gov/condition/beta-thalassemia
• https://ghr.nlm.nih.gov/condition/alpha-thalassemia