อาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter Syndrome) : อาการ สาเหตุ การรักษา

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์คืออะไร?

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter Syndrome) คือ โรคทางพันธุกรรมที่พบได้ในเพศชาย โดยผู้ที่มีอาการนี้จะโครโมโซม x เกินมา อีกทั้งยังมีลูกอัณฑะเล็กกว่าปกติ ทำให้สามารถสร้างฮอร์โมนเพศชายได้น้อยกว่าทั่วไป เทสโทสเตอโรนเป็นฮอร์โมนเพศชายที่ทำหน้าที่กระตุ้นลักษณะทางเพศ เช่น ขนต่างๆบนร่างกาย หรือการเติบโตของกล้ามเนื้อ

การขาดฮอร์โมนเพศชาย จะส่งผลให้มีเต้านมที่โตขึ้น อวัยวะเพศมีขนาดเล็ก มีขนน้อยกว่าปกติ อีกทั้งอาจทำให้ไม่สามารถมีบุตรได้ กลุ่มอาการไคนล์เฟลเตอร์อาจทำให้มีอาการพูดช้าในวัยเด็กได้

อาการไคลน์เฟลเตอร์

อาการส่วนใหญ่เกิดการจากที่ร่างกายมีฮอร์โมนเพศชายต่ำ ดังนั้นจึงมักจะไม่แสดงอาการในตอนเป็นเด็ก แต่จะพบอาการเมื่อเริ่มเข้าสู่วัยรุ่น

ในเด็กเล็กมักจะแสดงอาการเพียงการพูดเท่านั้น โดยมักจะพูดช้ากว่าเด็กคนอื่นๆในวัยเดียวกัน

อาการที่พบได้ทั่วไปในผู้ใหญ่คือ :

• อวัยวะเพศและลูกอัณฑะมีขนาดเล็ก
• ปริมาณอสุจิมีน้อยหรือไม่มีเลย
• มีหน้าอกโตกว่าปกติ
• มีขนตามใบหน้า รักแร้ หรือหัวหน่าวน้อยกว่าปกติ
• สูงกว่าปกติ
• มีขายาวและลำตัวสั้น
• กล้ามเนื้อน้อยและไม่แข็งแรง
• มีแรงน้อย
• อารมณ์ทางเพศต่ำ
• มีไขมันบริเวณหน้าท้อง
• มีปัญหาด้านการอ่าน เขียนและการสื่อสาร
• มีบุตรยาก
• วิตกกังวลและซึมเศร้า
• มีปัญหาในการตอบโต้ทางสังคม
• มีความผิดปกติด้านการเผาผลาญเช่น โรคเบาหวาน

ผู้ชายที่มีโครโมโซม x มากกว่าปกติ จะมีอาการมากกว่าปกติ ความรุนแรงของอาการขึ้นอยู่กับปริมาณของโรคโมโซม x ที่มีในร่างกาย

อาการของไคลน์เฟลเตอร์ชนิดรุนแรง ได้แก่ :

• ปัญหาเกี่ยวกับการเรียนรู้และการพูด
• มีปัญหาด้านการเชื่อมโยง
• มีใบหน้าที่เป็นเอกลักษณ์
• มีปัญหาเรื่องกระดูก

ความปกติของอาการ

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์เป็นควาผิดปกติทางโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุดในทางรกแรกเกิด โดยสามารถพบได้มากถึง 1 ใน 500 หรือ 1 ใน 1000 คน โรคอื่นๆที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม x จะพบได้น้อยกว่า โดยมีสถิติอยู่ที่ 1 ใน 50000 คนหรือน้อยกว่านั้น

ในบางครั้งอาการไคลน์เฟลเตอร์อาจจะไม่สามารถสังเกตได้เนื่องจากมีอาการไม่รุนแรง ทำให้อาจเกิดการวินิจฉัยผิดในบางครั้งเพราะอาการคล้ายกับโรคอื่นๆ

สาเหตุของการเกิดโรคคืออะไร?

โครโมโซมในร่างกายมนุษย์มีทั้งหมด 23 คู่หรือ 46 โครโมโซม โดยในแต่ละเซลล์จะมีโครโมโซมเพศสองตัวคือ X และ Y

• ผู้หญิงจะมีโครโมโซม X สองตัวคือ XX ซึ่งจะบ่งบอกลักษณะทางเพศของผู้หญิงเช่น หน้าอกหรือมดลูก
• ผู้ชายจะมีโครโมโซม X หนึ่งตัวและโครโมโซม Y หนึ่งตัว คือ XY ซึ่งจะบ่งบอกลักษณะทางเพศของผู้ชายเช่น อวัยวะเพศหรือัณฑะ

เด็กผู้ชายที่เป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์ จะมีโครโมโซม X มากกว่าปกติ ทำให้โครโมโซมในเซลล์กลายเป็น XXY ซึ่งเป็นความผิดพลาดที่เกิดขึ้นระหว่างที่เซลล์กำลังแบ่งตัวหลังจากเชื้อที่ได้รับผสมกับไข่

ในบางคนอาจพบได้ว่ามีโครโมโซม X ที่เกินมามากกว่าหนึ่งตัว ทำให้โครโมโซมอาจจะมีหน้าตาแตกต่างไป เช่น XXXXY ในขณะที่บางคนอาจจะมีโครโมโซมเป็น XXY หรือ XXXY

การเกิดโครโมโซมเหล่านี้ มักเกิดขึ้นแบบสุ่มซึ่งเป็นความผิดปกติในการแบ่งตัวของเซลล์ที่ไม่สามารถควบคุมได้ แต่ถ้าผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปีตั้งครรภ์ ก็มีแนวโน้มที่จะให้กำเนิดทารกที่เป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์ได้

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรคไคลน์เฟลเตอร์ก่อนคลอดเป็นไปได้น้อยมาก นอกเสียจากว่ามารดาที่ตั้งครรภ์จะเข้ารับการทดสอบเหล่านี้ :

• การเจาะน้ำคร่ำ : เป็นการเอาน้ำคร่ำจำนวนเล็กน้อยออกจากถุงรอบๆตัวทารก และนำไปตรวจสอบในห้องทดลองเพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซม
• การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus : เป็นการคาดเดาจากเซลล์ในรกไปทดสอบเพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซม

โดยปกติแล้วการทดสอบเหล่านี้มักจะไม่เป็นที่นิยม เพราะมีความเสี่ยงต่อการแท้งได้ แพทยืจะแนะนำให้ใช้วิธีนี้ก็ต่อเมื่อทารกในครรภ์มีความเสี่ยงต่อปัญหาด้านโครโมโซม

หากลูกของคุณมีพัฒนาการช้า ควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อเพื่อรักษาและวินิจฉัยเรื่องฮอร์โมน

ในระหว่างที่ทำการทดสอบ แพทย์ะสอยถามเกี่ยวกับปัญหาด้านการพัฒนาการ โดยการทดสอบจะมีสองประเภทคือ :

• การวิเคราะห์โครโมโซม : เรียกอีกอย่างหนึ่งว่า Karyotyping เป็นการตรวจเลือดเพื่อหาโครโมโซมที่ผิดปกติ
• การทดสอบฮอร์โมน : ใช้วิธีการตรวจเลือดหรือตรวจปัสสาวะเพื่อทดสอบหาระดับฮอร์โมนที่ผิดปกติ

วิธีการรักษา

หากมีอาการไม่รุนแรงมักไม่จำเป็นที่จะต้องได้รับการรักษ แต่ถ้าหากว่ามีอาการมากขึ้นควรรีบรักษาโดยเร็วโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงวัยรุ่น หากได้รับการรักษาตั้งแต่มีอาการเริ่มต้น จะสามารถป้องกันอาการแทรกซ้อนอื่นๆได้

วิธีหลักในการรักษาคือ การเพิ่มฮอร์โมนเพศชายเข้าไปทดแทน การรับประทานฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนในช่วงวัยรุ่น จะช่วยให้ร่างกายมีพัฒนาการในวัยรุ่นดีขึ้น เช่น 

• มีเสียงทุ้ม
• มีขนขึ้นตามใบหน้าและร่างกาย
• กล้ามเนื้อมีความแข็งแรงมากขึ้น
• อวัยวะเพศชายเติบโตมากขึ้น
• กระดูกแข็งแรงมากขึ้น

คุณสามารถใช้ฮอร์โมชนิดเม็ด ครีม หรือทำการฉีดเป็นประจำทุกสองถึงสามสัปดาห์ก็ได้

วิธีอื่นๆในการรักษาอาการไคลน์เฟลเตอร์ มีดังนี้ :

• บำบัดการพูดและการใช้ภาษา
• ทำกายภาพบำบัดเพื่อเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ
• ใช้กิจกรรมบำบัดเพื่อให้คุณสามารถใช้ชีวิตประจำวันได้อย่างปกติ
• เพิ่มกิจกรรมทางสังคม
• ใช้ความช่วยเหลือด้านการศึกษา
• รับคำปรึกษาด้านอารมณ์ เช่น ภาวะซึมเศร้าหรือขาดความนับถือตนเอง
• การผ่าตัดเอาเต้านมออก
• รักษาการสืบพันธุ์

คุณสามารถมีลูกได้หรือไม่ถ้าหากคุณเป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์

ผู้ที่เป็นโรคนี้ส่วนมากร่างกายจะไม่สร้างอสุจิ หรือสร้างในปริมาณที่น้อย การขาดอสุจิทำให้การมีบุตรเป็นไปได้ยากแต่ก็สามารถมีได้

การรักษาระบบสืบพันธุ์สามารถช่วยให้คุณมีบุตรได้ง่ายขึ้นกว่าเดิม ถ้าหากว่าคุณมีอสุจิปริมาณน้อย สามารถทำการคัดอสุจิเพื่อฉีดเข้าไปในไข่โดยตรงได้ เพื่อเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์

คุณจะรับมือกับอาการนี้ได้อย่างไร?

เด็กวัยรุ่นอาจมีอาการอายที่ร่างกายไม่มีการเปลี่ยนแปลงเหมือนคนอื่นทั่วไป บางคนอาจมีความรู้สึกไม่พอใจที่ไม่สามารถเป็นมีลูกได้ แต่นักบำบัดจะช่วยให้คุณสามารถรับมือกับภาวะต่างๆได้

คุณสามารถหากลุ่มสนับสนุนสำหรับผู้ที่มีอาการเดียวกันกับคุณได้ โดยสามารถสอบถามได้จากแพทย์หรือหาตามอินเตอร์เนต

เด็กที่มีอาการไคลน์เฟลเตอร์มักต้องการความช่วยเหลือเป็นพิเศษในโรงเรียน คุณควรติดต่อเขตพื้นที่ขอคุณ เพื่อขอข้อมูลสำหรับโครงการพิเศษสำหรับเด็กที่มีความผิดปกติ คุณอาจได้รับโปรแกรมเฉพาะที่ปรับให้เหมาะกับความต้องการของบุตรหลานของคุณ

เด็กผู้ชายหลายคนที่เป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์ มีปัญหาในการเข้าสังคมมากกว่าคนอื่น ดังนั้นการเข้ารับการบำบัด จะสามารถช่วยให้พวกเขาเรียนรู้ถึงทักษะในการเข้าสังคมได้

ภาวะแทรกซ้อนที่สามารถเกิดขึ้นได้

ภาวะแทรกซ้อนของโรคไคลน์เฟลเตอร์มีดังนี้ : 

• มะเร็งเต้านมหรือมะเร็งชนิดอื่นๆ
• โรคปอด
• กระดูกอ่อนแอ (กระดูกพรุน)
• โรคหัวใจและหลอดเลือด
• เส้นเลือดขอด
• โรคเบาหวาน
• ต่อมไทรอยด์ไม่ทำงาน
• โรคภูมิแพ้ตัวเอง 
• ข้ออักเสบรูมาตอยด์ 
• เนื้องอกหายาก เรียกว่าเนื้องอกของเซลล์สืบพันธุ์

โรคไคลน์เฟลเตอร์สามารถส่งผลกระทบต่อชีวิตของคุณได้อย่างไร

จากการวิจัยพบว่า โรคนี้สามารถทำให้คุณมีอายุสั้นลงได้สองปี อย่างไรก็ตาม ถ้าคุณได้รับการรักษาอย่างรวดเร็ว อาการก็จะมีแนวโน้มที่ดีขึ้นได้

นี่คือแหล่งที่มาของบทความของเรา

• https://www.webmd.com/men/klinefelter-syndrome
• https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/klinefelter-syndrome/symptoms-causes/syc-20353949
• https://www.nhs.uk/conditions/klinefelters-syndrome/
• https://medlineplus.gov/genetics/condition/klinefelter-syndrome/

เนื้อหาและรีวิวมาจากผู้เชี่ยวชาญ โดย Bupa team