อาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter Syndrome) : อาการ สาเหตุ การรักษา
- กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์คืออะไร?
- อาการไคลน์เฟลเตอร์
- ความปกติของอาการ
- สาเหตุของการเกิดโรคคืออะไร?
- การวินิจฉัยโรค
- วิธีการรักษา
- คุณสามารถมีลูกได้หรือไม่ถ้าหากคุณเป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์
- คุณจะรับมือกับอาการนี้ได้อย่างไร?
- ภาวะแทรกซ้อนที่สามารถเกิดขึ้นได้
- โรคไคลน์เฟลเตอร์สามารถส่งผลกระทบต่อชีวิตของคุณได้อย่างไร
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์คืออะไร?
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter Syndrome) คือ โรคทางพันธุกรรมที่พบได้ในเพศชาย โดยผู้ที่มีอาการนี้จะโครโมโซม x เกินมา อีกทั้งยังมีลูกอัณฑะเล็กกว่าปกติ ทำให้สามารถสร้างฮอร์โมนเพศชายได้น้อยกว่าทั่วไป เทสโทสเตอโรนเป็นฮอร์โมนเพศชายที่ทำหน้าที่กระตุ้นลักษณะทางเพศ เช่น ขนต่างๆบนร่างกาย หรือการเติบโตของกล้ามเนื้อ
การขาดฮอร์โมนเพศชาย จะส่งผลให้มีเต้านมที่โตขึ้น อวัยวะเพศมีขนาดเล็ก มีขนน้อยกว่าปกติ อีกทั้งอาจทำให้ไม่สามารถมีบุตรได้ กลุ่มอาการไคนล์เฟลเตอร์อาจทำให้มีอาการพูดช้าในวัยเด็กได้
อาการไคลน์เฟลเตอร์
อาการส่วนใหญ่เกิดการจากที่ร่างกายมีฮอร์โมนเพศชายต่ำ ดังนั้นจึงมักจะไม่แสดงอาการในตอนเป็นเด็ก แต่จะพบอาการเมื่อเริ่มเข้าสู่วัยรุ่น
ในเด็กเล็กมักจะแสดงอาการเพียงการพูดเท่านั้น โดยมักจะพูดช้ากว่าเด็กคนอื่นๆในวัยเดียวกัน
อาการที่พบได้ทั่วไปในผู้ใหญ่คือ :
- อวัยวะเพศและลูกอัณฑะมีขนาดเล็ก
- ปริมาณอสุจิมีน้อยหรือไม่มีเลย
- มีหน้าอกโตกว่าปกติ
- มีขนตามใบหน้า รักแร้ หรือหัวหน่าวน้อยกว่าปกติ
- สูงกว่าปกติ
- มีขายาวและลำตัวสั้น
- กล้ามเนื้อน้อยและไม่แข็งแรง
- มีแรงน้อย
- อารมณ์ทางเพศต่ำ
- มีไขมันบริเวณหน้าท้อง
- มีปัญหาด้านการอ่าน เขียนและการสื่อสาร
- มีบุตรยาก
- วิตกกังวลและซึมเศร้า
- มีปัญหาในการตอบโต้ทางสังคม
- มีความผิดปกติด้านการเผาผลาญเช่น โรคเบาหวาน
ผู้ชายที่มีโครโมโซม x มากกว่าปกติ จะมีอาการมากกว่าปกติ ความรุนแรงของอาการขึ้นอยู่กับปริมาณของโรคโมโซม x ที่มีในร่างกาย
อาการของไคลน์เฟลเตอร์ชนิดรุนแรง ได้แก่ :
- ปัญหาเกี่ยวกับการเรียนรู้และการพูด
- มีปัญหาด้านการเชื่อมโยง
- มีใบหน้าที่เป็นเอกลักษณ์
- มีปัญหาเรื่องกระดูก
ความปกติของอาการ
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์เป็นควาผิดปกติทางโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุดในทางรกแรกเกิด โดยสามารถพบได้มากถึง 1 ใน 500 หรือ 1 ใน 1000 คน โรคอื่นๆที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม x จะพบได้น้อยกว่า โดยมีสถิติอยู่ที่ 1 ใน 50000 คนหรือน้อยกว่านั้น
ในบางครั้งอาการไคลน์เฟลเตอร์อาจจะไม่สามารถสังเกตได้เนื่องจากมีอาการไม่รุนแรง ทำให้อาจเกิดการวินิจฉัยผิดในบางครั้งเพราะอาการคล้ายกับโรคอื่นๆ
สาเหตุของการเกิดโรคคืออะไร?
โครโมโซมในร่างกายมนุษย์มีทั้งหมด 23 คู่หรือ 46 โครโมโซม โดยในแต่ละเซลล์จะมีโครโมโซมเพศสองตัวคือ X และ Y
- ผู้หญิงจะมีโครโมโซม X สองตัวคือ XX ซึ่งจะบ่งบอกลักษณะทางเพศของผู้หญิงเช่น หน้าอกหรือมดลูก
- ผู้ชายจะมีโครโมโซม X หนึ่งตัวและโครโมโซม Y หนึ่งตัว คือ XY ซึ่งจะบ่งบอกลักษณะทางเพศของผู้ชายเช่น อวัยวะเพศหรือัณฑะ
เด็กผู้ชายที่เป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์ จะมีโครโมโซม X มากกว่าปกติ ทำให้โครโมโซมในเซลล์กลายเป็น XXY ซึ่งเป็นความผิดพลาดที่เกิดขึ้นระหว่างที่เซลล์กำลังแบ่งตัวหลังจากเชื้อที่ได้รับผสมกับไข่
ในบางคนอาจพบได้ว่ามีโครโมโซม X ที่เกินมามากกว่าหนึ่งตัว ทำให้โครโมโซมอาจจะมีหน้าตาแตกต่างไป เช่น XXXXY ในขณะที่บางคนอาจจะมีโครโมโซมเป็น XXY หรือ XXXY
การเกิดโครโมโซมเหล่านี้ มักเกิดขึ้นแบบสุ่มซึ่งเป็นความผิดปกติในการแบ่งตัวของเซลล์ที่ไม่สามารถควบคุมได้ แต่ถ้าผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปีตั้งครรภ์ ก็มีแนวโน้มที่จะให้กำเนิดทารกที่เป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์ได้
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรคไคลน์เฟลเตอร์ก่อนคลอดเป็นไปได้น้อยมาก นอกเสียจากว่ามารดาที่ตั้งครรภ์จะเข้ารับการทดสอบเหล่านี้ :
- การเจาะน้ำคร่ำ : เป็นการเอาน้ำคร่ำจำนวนเล็กน้อยออกจากถุงรอบๆตัวทารก และนำไปตรวจสอบในห้องทดลองเพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซม
- การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus : เป็นการคาดเดาจากเซลล์ในรกไปทดสอบเพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซม
โดยปกติแล้วการทดสอบเหล่านี้มักจะไม่เป็นที่นิยม เพราะมีความเสี่ยงต่อการแท้งได้ แพทยืจะแนะนำให้ใช้วิธีนี้ก็ต่อเมื่อทารกในครรภ์มีความเสี่ยงต่อปัญหาด้านโครโมโซม
หากลูกของคุณมีพัฒนาการช้า ควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อเพื่อรักษาและวินิจฉัยเรื่องฮอร์โมน
ในระหว่างที่ทำการทดสอบ แพทย์ะสอยถามเกี่ยวกับปัญหาด้านการพัฒนาการ โดยการทดสอบจะมีสองประเภทคือ :
- การวิเคราะห์โครโมโซม : เรียกอีกอย่างหนึ่งว่า Karyotyping เป็นการตรวจเลือดเพื่อหาโครโมโซมที่ผิดปกติ
- การทดสอบฮอร์โมน : ใช้วิธีการตรวจเลือดหรือตรวจปัสสาวะเพื่อทดสอบหาระดับฮอร์โมนที่ผิดปกติ
วิธีการรักษา
หากมีอาการไม่รุนแรงมักไม่จำเป็นที่จะต้องได้รับการรักษ แต่ถ้าหากว่ามีอาการมากขึ้นควรรีบรักษาโดยเร็วโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงวัยรุ่น หากได้รับการรักษาตั้งแต่มีอาการเริ่มต้น จะสามารถป้องกันอาการแทรกซ้อนอื่นๆได้
วิธีหลักในการรักษาคือ การเพิ่มฮอร์โมนเพศชายเข้าไปทดแทน การรับประทานฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนในช่วงวัยรุ่น จะช่วยให้ร่างกายมีพัฒนาการในวัยรุ่นดีขึ้น เช่น
- มีเสียงทุ้ม
- มีขนขึ้นตามใบหน้าและร่างกาย
- กล้ามเนื้อมีความแข็งแรงมากขึ้น
- อวัยวะเพศชายเติบโตมากขึ้น
- กระดูกแข็งแรงมากขึ้น
คุณสามารถใช้ฮอร์โมชนิดเม็ด ครีม หรือทำการฉีดเป็นประจำทุกสองถึงสามสัปดาห์ก็ได้
วิธีอื่นๆในการรักษาอาการไคลน์เฟลเตอร์ มีดังนี้ :
- บำบัดการพูดและการใช้ภาษา
- ทำกายภาพบำบัดเพื่อเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ
- ใช้กิจกรรมบำบัดเพื่อให้คุณสามารถใช้ชีวิตประจำวันได้อย่างปกติ
- เพิ่มกิจกรรมทางสังคม
- ใช้ความช่วยเหลือด้านการศึกษา
- รับคำปรึกษาด้านอารมณ์ เช่น ภาวะซึมเศร้าหรือขาดความนับถือตนเอง
- การผ่าตัดเอาเต้านมออก
- รักษาการสืบพันธุ์
คุณสามารถมีลูกได้หรือไม่ถ้าหากคุณเป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์
ผู้ที่เป็นโรคนี้ส่วนมากร่างกายจะไม่สร้างอสุจิ หรือสร้างในปริมาณที่น้อย การขาดอสุจิทำให้การมีบุตรเป็นไปได้ยากแต่ก็สามารถมีได้
การรักษาระบบสืบพันธุ์สามารถช่วยให้คุณมีบุตรได้ง่ายขึ้นกว่าเดิม ถ้าหากว่าคุณมีอสุจิปริมาณน้อย สามารถทำการคัดอสุจิเพื่อฉีดเข้าไปในไข่โดยตรงได้ เพื่อเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์
คุณจะรับมือกับอาการนี้ได้อย่างไร?
เด็กวัยรุ่นอาจมีอาการอายที่ร่างกายไม่มีการเปลี่ยนแปลงเหมือนคนอื่นทั่วไป บางคนอาจมีความรู้สึกไม่พอใจที่ไม่สามารถเป็นมีลูกได้ แต่นักบำบัดจะช่วยให้คุณสามารถรับมือกับภาวะต่างๆได้
คุณสามารถหากลุ่มสนับสนุนสำหรับผู้ที่มีอาการเดียวกันกับคุณได้ โดยสามารถสอบถามได้จากแพทย์หรือหาตามอินเตอร์เนต
เด็กที่มีอาการไคลน์เฟลเตอร์มักต้องการความช่วยเหลือเป็นพิเศษในโรงเรียน คุณควรติดต่อเขตพื้นที่ขอคุณ เพื่อขอข้อมูลสำหรับโครงการพิเศษสำหรับเด็กที่มีความผิดปกติ คุณอาจได้รับโปรแกรมเฉพาะที่ปรับให้เหมาะกับความต้องการของบุตรหลานของคุณ
เด็กผู้ชายหลายคนที่เป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์ มีปัญหาในการเข้าสังคมมากกว่าคนอื่น ดังนั้นการเข้ารับการบำบัด จะสามารถช่วยให้พวกเขาเรียนรู้ถึงทักษะในการเข้าสังคมได้
ภาวะแทรกซ้อนที่สามารถเกิดขึ้นได้
ภาวะแทรกซ้อนของโรคไคลน์เฟลเตอร์มีดังนี้ :
- มะเร็งเต้านมหรือมะเร็งชนิดอื่นๆ
- โรคปอด
- กระดูกอ่อนแอ (กระดูกพรุน)
- โรคหัวใจและหลอดเลือด
- เส้นเลือดขอด
- โรคเบาหวาน
- ต่อมไทรอยด์ไม่ทำงาน
- โรคภูมิแพ้ตัวเอง
- ข้ออักเสบรูมาตอยด์
- เนื้องอกหายาก เรียกว่าเนื้องอกของเซลล์สืบพันธุ์
โรคไคลน์เฟลเตอร์สามารถส่งผลกระทบต่อชีวิตของคุณได้อย่างไร
จากการวิจัยพบว่า โรคนี้สามารถทำให้คุณมีอายุสั้นลงได้สองปี อย่างไรก็ตาม ถ้าคุณได้รับการรักษาอย่างรวดเร็ว อาการก็จะมีแนวโน้มที่ดีขึ้นได้
นี่คือแหล่งที่มาของบทความของเรา
- https://www.webmd.com/men/klinefelter-syndrome
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/klinefelter-syndrome/symptoms-causes/syc-20353949
- https://www.nhs.uk/conditions/klinefelters-syndrome/
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/klinefelter-syndrome/
เนื้อหาและรีวิวมาจากผู้เชี่ยวชาญ โดย Bupa team
