กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์คืออะไร?
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter Syndrome) คือ โรคทางพันธุกรรมที่พบได้ในเพศชาย โดยผู้ที่มีอาการนี้จะโครโมโซม x เกินมา อีกทั้งยังมีลูกอัณฑะเล็กกว่าปกติ ทำให้สามารถสร้างฮอร์โมนเพศชายได้น้อยกว่าทั่วไป เทสโทสเตอโรนเป็นฮอร์โมนเพศชายที่ทำหน้าที่กระตุ้นลักษณะทางเพศ เช่น ขนต่างๆบนร่างกาย หรือการเติบโตของกล้ามเนื้อ การขาดฮอร์โมนเพศชาย จะส่งผลให้มีเต้านมที่โตขึ้น อวัยวะเพศมีขนาดเล็ก มีขนน้อยกว่าปกติ อีกทั้งอาจทำให้ไม่สามารถมีบุตรได้ กลุ่มอาการไคนล์เฟลเตอร์อาจทำให้มีอาการพูดช้าในวัยเด็กได้
อาการไคลน์เฟลเตอร์
อาการส่วนใหญ่เกิดการจากที่ร่างกายมีฮอร์โมนเพศชายต่ำ ดังนั้นจึงมักจะไม่แสดงอาการในตอนเป็นเด็ก แต่จะพบอาการเมื่อเริ่มเข้าสู่วัยรุ่น ในเด็กเล็กมักจะแสดงอาการเพียงการพูดเท่านั้น โดยมักจะพูดช้ากว่าเด็กคนอื่นๆในวัยเดียวกัน อาการที่พบได้ทั่วไปในผู้ใหญ่คือ :- อวัยวะเพศและลูกอัณฑะมีขนาดเล็ก
- ปริมาณอสุจิมีน้อยหรือไม่มีเลย
- มีหน้าอกโตกว่าปกติ
- มีขนตามใบหน้า รักแร้ หรือหัวหน่าวน้อยกว่าปกติ
- สูงกว่าปกติ
- มีขายาวและลำตัวสั้น
- กล้ามเนื้อน้อยและไม่แข็งแรง
- มีแรงน้อย
- อารมณ์ทางเพศต่ำ
- มีไขมันบริเวณหน้าท้อง
- มีปัญหาด้านการอ่าน เขียนและการสื่อสาร
- มีบุตรยาก
- วิตกกังวลและซึมเศร้า
- มีปัญหาในการตอบโต้ทางสังคม
- มีความผิดปกติด้านการเผาผลาญเช่น โรคเบาหวาน
- ปัญหาเกี่ยวกับการเรียนรู้และการพูด
- มีปัญหาด้านการเชื่อมโยง
- มีใบหน้าที่เป็นเอกลักษณ์
- มีปัญหาเรื่องกระดูก
ความปกติของอาการ
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์เป็นควาผิดปกติทางโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุดในทางรกแรกเกิด โดยสามารถพบได้มากถึง 1 ใน 500 หรือ 1 ใน 1000 คน โรคอื่นๆที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม x จะพบได้น้อยกว่า โดยมีสถิติอยู่ที่ 1 ใน 50000 คนหรือน้อยกว่านั้น ในบางครั้งอาการไคลน์เฟลเตอร์อาจจะไม่สามารถสังเกตได้เนื่องจากมีอาการไม่รุนแรง ทำให้อาจเกิดการวินิจฉัยผิดในบางครั้งเพราะอาการคล้ายกับโรคอื่นๆสาเหตุของการเกิดโรคคืออะไร?
โครโมโซมในร่างกายมนุษย์มีทั้งหมด 23 คู่หรือ 46 โครโมโซม โดยในแต่ละเซลล์จะมีโครโมโซมเพศสองตัวคือ X และ Y- ผู้หญิงจะมีโครโมโซม X สองตัวคือ XX ซึ่งจะบ่งบอกลักษณะทางเพศของผู้หญิงเช่น หน้าอกหรือมดลูก
- ผู้ชายจะมีโครโมโซม X หนึ่งตัวและโครโมโซม Y หนึ่งตัว คือ XY ซึ่งจะบ่งบอกลักษณะทางเพศของผู้ชายเช่น อวัยวะเพศหรือัณฑะ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรคไคลน์เฟลเตอร์ก่อนคลอดเป็นไปได้น้อยมาก นอกเสียจากว่ามารดาที่ตั้งครรภ์จะเข้ารับการทดสอบเหล่านี้ :- การเจาะน้ำคร่ำ : เป็นการเอาน้ำคร่ำจำนวนเล็กน้อยออกจากถุงรอบๆตัวทารก และนำไปตรวจสอบในห้องทดลองเพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซม
- การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus : เป็นการคาดเดาจากเซลล์ในรกไปทดสอบเพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซม
- การวิเคราะห์โครโมโซม : เรียกอีกอย่างหนึ่งว่า Karyotyping เป็นการตรวจเลือดเพื่อหาโครโมโซมที่ผิดปกติ
- การทดสอบฮอร์โมน : ใช้วิธีการตรวจเลือดหรือตรวจปัสสาวะเพื่อทดสอบหาระดับฮอร์โมนที่ผิดปกติ
วิธีการรักษา
หากมีอาการไม่รุนแรงมักไม่จำเป็นที่จะต้องได้รับการรักษ แต่ถ้าหากว่ามีอาการมากขึ้นควรรีบรักษาโดยเร็วโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงวัยรุ่น หากได้รับการรักษาตั้งแต่มีอาการเริ่มต้น จะสามารถป้องกันอาการแทรกซ้อนอื่นๆได้ วิธีหลักในการรักษาคือ การเพิ่มฮอร์โมนเพศชายเข้าไปทดแทน การรับประทานฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนในช่วงวัยรุ่น จะช่วยให้ร่างกายมีพัฒนาการในวัยรุ่นดีขึ้น เช่น- มีเสียงทุ้ม
- มีขนขึ้นตามใบหน้าและร่างกาย
- กล้ามเนื้อมีความแข็งแรงมากขึ้น
- อวัยวะเพศชายเติบโตมากขึ้น
- กระดูกแข็งแรงมากขึ้น
- บำบัดการพูดและการใช้ภาษา
- ทำกายภาพบำบัดเพื่อเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ
- ใช้กิจกรรมบำบัดเพื่อให้คุณสามารถใช้ชีวิตประจำวันได้อย่างปกติ
- เพิ่มกิจกรรมทางสังคม
- ใช้ความช่วยเหลือด้านการศึกษา
- รับคำปรึกษาด้านอารมณ์ เช่น ภาวะซึมเศร้าหรือขาดความนับถือตนเอง
- การผ่าตัดเอาเต้านมออก
- รักษาการสืบพันธุ์
คุณสามารถมีลูกได้หรือไม่ถ้าหากคุณเป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์
ผู้ที่เป็นโรคนี้ส่วนมากร่างกายจะไม่สร้างอสุจิ หรือสร้างในปริมาณที่น้อย การขาดอสุจิทำให้การมีบุตรเป็นไปได้ยากแต่ก็สามารถมีได้ การรักษาระบบสืบพันธุ์สามารถช่วยให้คุณมีบุตรได้ง่ายขึ้นกว่าเดิม ถ้าหากว่าคุณมีอสุจิปริมาณน้อย สามารถทำการคัดอสุจิเพื่อฉีดเข้าไปในไข่โดยตรงได้ เพื่อเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์คุณจะรับมือกับอาการนี้ได้อย่างไร?
เด็กวัยรุ่นอาจมีอาการอายที่ร่างกายไม่มีการเปลี่ยนแปลงเหมือนคนอื่นทั่วไป บางคนอาจมีความรู้สึกไม่พอใจที่ไม่สามารถเป็นมีลูกได้ แต่นักบำบัดจะช่วยให้คุณสามารถรับมือกับภาวะต่างๆได้ คุณสามารถหากลุ่มสนับสนุนสำหรับผู้ที่มีอาการเดียวกันกับคุณได้ โดยสามารถสอบถามได้จากแพทย์หรือหาตามอินเตอร์เนต เด็กที่มีอาการไคลน์เฟลเตอร์มักต้องการความช่วยเหลือเป็นพิเศษในโรงเรียน คุณควรติดต่อเขตพื้นที่ขอคุณ เพื่อขอข้อมูลสำหรับโครงการพิเศษสำหรับเด็กที่มีความผิดปกติ คุณอาจได้รับโปรแกรมเฉพาะที่ปรับให้เหมาะกับความต้องการของบุตรหลานของคุณ เด็กผู้ชายหลายคนที่เป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์ มีปัญหาในการเข้าสังคมมากกว่าคนอื่น ดังนั้นการเข้ารับการบำบัด จะสามารถช่วยให้พวกเขาเรียนรู้ถึงทักษะในการเข้าสังคมได้ภาวะแทรกซ้อนที่สามารถเกิดขึ้นได้
ภาวะแทรกซ้อนของโรคไคลน์เฟลเตอร์มีดังนี้ :- มะเร็งเต้านมหรือมะเร็งชนิดอื่นๆ
- โรคปอด
- กระดูกอ่อนแอ (กระดูกพรุน)
- โรคหัวใจและหลอดเลือด
- เส้นเลือดขอด
- โรคเบาหวาน
- ต่อมไทรอยด์ไม่ทำงาน
- โรคภูมิแพ้ตัวเอง
- ข้ออักเสบรูมาตอยด์
- เนื้องอกหายาก เรียกว่าเนื้องอกของเซลล์สืบพันธุ์
โรคไคลน์เฟลเตอร์สามารถส่งผลกระทบต่อชีวิตของคุณได้อย่างไร
จากการวิจัยพบว่า โรคนี้สามารถทำให้คุณมีอายุสั้นลงได้สองปี อย่างไรก็ตาม ถ้าคุณได้รับการรักษาอย่างรวดเร็ว อาการก็จะมีแนวโน้มที่ดีขึ้นได้อาหารและโรคไคลน์เฟลเตอร์
Klinefelter Syndrome (KS) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อเพศชาย โดยทั่วไปเกิดจากโครโมโซม X เพิ่มเติม ทำให้เกิดรูปแบบโครโมโซม XXY การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้สามารถนำไปสู่ความท้าทายต่างๆ ทางร่างกาย อารมณ์ และความรู้ความเข้าใจ แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรคไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม แต่โภชนาการที่เหมาะสมก็มีบทบาทสำคัญในการสนับสนุนสุขภาพโดยรวมและความเป็นอยู่ที่ดีของบุคคลที่มีภาวะนี้ เราจะสำรวจความสำคัญของโภชนาการในการจัดการกับโรคไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมและให้คำแนะนำเกี่ยวกับอาหารที่ใช้ได้จริงเพื่อเพิ่มคุณภาพชีวิตของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ผลกระทบของฮอร์โมนและการเผาผลาญของ Klinefelter Syndrome บุคคลทั่วไปมักประสบกับความไม่สมดุลของฮอร์โมนเนื่องจากระดับฮอร์โมนเพศชายที่ลดลง สิ่งนี้สามารถนำไปสู่การลดมวลกล้ามเนื้อ ไขมันในร่างกายเพิ่มขึ้น และความหนาแน่นของกระดูกลดลง ซึ่งอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคกระดูกพรุนและกระดูกหัก นอกจากนี้ พวกเขาอาจเผชิญกับความท้าทายในการเผาผลาญอาหาร เช่น ภาวะดื้อต่ออินซูลินและแนวโน้มที่จะเป็นโรคเบาหวานประเภท 2 ข้อพิจารณาด้านโภชนาการสำหรับกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์- อาหารที่อุดมด้วยโปรตีน: โปรตีนมีความสำคัญต่อการสร้างและซ่อมแซมเนื้อเยื่อ และยิ่งมีความสำคัญมากขึ้นสำหรับผู้ที่เป็นโรคแคนซัส โดยคำนึงถึงปัญหาที่อาจเกิดขึ้นกับมวลกล้ามเนื้อ แหล่งโปรตีนไร้ไขมัน เช่น เนื้อไก่ ปลา พืชตระกูลถั่ว และเต้าหู้ก็มีประโยชน์เช่นกัน
- แคลเซียม ซึ่งอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคกระดูกพรุนและกระดูกหักได้ นอกจากนี้ พวกเขาอาจเผชิญกับความท้าทายในการเผาผลาญอาหาร เช่น ภาวะดื้อต่ออินซูลินและแนวโน้มที่จะเป็นโรคเบาหวานประเภท 2 ข้อพิจารณาด้านโภชนาการสำหรับกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์
นี่คือแหล่งที่มาของบทความของเรา
- https://www.webmd.com/men/klinefelter-syndrome
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/klinefelter-syndrome/symptoms-causes/syc-20353949
- https://www.nhs.uk/conditions/klinefelters-syndrome/
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/klinefelter-syndrome/
เนื้อหาและรีวิวมาจากผู้เชี่ยวชาญ โดย Bupa team
หัวข้อที่เกี่ยวข้อง
อาการปวดตะโพก (Sciatica) – อาการ สาเหตุ ความเสี่ยง การป้องกัน
ภาวะสมองขาดเลือดชั่วคราว (Transient Ischemic Attack) : อาการ สาเหตุ การรักษา
ภาวะลิ่มเลือดแข็งตัวในหลอดเลือด : อาการ สาเหตุ การรักษา
โรคครูป (Croup) : อาการ สาเหตุ การรักษา
ภาวะช็อกเหตุพิษติดเชื้อ (Septic Shock) : อาการ สาเหตุ การรักษา
ติดตาม
เข้าสู่ระบบ
0 ความคิดเห็น