โรคเลือดไหลไม่หยุด

โรคเลือดไหลไม่หยุด (Hemophila) : อาการ สาเหตุ การรักษา

โรคเลือดไหลไม่หยุดคืออะไร 

โรคเลือดไหลไม่หยุดหรือฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมในผู้ที่ขาดแคลนหรือมีโปรตีนบางชนิดที่เป็น “องค์ประกอบในการแข็งตัวของเลือด” น้อยเกินไปทำให้เลือดไม่สามารถแข็งตัวได้จึงส่งผลทำให้มีเลือดไหลออกมากเกินไป องค์ประกอบที่ทำให้เลือดแข็งตัวมีอยู่ 13 อย่างและทำงานร่วมกับเกล็ดเลือดเพื่อช่วยทำให้เลือดแข็งตัว เกล็ดเลือดมีลักษณะเป็นเซลล์ขนาดเล็กที่ผลิตขึ้นภายในไขกระดูก ข้อมูลจากองค์กรโรคเลือดไหลไม่หยุดโลกได้ระบุว่ามีคน 1 ใน 10,000 คนที่เกิดมีพร้อมกับโรคดังกล่าวนี้  

ผู้ที่เป็นโรคเลือดไหลไม่หยุดจะมีเลือดไหลออกง่ายมากและเลือดแข็งช้ากว่าปกติ    ดังนั้นผู้ที่เป็นโรคเลือดไหลไม่อยู่จึงมีอาการเลือดออกภายในหรือนอกร่างกายเกิดขึ้นอย่างเฉียบพลันและมักทำให้เกิดอาการเจ็บปวด ข้อต่อบวมเนื่องจากมีเลือดไหลออกในข้อต่อ แม้ว่าโรคเลือดไหลไม่หยุดนี้เป็นโรคที่พบได้ยาก แต่สามารถก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายต่อชีวิตได้ 

กำลังโหลด

โรคเลือดไหลไม่หยุดมีอยู่ 3 รูปแบบได้แก่โรคฮีโมฟีเลียชนิดชนิด A B และ C 

โรคฮีโมฟีเลียชนิด A เป็นภาวะเลือดไหลไม่หยุดชนิดทั่วไปพบได้มากที่สุดและมีสาเหตุเกิดจากการขาดแคลนแฟกเตอร์ VIII ข้อมูลจากสถาบันหัวใจ ปอดและเลือดนานาชาติ (NHLBI) ระบุว่าผู้ป่วยโรคเลือดไหลไม่หยุด 8 คนจาก 10 คนเป็นโรคฮีโมฟีเลียชนิด A

โรคฮีโมฟีเลียชนิด B หรือเรียกว่า Christmas disease เกิดจากการขาดแคลนแฟกเตอร์ IX

โรคฮีโมฟีเลียชนิด C เป็นโรคเลือดไหลไม่หยุดระดับปานกลางที่มีสาเหตุเกิดจากการขาดเเคลนแฟกเตอร์ XI แม้ว่าผู้ที่ป่วยด้วยโรคฮีโมฟีเลียชนิดนี้พบได้ยากและไม่มีอาการเลือดไหลออกอย่างเฉียบพลัน โดยปกติโรคฮีโมฟีเลียชนิดนี้มักเกิดขึ้นหลังจากได้รับบาดเจ็บหรือการผ่าตัด

โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรมซึ่งไม่สามารถรักษาได้ แต่มีวิธีรักษาเพื่อบรรเทาอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนในอนาคต

โรคฮีโมฟีเลียชนิดรุนแรงและพบได้ยากเกิดขึ้นหลังเกิดเรียกว่า  “ภาวะ acquired hemophilia” เป็นอาการที่เกิดในคนที่มีปัญหาเกี่ยวกับภูมิคุ้มกันที่แอนตี้บอดี้ถูกโจมตีโดยแฟกเตอร์ที่  VIII หรือ IX

กำลังโหลด

Hemophila

อาการของโรคเลือดไหลไม่หยุดมีอะไรบ้าง 

อาการเลือดไหลไม่หยุดขึ้นอยู่กับความรุนเเรงและแฟกเตอร์ที่ขาดแคลน สำหรับผู้ที่ขาดแคลนองค์ประกอบทำให้เลือดแข็งตัวบางชนิดอาจมีอาการเลือดไม่หยุดไหลในกรณีที่ได้รับบาดเจ็บ แต่ผู้ที่ขาดแคลนปัจจัยที่ทำให้เลือดแข็งตัวอย่างรุนเเรงจะมีอาการเลือดไหลออกอย่างไม่มีสาเหตุ เรียกว่า “เลือดไหลออกแบบไม่มีสาเหตุ”  สำหรับโรคฮีโมฟีเลียในเด็กอาการเลือดออกง่ายมักเกิดขึ้นประมาณอายุ 2 ปี 

เลือดไหลออกแบบไม่มีสาเหตุเป็นสาเหตุทำให้เกิดอาการดังต่อไปนี้

  • มีเลือดออกในปัสสาวะ
  • มีเลือดออกในอุจจาระ
  • มีรอยฟกช้ำขนาดลึก
  • มีรอยฟกช้ำขนาดใหญ่เกิดขึ้นโดยไม่ทราบสาเหตุ
  • เลือดไหลออกเยอะมาก
  • เลือดออกที่เหงือก
  • เลือดกำเดาไหลออกบ่อย
  • เจ็บปวดในข้อต่อ
  • ข้อต่อบวม
  • หงุดหงิดง่าย  (ในเด็ก)

ควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่

หากมีอาการดังต่อไปนี้เกิดขึ้น คุณควรไปพบแพทย์เพื่อรับการรักษาทันที

  • ปวดหัวอย่างรุนเเรง
  • อาเจียนซ้ำ
  • ปวดคอ
  • เห็นภาพเบลอหรือเห็นภาพซ้อน
  • ง่วงนอนอย่างรุนเเรง
  • เลือดไม่หยุดไหลหลับจากเกิดบาดแผล

ถ้าหากคุณตั้งครรภ์เป็นสิ่งสำคัญที่คุณควรไปพบแพทย์ถ้าหากคุณมีอาการดังกล่าวเหล่านี้

สาเหตุของโรคเลือดไหลไม่หยุด

กระบวนการทำงานของร่างกายที่เรียกว่า “ระบบการแข็งตัวของเลือด” เป็นกลไกที่ทำให้เลือดหยุดไหล โดยการแข็งตัวของเกล็ดเลือดหรือการรวมตัวกันของเกล็ดเลือดบริเวณเกิดขึ้นแผลและรวมตัวกันกลายเป็นลิ่มเลือด จากนั้นองค์ประกอบที่ทำให้เลือดแข็งตัวจะทำงานร่วมกันเพื่อสร้างสะเก็ดอุดแผล ถ้าหากมีองค์ประกอบที่ทำให้เลือดแข็งตัวต่ำหรือขาดแคลนเป็นสาเหตุทำให้มีอาการเลือดไหลไม่หยุดได้

โรคเลือดไหลไม่หยุดและพันธุกรรม

โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรมที่มีการสืบต่อจากบรรพบุรุษ เกิดจากการขาดแคลนยีนที่ทำหน้าที่สร้างแฟกเตอร์ VIII, IX หรือ XI ซึ่งยีนเหล่านี้มีอยู่ในโครโมโซม X จึงทำให้เกิดโรคฮีโมฟีเลียยีนด้อยบนโครโมโซม X

แต่ละคนได้รับโคโมโซมแบ่งเพศจากพ่อเเม่ โดยผู้หญิงได้รับโครโมโซม XX และผู้ชายได้รับโครโมโซม XY

ผู้ชายได้รับโครโมโซม X จากแม่และได้รับโครโมโซม Y จากพ่อ ผู้หญิงได้รับโครโมโซม X จากพ่อและแม่ เนื่องจากการขาดแคลนสารพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคฮีโมฟีเลียอยู่บนโครโมโซม X พ่อจึงไม่สามารถส่งผ่านโรคนี้ให้กับลูกชายได้หมายความว่าถ้าผู้ชายได้รับโครโมโซม X และยีนที่กลายพันธุ์ เขาอาจเป็นโรคฮีโมฟีเลียได้ ผู้หญิงมีโครโมโซม X ที่กลายพันธุ์มีโอกาสส่งผ่านยีน 50% ให้กับลูกทั้งผู้หญิงและผู้ชายได้ 

ผู้หญิงที่มียีนกลายพันธุ์อยู่บนโครโมโซม X หนึ่งแท่งโดยปกติเรียกว่า “พาหะนำโรค” หมายความว่าเธอสามารถส่งสารพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคไปยังลูกของเธอได้โดยที่ตัวเองไม่ได้เป็นโรคเนื่องจากแม่มีองค์ประกอบที่ทำให้เลือดแข็งตัวอยู่เพียงพอจากอยู่บนโครโมโซม X เพื่อป้องกันการเกิดอาการเลือดไหลไม่หยุด อย่างไรก็ตามผู้หญิงที่เป็นพาหะมีโอกาสเสี่ยงเกิดอาการเลือดไหลไม่หยุดมากขึ้น 

ผู้ชายที่ได้รับโครโมโซม X ที่เกิดการกลายพันธุ์อาจส่งต่อยีนดังกล่าวไปยังลูกสาวของเขาซึ่งทำให้กลายเป็นพาหะนำโรค ผู้หญิงจำเป็นต้องได้รับโครโมโซม X ที่กลายพันธุ์ทั้ง 2 แท่งจึงทำให้เกิดโรคฮีโมฟีเลีย อย่างไรก็ตามกรณีพบได้น้อยมาก

ปัจจัยเสี่ยงสำหรับโรคฮีโมฟีเลียที่เกิดจากพันธุกรรม

โรคฮีโมฟีเลียชนิด A และ B เป็นมักเกิดขึ้นในผู้ชายมากกว่าผู้หญิงเนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม 

โรคฮีโมฟีเลียชนิด C เป็นความผิดปกติของพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคเลือดไหลไม่หยุดจึงหมายความว่าโรคนี้สามารถเกิดขึ้นกับผู้ชายและผู้หญิงได้เท่ากัน เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องโรคฮีโมฟีเลียอยู่บนโครโมโซมเพศ ข้อมูลจากศูนย์ Indiana Hemophilia and Thrombosis ระบุว่าส่วนใหญ่โรคฮีโมฟีเลียมักเกิดขึ้นกับชาวยิวอัชเคนาซิ แต่ก็สามารถเกิดกับคนเชื้อชาติอื่นได้เช่นกัน ในสหรัฐอเมริกาพบว่าโรคฮีโมฟีเลียชนิด C เกิดขึ้นกับประชากร 1 ใน 100,000 คน 

วิธีวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียทำอย่างไร

โรคฮีโมฟีเลียวินิจฉัยโรคด้วยการตรวจเลือด แพทย์จะนำตัวอย่างเลือดจากหลอดเลือดดำมาวัดค่าสารที่เป็นองค์ประกอบทำให้เลือดแข็งตัว จากนั้นจะทำการจัดลำดับของตัวอย่างเลือดเพื่อระบุความรุนเเรงขององค์ประกอบที่ขาดแคลน

  • โรคฮีโมฟีเลียที่ไม่ร้ายแรงสามารถบ่งบอกได้ด้วยองค์ประการที่ทำให้เลือดแข็งตัวในพลาสมาที่มีอยู่ในระหว่าง 5-40 เปอรเซนต์
  • โรคฮีโมฟีเลียที่ระดับปานกลางสามารถบ่งบอกได้ด้วยองค์ประการที่ทำให้เลือดแข็งตัวในพลาสมาที่มีอยู่ในระหว่าง 1-5 เปอร์เซนต์
  • โรคฮีโมฟีเลียที่รุนเเรงสามารถบ่งบอกได้ด้วยองค์ประการที่ทำให้เลือดแข็งตัวที่อยู่ในพลาสมาจำนวนน้อยกว่า 1 เปอร์เซนต์

ภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากโรคเลือดไหลไม่หยุดมีอะไรบ้าง

ภาวะแทรกซ้อนของโรคเลือดไหงไม่หยุดได้แก่

  • ข้อต่อเสียหายที่เกิดจากมีเลือดออกซ้ำ
  • มีเลือดออกที่อวัยวะภายใน
  • มีปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาทเนื่องจากมีเลือดออกในสมอง

นอกจากนี้คุณยังมีความเสี่ยงเกิดการอักเสบติดเชื้อได้มากขึ้นเช่นโรคตับอักเสบเมื่อคุณได้รับบริจาคเลือด 

โรคเลือดไหลไม่หยุดมีวิธีรักษาอย่างไร

แพทย์จะทำการรักษาโรคฮีโมฟีเลียด้วยการให้ฮอร์โมน ซึ่งฮอร์โมนชนิดนี้เรียกว่า ยา desmopressin แพทย์จะให้ฮอร์โมนชนิดนี้ด้วยการฉีดเข้าเส้นเลือด การทำงานของยาดังกล่าวจะช่วยเข้าไปกระตุ้นการทำงานของแฟกเตอร์หรือองค์ประกอบที่ทำหน้าที่เป็นองค์ประกอบที่ทำให้เลือดแข็งตัว 

แพทย์จะทำการรักษาโรคฮีโมฟีเลียชนิด B ด้วยการเติมเลือดด้วยเลือดที่ได้รับบริจาคที่มีองค์ประกอบทำให้เลือดแข็งตัว ซึ่งบางครั้งปัจจัยที่ทำให้เลือดแข็งตัวอาจได้รับมาในรูปแบบที่สังเคราะห์ขึ้นมาที่เรียกว่า “การสังเคราะห์องค์ประกอบสำหรับการแข็งตัวของเลือดใหม่”

แพทย์จะทำการรักษาโรคฮีโมฟีเลียชนิด C ด้วยการเติมพลาสม่าเพื่อช่วยหยุดเลือดที่ไหลออกมากเกินไป การขาดแคลนแฟกเตอร์ที่ทำให้เกิดโรคฮีโมฟีเลียชนิด C สามารถรักษาด้วยยาที่มีอยู่ในทวีปยุโรปเท่านั้น

คุณสามารถเข้ารับการรักษาด้วยการทำกายภาพบำบัดเพื่อฟื้นฟูข้อต่อที่เสียหายเนื่องจากโรคฮีโมฟีเลีย

วิธีป้องกันภาวะเลือดไหลไม่หยุด

โรคฮีโมฟีเลียหรือโรคเลือดไหลไม่หยุดเกิดจากการส่งผ่านสารพันธุกรรมจากแม่สู่ลูก เมื่อคุณกำลังตั้งครรภ์ คุณจะไม่สามารถทราบได้เลยว่าลูกของคุณเป็นโรคนี้หรือไม่ อย่างไรก็ตามถ้าไข่ของคุณได้รับการปฏิสนธิภายนอกร่างกายจะทำให้สามารถตรวจพบโรคนี้ได้ จากนั้นไข่ที่ไม่มีภาวะฮีโมฟีเลียเท่านั้นที่จะได้รับการฝั่งเข้าที่มดลูก ดังนั้นการเข้ารับคำปรึกษาก่อนการตั้งครรภ์จึงช่วยทำให้สามารถทราบถึงความเสี่ยงของเด็กทารกที่อาจเป็นโรคเลือดไหลไม่หยุดได้ 


นี่คือแหล่งที่มาของบทความของเรา


เนื้อหาและรีวิวมาจากผู้เชี่ยวชาญ โดย Bupa team

Leave a Reply