โรคทางพันธุกรรม

ภาวะกล้ามเนื้อบิด (Dystonia) คือ การหดตัวของกล้ามเนื้อโดยไม่ตั้งใจ ทำให้ผู้ป่วยเคลื่อนไหวช้า และซ้ำ ๆ โดยสามารถทำให้เกิดสิ่งเหล่านี้ ส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายของคุณเกิดการบิด เคลื่อนไหวด้วยท่าทางผิดปกติ โดยอวัยวะที่มักจะเกิดอาการกล้ามเนื้อเกร็ง ได้แก่ ศีรษะ คอ ลำตัว และแขนขา ภาวะนี้ไม่รุนแรง แต่ส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิต อาการของภาวะกล้ามเนื้อบิดเกร็ง ภาวะกล้ามเนื้อบิดเกร็งจะแสดงอาการต่างๆ ...

กลุ่มอาการวิลเลียม หรือเรียกอีกชื่อว่า กลุ่มอาการวิลเลียม-บอยเรน (Williams-Beuren Syndrome) คือ ความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างหนึ่ง ซึ่งเกี่ยวข้องกับพัฒนาการการเติบโตของผู้ป่วย รวมทั้งปัญหาเกี่ยวกับเส้นเลือดและหัวใจ เส้นเลือดตีบ ปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อและโครงกระดูกและความบกพร่องทางการเรียนรู้ แม้จะมีความเชื่อมโยงทางพันธุกรรม บางคนอาจเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการวิลเลียมได้ถึงแม้ว่าคนในครอบครัวจะไม่เคยมีประวัติการมีกลุ่มอาการวิลเลียมเลยก็ตาม ข้อมูลจากสถาบันความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง (National Institute of Neurological Disorders and...

โรคซิสติก ไฟโบรซิส คืออะไร โรคซิสติก ไฟโบรซิส (Cystic fibrosis ; CF) เป็นโรคติดต่อทางพันธุกรรมที่ร้ายแรง ก่อให้เกิดความเสียหายอย่างรุนแรงต่อระบบทางเดินหายใจและระบบย่อยอาหาร เนื่องมาจากการสะสมของเมือกที่หนาตัว เหนียว และเกาะติดแน่นในอวัยวะ อวัยวะที่ได้รับผลกระทบมากที่สุด ได้แก่ ปอด ตับอ่อน ตับ ลำไส้...

โรคเท้าปุก (Clubfoot) คือความผิดปกติแต่กำเนิด ซึ่งเป็นเหตุให้เท้าของเด็กชี้เข้าหาด้านในลำตัวแทนที่จะชี้ไปด้านหน้า ภาวะดังกล่าวโดยทั่วไปจะระบุได้เมื่อหลังคลอด แต่แพทย์ก็สามารถบอกได้ตั้งแต่ในครรภ์หากตรวจพบโรคเท้าปุกขณะอัลตราซาวน์ ถึงแม้ว่าภาวะดังกล่าวจะส่งผลต่อเท้าเพียงข้างเดียว แต่ในบางกรณีก็เป็นไปได้ที่จะเกิดขึ้นกับเท้าทั้งสองข้าง เท้าปุกบางครั้งสามารถทำให้ตรงได้โดยการยืดและค้ำยัน แต่การผ่าตัดอาจจำเป็นในรายที่รุนแรง อาการของเท้าปุก หากเด็กมีภาวะดังกล่าว ปลายเท้าจะมีลักษณะบิดเข้าด้านใน ทำให้ส้นเท้าอยู่ในทิศที่บิดออกนอกลำตัว ในรายที่รุนแรง เท้าอาจจะอยู่ในทิศที่คว่ำลง เด็กที่มีปัญหาเท้าปุกจะเดินโยกเยก พวกเขามักจะใช้เท้าข้างที่เป็นปัญหาในการเดินเพื่อปรับสมดุลในการเดิน แม้ว่าโรคเท้าปุกจะทำให้เกิดอาการเดินที่ไม่สะดวกนัก แต่เท้าปุกไม่ได้ทำให้เกิดอาการเจ็บปวดหรือไม่เป็นอุปสรรคในการเดินในช่วงวัยเด็ก...

โรคหลงผิด (Delusional Disorder) เดิมถูกเรียกว่าโรคหวาดระแวง เป็นอาการป่วยทางจิตชนิดหนึ่งภาวะจิตเภช ผู้ป่วยจะไม่สามารถแยกแยะระหว่างความเป็นจริงกับจินตนาการได้ การเห็นภาพลวงตาคืออาการหลักของโรคหลงผิด พวกเขามีความเชื่อในบางสิ่งที่ไม่มีอยู่จริงหรือไม่อยู่บนพื้นฐานของหลักความเป็นจริง แต่อาจมีความจริงปะปนอยู่บ้างบางส่วน โรคหลงผิดมักเกี่ยวข้องกับการหลงผิดที่ไม่เกี่ยวข้องกับสถานการณ์ในชีวิตประจำวันเช่นการถูกติดตาม วางยา หลอกลวง ผู้สมรู้ร่วมคิดหรือคนรักที่มองไม่เห็น อาการหลงผิดเหล่านี้มักสัมพันธ์กับเรื่องราวที่เคยรรับรู้หรือประสบการณ์ที่เคยผิดพลาด แต่ในความเป็นจริงมักเป็นสถานการณ์ที่ไม่เป็นความจริงหรือเกินจริงไปมาก นอกจากนี้ยังรวมถึงอาการหลงผิดในสิ่งที่ไม่เคยเกิดขึ้นในชีวิตจริง อย่างการถูกมนุษย์ต่างดาวโคลนนิ่ง หรือความคิดของคุณถูกนำไปออกอากาศทางทีวี คนที่มีความคิดลักษณะนี้อาจถูกมองว่าเป็นคนเพ้อเจ้อและเห็นภาพลวงตาแบบแปลก ๆ...

สาเหตุของโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวคืออะไร โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว Sickle cell anemia (SCD) คือโรคทางพันธุกรรมของเม็ดเลือดแดง (RBCs) ตามปกติแล้วนั้นเม็ดเลือดแดงจะมีรูปทรงเป็นวงกลม ซึ่งส่งผลทำให้เม็ดเลือดแดงมีความยืดหยุ่นเพื่อที่จะสามารถเดินทางผ่านไปยังเส้นเลือดที่เล็กที่สุดได้ แต่กับผู้ที่ป่วยเป็นโรคดังกล่าวนี้ เม็ดเลือดแดงจะมีรูปทรงที่ผิดปกติไป เป็นรูปทรงพระจันทร์เสี้ยว ส่งผลให้เม็ดเลือดมีความเหนียวหนืดและแข็ง และไปติดค้างอยู่ในเส้นเลือดเส้นเล็กๆ ซึ่งจะไปปิดกั้นการไหลเวียนของเลือดในการส่งผ่านไปยังส่วนต่างๆของร่างกาย จึงเป็นสาเหตุของอาการเจ็บปวดและสร้างความเสียหายให้กับเนื้อเยื่อต่างๆ อาการของโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว อาการของโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว ปกติแล้วมักจะแสดงอาการให้เห็นตั้งแต่ยังอยู่ในวัยเด็ก...

Spondylosis มีรากศัพท์มาจากภาษากรีกคำว่า Vertebrae ที่หมายถึง กระดูกสันหลัง โรคกระดูกสันหลังเสื่อม (Spondylosis) คือ อาการของโรคที่เกิดจากการเสื่อมสภาพของกระดูกสันหลัง ทั้งอาการกระดูกงอก และการเสื่อมของหมอนรองกระดูกที่อยู่ระหว่างกระดูกสันหลัง กระดูกสันหลังเสื่อมมักสัมพันธ์กับโรคข้อเข่าเสื่อม  เพราะกระดูกสันหลังกับเอว ความเสื่อมสภาพของกระดูกสันหลังจึงเกิดอาการอื่น ๆ ที่ส่วนต่าง ๆ ของกระดูกสันหลังอย่างข้อต่อกระดูกสันหลัง และหมอนรองกระดูกสันหลัง (โรคหมอนรองกระดูกเสื่อม)...

ภาวะน้ำคร่ำมาก (Polyhydramnios) คือ ภาวะที่มีปริมาณน้ำในถุงน้ำคร่ำมากผิดปกติ ถุงน้ำคร่ำเกิดการขยายตัว และอาจมีอาการข้างเคียงต่าง ๆ ตามมา โดยทั่วไปจะพบในหญิงที่กำลังตั้งครรภ์ 1 - 2% อาการส่วนใหญ่ของภาวะน้ำคร่ำมากจะไม่รุนแรง และเกิดจากการสะสมของน้ำคร่ำทีละน้อยในช่วงอายุครรภ์ท้าย ๆ หากภาวะน้ำคร่ำมากรุนแรงอาจทำให้หายใจไม่ออก เจ็บครรภ์คลอดก่อนกำหนด หรือมีอาการอื่น ๆ ดังนั้นหากได้การวินิจฉัยว่าเป็นภาวะน้ำคร่ำมาก...

โรคกินไม่หยุด Binge eating disorder (BED) คือ การผิดปกติของการรับประทานอาหารที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค ๆ หนึ่ง ประมาณ 2 เปอร์เซนต์ของประชากรโลกป่วยเป็นโรคนี้ ซึ่งเป็นสาเหตุของปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับอาหาร เช่น คอเรสเตอรอลสูง และ เบาหวาน  ความผิดปกติในการรับประทานอาหารนั้น...

ไฟโบรไมอัลเจีย (Fibromyalgia)  คือ โรคปวดเรื้อรัง ที่เป็นโรคเรื้อรังชนิดหนึ่ง ซึ่งมีอาการดังนี้ ปวดกล้ามเนื้อ และกระดูก ไวต่อความรู้สึก รู้สึกเจ็บปวดง่ายกว่าปกติ ร่างกายอ่อนล้า นอนหลับไม่สนิท มีปัญหาด้านความคิด และการเรียนรู้ อาการของโรคนี้วินิจฉัยได้ยาก และบางครั้งแพทย์ก็สับสนในการวินิจฉัยอาการ อาการโรคปวดเรื้อรัง อาการโดยทั่วไปคือ กล้ามเนื้อหรือกระดูกเจ็บปวด หรือ...