โรคของมนุษย์หลายชนิดได้รับผลกระทบมาจากพันธุกรรม ปัจจัยเหล่านี้ยังคงถูกศึกษาและค้นหาคำตอบโดยนักวิจัยจากสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ (NHGRI)
ภาพรวม
ความผิดปกติทางพันธุกรรม คือ โรคหรือความผิดปกติที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงลำดับดีเอ็นเอบางส่วน หรือทั้งหมดไปจากลำดับปกติ ความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน (monogenic disorders) หรือการกลายพันธุ์ของยีนหลายตัว (ความผิดปกติของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบหลายตัว) หรือการรวมกันของการกลายพันธุ์ของยีน และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมหรือจากความเสียหายของโครโมโซม (การเปลี่ยนแปลงจำนวนหรือโครงสร้างของโครโมโซมที่มียีน)
ในขณะที่เราไขความลับของจีโนมมนุษย์ เรากำลังเรียนรู้ว่าพันธุกรรมเป็นปัจจัยสำคัญที่ทำให้เกิดโรคหลายอย่างในมนุษย์ โรคบางอย่างเกิดจากการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาจากพ่อแม่และมีอยู่ในแต่ละคนตั้งแต่แรกเกิด เช่น โรคเคียวเซลล์ เป็นต้น โรคอื่น ๆ เกิดจากการกลายพันธุ์ที่ได้มาในยีน หรือกลุ่มของยีนที่เกิดขึ้นในช่วงชีวิต การกลายพันธุ์ดังกล่าวนั้นไม่ได้รับมาจากพ่อแม่ แต่เกิดขึ้นโดยสุ่ม หรือเกิดจากการสัมผัสกับสภาพแวดล้อมที่ไม่ดี (เช่น ควันบุหรี่) อาจทำให้เกิดโรคบางอย่าง เช่น โรคมะเร็ง หรือโรคเกี่ยวกับระบบประสาท
