โรคดักแด้ (Epidermolysis bullosa) : อาการ สาเหตุ การรักษา

โรคดักแด้  (Epidermolysis bullosa) คือ กลุ่มโรคที่หายากมาก เป็นโรคทางพันธุกรรม สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก ซึ่งเป็นโรคที่มีความผิดปกติของผิวหนังที่พบได้ยากมาก ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จะมีผิวหนังแห้งแตก ผิวหนังเปราะบาง และเกิดการติดเชื้ออย่างรุนแรง เนื่องจากโปรตีนในเยื่อบุที่รองรับเซลล์ทำงานผิดปกติในชั้นหนังกำพร้าและชั้นหนังแท้ ผิวหนังแยกออกจากกันมีแนวโน้มที่จะเป็นตุ่ม แผลพุพอง ที่มักเกิดจากการเกาหรือผิวหนังสัมผัสกับความร้อนแรงเสียดทาน หรือการบาดเจ็บเล็กน้อยก็จะเกิดแผลได้ง่าย  โรคนี้มักเกิดขึ้นในเด็กเรียกว่า ” เด็กดักแด้ ” 

Epidermolysis bullosa (EB) เกิดจากความผิดปกติหรือการกลายพันธุ์ในยีนเคราตินหรือคอลลาเจนและมีผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

ทารกแรกเกิดที่เป็นโรคนี้ ความเสี่ยงจะเหมือนกันโดยไม่คำนึงถึงเพศและเชื้อชาติ ผู้ที่มี EB มีผิวที่บอบบางมาก การเสียดสีเพียงเล็กน้อยอาจทำให้เกิดแผลพุพองเนื่องจากชั้นของผิวหนังมีความบอบบาง

ไม่มีวิธีการรักษาสำหรับ โรคEB แต่จะเน้นการรักษาการบรรเทาอาการปวดความเสี่ยงต่อการติดเชื้อและภาวะแทรกซ้อนต่างๆเท่านั้น

โรคดักแด้ (Epidermolysis bullosa)

ผลกระทบของโรคดักแด้ต่อร่างกาย

ผิวของคนปกติที่มีสุขภาพดีจะมีชั้นผิวหนังสองชั้น คือ 

  • หนังกำพร้าซึ่งเป็นส่วนที่อยู่ชั้นนอกสุด
  • หนังแท้ซึ่งเป็นส่วนที่อยู่ด้านใน

โดยปกติแล้วโปรตีน จะอยู่กั้นระหว่างเนื้อเยื้อทั้ง 2 ชั้น ซึ่งจะประกอบไปด้วยคอลลาเจนและป้องกันไม่ให้ผิวหนังสองชั้นตัดหรือแยกออกจากกัน

คนที่ป่วยเป็นโรคดักแด้ จะไม่มีจุดยึดโปรตีนเหล่านี้ ดังนั้นเมื่อเกิดการเสียดสีบนผิวหนังทั้งสองชั้นจะถูกันและแยกจากกัน ส่งผลให้เกิดความเจ็บปวดและแผลพุพองได้

แพทย์มักจะเรียกโรคนี้ในเด็กที่มีอายุน้อยว่า“ เด็กดักแด้” เพราะผิวหนังของพวกเขาบอบบางเหมือนดักแด้

โรคดักแด้สามารถมีความรุนแรงตั้งแต่ระดับเล็กน้อยจนถึงระดับอันตรายถึงชีวิต โรคดักแด้ที่ไม่รุนแรง อาจจะเกิดแผลพุพองมีแนวโน้มที่จะพัฒนาขึ้นรอบ ๆ มือและเท้า โรคดักแด้ที่มีอาการที่รุนแรงมักจะส่งผลกระทบทั้งร่างกายและมีภาวะแทรกซ้อนบางอย่างเช่น การติดเชื้อ การขาดสารอาหาร ภาวะขาดน้ำถึงขั้นเสียชีวิตได้

ในบางคนที่ป่วยด้วยโรคดักแด้ แผลจะหายช้ามาก เกิดแผลเป็น มีความผิดปกติทางผิวหนังและอาจจะมีความพิการทางร่างกายในบางราย  

ประเภทของโรคดักแด้

โรคดักแด้มีสามประเภทใน dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) แผลพุพองจะเกิดขึ้นที่ชั้นนอกและชั้นในของผิวหนัง

  • โรคดักแด้ชนิดที่พบมากที่สุดคือ epidermolysis bullosa simplex (EBS)มีแผลพุพองก่อตัวที่ชั้นผิวนอกของผิวหด้านน
  • โรคดักแด้ใน dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) มีแผลพุพองจะเกิดขึ้นที่ชั้นนอกและชั้นในของผิวหนัง
  • โรคดักแด้ประเภท Junctional epidermolysis bullosa (JEB) เป็นรูปแบบที่มีความรุนแรงที่สุด อย่างไรก็ตามรูปแบบนี้ค่อนข้างหายาก แผลพุพองที่ผิวชั้นนอกและชั้น

โรคดักแด้ในแต่ละประเภทมีหลายประเภทย่อย จนถึงตอนนี้ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ระบุว่ามี โรคดักแด้มากกว่า 30 ชนิดย่อยๆ

อาการของโรคดักแด้

คนที่ป่วยด้วยโรคดักแด้ จะมีผิวหนังที่บอบบางมาก ผิวหนังสามารถเกิดความเสียหายเมื่อสัมผัสเพียงเล็กน้อย แม้แต่การขัดถูเบา ๆ การโดนกระแทกอาจทำให้เกิดแผลพุพองได้ เสื้อผ้าที่สัมผัสหรือถูกับผิวหนังสามารถเพิ่มความเสี่ยงของการเป็นแผลผุพอง

ในรายที่มีอาการไม่รุนแรงมาก อาจไม่แสดงอาการจนกระทั่งเมื่อเกิดแผลพุพองขึ้นมา มีแผลน้อยมากหรือไม่มีแผลเลย

อาการที่แสดงนั้นขึ้นอยู่กับชนิดของ EB 

  • พุพองบนผิวหนังหนังศีรษะและรอบดวงตาและจมูก
  • การฉีกขาดของผิวหนัง
  • ผิวที่ดูบางมาก
  • ผิวที่ตกสเก็ดออกมา
  • ผมร่วง
  • มีแผลและสิวหัวเล็กสีขาวขึ้นหลังจากตุ่มหายไป
  • การสูญเสียเล็บมือเล็บเท้าหรือทั้งสองอย่างหรือความผิดปกติของเล็บ
  • ตุ่มรอบดวงตา
  • เหงื่อออกมากกว่าคนปกคิ

หากโรคดักแด้เกิดขึ้นในเยื่อเมือกอาจทำให้เกิด

  • ปัญหาเกี่ยวกับการกลืนถ้าเกิดแผลพุพองรอบปากและคอ
  • เสียงแหบแห้งเนื่องจากแผลในลำคอ
  • ปัญหาการหายใจเนื่องจากแผลพุพองในทางเดินหายใจส่วนบน
  • ปัสสาวะเจ็บปวดที่เกิดจากการพองตัวในทางเดินปัสสาวะ

การดูแลผิวหนังของคนที่เป็รโรคดักแด้

  • การสวมใส่เสื้อผ้าที่ไม่ก่อให้เกิดการเสียดสีหรือระคายเคืองเช่นเสื้อผ้าที่ทำจากผ้าฝ้ายแท้
  • ใช้สารหล่อลื่นบนผิวหนังเพื่อลดแรงเสียดทาน
  • ทำให้อุณหภูมิห้องให้เย็นลงเพื่อป้องกันความร้อนสูงเกินไป
  • ใส่ถุงมือขณะหลับเพื่อป้องกันความเสียหายที่เกิดจากการเกา

คนที่ป่วยโรคดักแด้สามารถป้องกันไม่ให้เกิดแผลพุพองได้โดยการหลีกเลี่ยงการเดินนาน ๆ ควรใช้ความระมัดระวังอย่างยิ่งเพื่อหลีกเลี่ยงอุบัติเหตุ รอยขีดข่วนและการกระแทกกับผิวหนัง

หลีกเลี่ยงอาหารรสเผ็ดและอาหารแข็งสามารถป้องกันแผลพุพองหรือลดอาการปวดในปากได้

สาเหตุของโรคดักแด้

ยีนที่ผิดปกติทำให้เกิดโรคดักแด้ และได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ส่งผ่าน พ่อแม่ทั้งสองจะต้องมียีนที่ผิดปกติ  ในกรณีอื่น ๆ ความผิดพลาดอาจเกิดขึ้นระหว่างการก่อตัวของไข่หรือตัวอสุจิ

ผู้เชี่ยวชาญส่วนใหญ่เชื่อว่าการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในเคราตินหรือคอลลาเจน

การรักษาโรคดักแด้

ไม่มีวิธีการรักษาสำหรับโรคดักแด้ การรักษามุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการและป้องกันความเสียหายของผิวหนังการติดเชื้อและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ในบางคนอาจจะดูและรักษาทางด้านจิตใจและอารมณ์เพื่อช่วยรักษาคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น

  • แพทย์อาจสอนให้รู้วิธีการทำความสะอาดแผลพุพองใหญ่ ๆ อย่างปลอดภัยและถูกสุขลักษณะ การเจาะช่วยให้ของเหลวจากแผลพุพองระบายของเหลวออกมาโดยไม่เพิ่มความเสี่ยงของการติดเชื้อหรือทำลายผิวได้
  • แพทย์อาจสั่งยาปฏิชีวนะเฉพาะที่สำหรับการติดเชื้อ
  • แผลไม่ควรยึดติดกับผิวหนังดังนั้นแพทย์อาจแนะนำผ้าพันแผลที่เฉพาะเจาะจงเพื่อช่วยในการรักษาลดอาการปวดและลดโอกาสในการติดเชื้อ
  • หากแผลไม่หายสนิทอาจต้องทำการปลูกถ่ายผิวหนัง 
  • การเกิดแผลพุพองและรอยแผลเป็นซ้ำ ๆ อาจทำให้นิ้วมือหงิกงอ นอกจากนี้เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้ออาจสั้นลงอย่างผิดปกติ  ส่งผลกระทบในการใช้ชีวิตประจำวัน หากกรณีนี้เกิดขึ้นผู้ป่วยควรเข้ารับการผ่าตัด
  • อาการปวดเป็นอาการที่มักเกิดขึ้นในผู้ป่วยโรคดักแด้ ดังนั้นการรักษามักจะเกี่ยวข้องกับยาควบคุมอาการปวด
  • หากเกิดแผลพุพองในหลอดอาหารทำให้รับประทานอาหารยาก แพทย์อาจแนะนำให้ทำการผ่าตัดเพื่อขยายหลอดอาหาร
  • หากผู้ป่วย ไม่สามารถกลืนอาหารได้อาจต้องใช้ท่อทางเดินอาหาร ศัลยแพทย์ทำการเปิดช่องท้องและผ่านท่อให้อาหารผ่านเข้าไปแทน

ภาวะแทรกซ้อน

  • แผลพุพองอาจนำไปสู่การติดเชื้อและแผลเปื่อย
  • มีความเสี่ยงสูงในการพัฒนาเซลล์มะเร็ง squamous cell ซึ่งเป็นความรุนแรงของโรคมะเร็งผิวหนังก่อนอายุ 35 ปี
  • นิ้วสั้น กุด พิการ
  • หากโรคดักแด้ส่งผลกระทบต่อเยื่อบุตาและส่วนอื่น ๆ ของดวงตาบางคนอาจประสบกับภาวะสูญเสียการมองเห็น
  • โรคโลหิตจาง
  • ภาวะแทรกซ้อนบางส่วนของโรคดักแด้ เช่นการขาดน้ำ การติดเชื้อ การขาดสารอาหารอาจถึงแก่ชีวิตได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กทารก

นี่คือแหล่งที่มาของบทความของเรา


เนื้อหาและรีวิวมาจากผู้เชี่ยวชาญ โดย Bupa team

Leave a Reply